Управление пациентами на основе генома в точной медицине (Ge-Med) на пути к программе геномного здоровья (GE-MED)
В проект GE-MED APPROACH будут включены пациенты (n = ок. 12 000) с неясной молекулярной причиной заболевания, подозрением на генетическую причину заболевания без детального молекулярного анализа, такого как полноэкзомное секвенирование (WES).
Новизна этого исследования заключается в интеграции концепций геномного здоровья в неотложную клиническую помощь. Для достижения этих целей будет внедрена новая структура концепции персонализированной медицины Triple P (3P) (персонализированная, прогнозирующая, профилактическая), интегрированная в хорошо зарекомендовавшую себя систему здравоохранения и связанная с новыми децентрализованными Целевыми группами по анализу заболеваний (DATF). .
Общая цель этого исследования состоит в том, чтобы впервые внедрить анализ полногеномного секвенирования (WGS) в качестве диагностического теста первой линии для всех клинических показаний, таких как редкие заболевания (RD) и синдромы семейного рака.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Andreas Dufke, PD Dr.
- Номер телефона: 72190 +49 7071 29
- Электронная почта: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Номер телефона: 72323 +49 7071 29
- Электронная почта: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Места учебы
-
-
-
Tübingen, Германия, 72076
- Рекрутинг
- University Hospital Tübingen
-
Контакт:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Номер телефона: +49 7071 29
- Электронная почта: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Контакт:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Номер телефона: 72323 +49 7071 29
- Электронная почта: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Неясная молекулярная причина заболевания
- Подозрение на генетическую причину заболевания
Критерий исключения:
- Отсутствие информированного согласия пациента и, если применимо, законного представителя
- Ранее выполненный WES или панельный анализ
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Диагностика WGS
Как несовершеннолетние, так и взрослые лица (мужчины и женщины) с диагностически невыясненными редкими заболеваниями, которые находились или включены в диагностическую помощь в Университетской клинике Тюбингена, Германия (UKT) и у которых есть подозрение на генетическую причину заболевания. Процедуры, связанные с исследованием: забор крови, сбор анамнеза, включая родословную, анализ секвенирования следующего поколения (NGS) и другие анализы омики (транскриптомика, протеомика, метаболомика). |
Забор крови, краткая клиническая характеристика, секвенирование на основе WGS, анализ NGS и другие омические анализы (транскриптомика, протеомика, метаболомика).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество анализов WGS
Временное ограничение: 1 день
|
Анализ WGS в качестве диагностического теста первой линии для всех клинических показаний
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GE-MED APPROACH
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .