A betegek genom alapú kezelése a precíziós gyógyászatban (Ge-Med) a genomiális egészségügyi program felé (GE-MED)
A GE-MED APPROACH projekt betegeket von be (n = kb. 12.000) a betegség molekuláris oka tisztázatlan, a betegség feltételezett genetikai oka részletes molekuláris elemzés nélkül, mint például a Whole Exome Sequencing (WES).
A tanulmány újdonsága a genomiális egészségügyi koncepciók integrálása az azonnali klinikai ellátásba. E célok elérése érdekében a személyre szabott (személyre szabott, prediktív, prevenciós) gyógyászat Triple P (3P) koncepciójának új struktúrája valósul meg, amely egy jól bevált egészségügyi rendszerbe integrálódik, és kapcsolódik az új decentralizált betegségelemző munkacsoportokhoz (DATF). .
Ennek a tanulmánynak az átfogó célja, hogy első alkalommal alkalmazza a teljes genomszekvencia (WGS) elemzést, mint első vonalbeli diagnosztikai tesztet minden klinikai indikációra, például a ritka betegségekre (RD) és a családi rákszindrómákra.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonszám: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonszám: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Tanulmányi helyek
-
-
-
Tübingen, Németország, 72076
- Toborzás
- University Hospital Tübingen
-
Kapcsolatba lépni:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Telefonszám: +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Kapcsolatba lépni:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Telefonszám: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A betegség molekuláris oka nem tisztázott
- A betegség feltételezett genetikai oka
Kizárási kritériumok:
- Hiányzik a beteg és adott esetben a törvényes képviselő tájékoztatáson alapuló beleegyezése
- Korábban végzett WES vagy panel elemzés
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: WGS diagnosztika
Diagnosztikailag megoldatlan ritka betegségben szenvedő kiskorúak és felnőttek (férfiak és nők), akik a Tübingeni Egyetemi Kórház (UKT) diagnosztikai ellátásában részesültek vagy szerepelnek, és akiknél a betegség genetikai okának gyanúja áll fenn. Tanulmányokkal kapcsolatos eljárások: Vérmintavétel, anamnézis, beleértve a törzskönyvet, Next Generation Sequencing (NGS) analízis és egyéb omika analízis (transzkriptomika, proteomika, metabolomika). |
Vérvétel, rövid klinikai jellemzés, WGS alapú szekvenálás, NGS analízis és egyéb omika analízis (transzkriptomika, proteomika, metabolomika).
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
WGS elemzések száma
Időkeret: 1. nap
|
A WGS elemzés első vonalbeli diagnosztikai tesztként minden klinikai indikációra
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GE-MED APPROACH
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- ANALYTIC_CODE
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .