Gestión de pacientes basada en el genoma en medicina de precisión (Ge-Med) hacia un programa de salud genómica (GE-MED)
El proyecto ENFOQUE GE-MED inscribirá pacientes (n = aprox. 12.000) con causa molecular poco clara de la enfermedad, sospecha de causa genética de la enfermedad sin análisis molecular detallado como secuenciación del exoma completo (WES).
La novedad de este estudio es integrar los conceptos de salud genómica en la atención clínica inmediata. Para lograr estos objetivos, se implementará una estructura novedosa para el concepto Triple P (3P) de medicina personalizada (Personalizada, Predictiva, Preventiva) integrada en un sistema de atención médica bien establecido y asociado con nuevos Grupos de trabajo de análisis de enfermedades (DATF) descentralizados. .
El objetivo general de este estudio es implementar, por primera vez, el análisis de secuenciación del genoma completo (WGS) como prueba de diagnóstico de primera línea para todas las indicaciones clínicas, como enfermedades raras (RD) y síndromes de cáncer familiar.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de teléfono: 72190 +49 7071 29
- Correo electrónico: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de teléfono: 72323 +49 7071 29
- Correo electrónico: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Ubicaciones de estudio
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Tübingen, Alemania, 72076
- Reclutamiento
- University Hospital Tübingen
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Contacto:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de teléfono: +49 7071 29
- Correo electrónico: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Contacto:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de teléfono: 72323 +49 7071 29
- Correo electrónico: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Causa molecular poco clara de la enfermedad.
- Sospecha de causa genética de la enfermedad.
Criterio de exclusión:
- Falta consentimiento informado del paciente y en su caso del representante legal
- WES o análisis de panel realizados previamente
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Diagnóstico WGS
Personas tanto menores como adultas (hombres y mujeres) con enfermedades raras no resueltas por diagnóstico que han sido o están incluidas en la atención de diagnóstico en el Hospital Universitario de Tübingen, Alemania (UKT) y que se sospecha que tienen una causa genética de la enfermedad. Procedimientos relacionados con el estudio: muestreo de sangre, anamnesis que incluye pedigrí, análisis de secuenciación de próxima generación (NGS) y otros análisis ómicos (transcriptómica, proteómica, metabolómica). |
Muestreo de sangre, caracterización clínica breve, secuenciación basada en WGS, análisis NGS y otros análisis ómicos (transcriptómica, proteómica, metabolómica).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de análisis WGS
Periodo de tiempo: Día 1
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Análisis WGS como prueba diagnóstica de primera línea para todas las indicaciones clínicas
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Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GE-MED APPROACH
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- CÓDIGO_ANALÍTICO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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