Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genombaserad behandling av patienter i precisionsmedicin (Ge-Med) mot ett genomiskt hälsoprogram (GE-MED)

28 november 2023 uppdaterad av: University Hospital Tuebingen

GE-MED APPROACH-projektet kommer att registrera patienter (n = ca. 12 000) med oklar molekylär orsak till sjukdomen, misstänkt genetisk orsak till sjukdomen utan detaljerad molekylär analys som Whole Exome Sequencing (WES).

Nyheten med denna studie är att integrera genomiska hälsokoncept i omedelbar klinisk vård. För att uppnå dessa mål kommer en ny struktur för Triple P (3P)-konceptet för personlig medicin (Personalized, Predictive, Preventive) integrerad i ett väletablerat hälso- och sjukvårdssystem och associerat med nya decentraliserade sjukdomsanalysarbetsgrupper (DATF) att implementeras .

Det övergripande målet för denna studie är att för första gången implementera Whole Genome Sequencing (WGS) analys som ett första linjens diagnostiskt test för alla kliniska indikationer som sällsynta sjukdomar (RD) och familjär cancersyndrom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

12000

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Oklart molekylär orsak till sjukdomen
  • Misstänkt genetisk orsak till sjukdomen

Exklusions kriterier:

  • Det saknas informerat samtycke från patienten och i förekommande fall det juridiska ombudet
  • Tidigare utförd WES eller panelanalys

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: WGS diagnostik

Både minderåriga och vuxna personer (män och kvinnor) med diagnostiskt olösta sällsynta sjukdomar som har varit eller ingår i diagnostisk vård vid universitetssjukhuset Tübingen, Tyskland (UKT) och som misstänks ha en genetisk orsak till sjukdomen.

Studierelaterade procedurer: Blodprovtagning, anamnes inklusive stamtavla, Next Generation Sequencing (NGS) analys och annan omics-analys (transkriptomik, proteomik, metabolomik).
Genetisk: WGS Diagnostic: Blodtagning för genetisk diagnostik
Blodprovtagning, kort klinisk karakterisering, WGS-baserad sekvensering, NGS-analys och annan omikanalys (transkriptomik, proteomik, metabolomik).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal WGS-analyser
Tidsram: Dag 1
WGS-analys som ett första linjens diagnostiskt test för alla kliniska indikationer
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Utredare

  • Studierektor: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juni 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 februari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 februari 2021

Första postat (Faktisk)

18 februari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GE-MED APPROACH

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

GE-MED APPROACH-studien kommer att tillhandahålla data på ett pseudonymiserat sätt till nationella och internationella databaser inrättade för att öka det diagnostiska utbytet genom avancerade analysverktyg och matchmaking mot andra kohorter

Tidsram för IPD-delning

Data kommer att bli tillgänglig efter analys och obegränsad.

Kriterier för IPD Sharing Access

Auktoriserade användare inom de deltagande organisationerna.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • ANALYTIC_CODE

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera