Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Management pacientů na základě genomu v přesné medicíně (Ge-Med) směrem k programu genomického zdraví (GE-MED)

28. listopadu 2023 aktualizováno: University Hospital Tuebingen

Do projektu GE-MED APPROACH budou zařazeni pacienti (n = cca. 12 000) s nejasnou molekulární příčinou onemocnění, podezření na genetickou příčinu onemocnění bez podrobné molekulární analýzy jako Whole Exome Sequencing (WES).

Novinkou této studie je integrace konceptů genomického zdraví do okamžité klinické péče. K dosažení těchto cílů bude implementována nová struktura pro koncept personalizované medicíny Triple P (3P) (Personalizovaná, Prediktivní, Preventivní) integrovaná do dobře zavedeného systému zdravotní péče a spojená s novými decentralizovanými pracovními skupinami pro analýzu nemocí (DATF). .

Celkovým cílem této studie je poprvé implementovat analýzu sekvenování celého genomu (WGS) jako diagnostický test první linie pro všechny klinické indikace, jako jsou vzácné onemocnění (RD ) a familiární rakovinové syndromy.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

12000

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nejasná molekulární příčina onemocnění
  • Podezření na genetickou příčinu onemocnění

Kritéria vyloučení:

  • Chybějící informovaný souhlas pacienta a případně zákonného zástupce
  • Dříve provedená analýza WES nebo panelová analýza

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Diagnostika WGS

Nezletilé i dospělé osoby (muži i ženy) s diagnosticky nevyřešenými vzácnými onemocněními, které byly nebo jsou zařazeny do diagnostické péče ve Fakultní nemocnici Tübingen, Německo (UKT) a u kterých je podezření na genetickou příčinu onemocnění.

Postupy související se studiem: Odběr krve, anamnéza včetně rodokmenu, analýza Next Generation Sequencing (NGS) a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika).
Genetický: WGS Diagnostic: Odběr krve pro genetickou diagnostiku
Odběr krve, krátká klinická charakterizace, sekvenování založené na WGS, analýza NGS a další omické analýzy (transkriptomika, proteomika, metabolomika).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet analýz WGS
Časové okno: Den 1
WGS analýza jako diagnostický test první linie pro všechny klinické indikace
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Tuebingen

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. února 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. února 2021

První zveřejněno (Aktuální)

18. února 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GE-MED APPROACH

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Studie GE-MED APPROACH poskytne data pseudonymizovaným způsobem národním a mezinárodním databázím vytvořeným za účelem zvýšení diagnostického výtěžku prostřednictvím pokročilých analytických nástrojů a vytváření shody s jinými kohortami.

Časový rámec sdílení IPD

Data budou dostupná po analýze a neomezená.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Autorizovaní uživatelé v rámci zúčastněných organizací.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • ANALYTIC_CODE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetická predispozice k nemoci

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malaysia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit