Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genom-baseret behandling af patienter i præcisionsmedicin (Ge-Med) mod et genomisk sundhedsprogram (GE-MED)

28. november 2023 opdateret af: University Hospital Tuebingen

GE-MED APPROACH-projektet vil indskrive patienter (n = ca. 12.000) med uklar molekylær årsag til sygdommen, mistænkt genetisk årsag til sygdommen uden detaljeret molekylær analyse som Whole Exome Sequencing (WES).

Det nye i denne undersøgelse er at integrere genomiske sundhedskoncepter i øjeblikkelig klinisk pleje. For at nå disse mål vil en ny struktur for Triple P (3P) konceptet for personlig medicin (Personalized, Predictive, Preventive) integreret i et veletableret sundhedssystem og forbundet med nye decentraliserede Disease Analyzing Task Forces (DATF) blive implementeret .

Det overordnede mål med denne undersøgelse er for første gang at implementere Whole Genome Sequencing (WGS)-analyse som en førstelinjediagnostisk test for alle kliniske indikationer såsom sjældne sygdomme (RD) og familiære cancersyndromer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

12000

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Uklar molekylær årsag til sygdommen
  • Mistænkt genetisk årsag til sygdommen

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende informeret samtykke fra patienten og i givet fald den juridiske repræsentant
  • Tidligere udført WES eller panelanalyse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: WGS diagnostisk

Både mindreårige og voksne personer (mænd og kvinder) med diagnostisk uløste sjældne sygdomme, som har været eller er inkluderet i diagnostisk behandling på Universitetshospitalet Tübingen, Tyskland (UKT), og som er mistænkt for at have en genetisk årsag til sygdommen.

Undersøgelsesrelaterede procedurer: Blodprøvetagning, anamnese inklusive stamtavle, Next Generation Sequencing (NGS) analyse og anden omics-analyse (transkriptomik, proteomik, metabolomik).
Genetisk: WGS Diagnostic: Blodtagning til genetisk diagnostik
Blodprøvetagning, kort klinisk karakterisering, WGS-baseret sekventering, NGS-analyse og anden omics-analyse (transkriptomik, proteomik, metabolomik).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal WGS-analyser
Tidsramme: Dag 1
WGS-analyse som en førstelinjediagnostisk test for alle kliniske indikationer
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Efterforskere

  • Studieleder: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. februar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. februar 2021

Først opslået (Faktiske)

18. februar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GE-MED APPROACH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

GE-MED APPROACH undersøgelsen vil levere data på en pseudonymiseret måde til nationale og internationale databaser oprettet for at øge det diagnostiske udbytte gennem avancerede analyseværktøjer og matchmaking mod andre kohorter

IPD-delingstidsramme

Data vil blive tilgængelige efter analyse og ubegrænset.

IPD-delingsadgangskriterier

Autoriserede brugere i de deltagende organisationer.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • ANALYTIC_CODE

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med WGS Diagnostic: Blodtagning til genetisk diagnostik

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner