Fabryn taudin hoitovaihtoehtojen ymmärtäminen potilaiden silmin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Eagan, Minnesota, Yhdysvallat, 55121
- Engage Health
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Käytetään tarkoituksenmukaisia otantatekniikoita, joilla pyritään saamaan aluksi 30 osallistujaa (henkilö Fabryn kanssa tai hänen vanhempansa/laillinen huoltajansa) jokaisesta neljästä alla mainitusta ryhmästä:
- ERT-käyttäjät, joilla on parannettava mutaatio, jotka eivät vaihtaneet
- ERT-käyttäjät, joilla oli parantuva mutaatio, jotka vaihtoivat Galafoldiin ja pysyivät
- Ne, jotka eivät olleet saaneet terapiaa, jolla oli parantuva mutaatio, jotka menivät Galafoldiin ja pysyivät siellä
- Ne, jotka eivät ole saaneet terapiaa, jolla on parantuva mutaatio ja jotka eivät ole koskaan olleet missään terapiassa.
Lisäksi yritetään rekrytoida 5 potilasta kummastakin kahdesta ryhmästä:
- ERT-käyttäjät, joilla on parantuva mutaatio, jotka vaihtoivat Galafoldia ja lopettivat sen käytön
- Ne, jotka eivät olleet saaneet terapiaa, joilla oli parantuva mutaatio, jotka siirtyivät Galafoldiin ja lopettivat sen.
Maantieteellisen näytteen saamiseksi neljä ensimmäistä ryhmää yrittävät rekrytoida 30 potilasta/vanhempaa tai potilaiden huoltajaa edustettuina Saksasta, Isosta-Britanniasta ja Yhdysvalloista.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujan tulee olla vähintään 18-vuotias Fabryn tautia sairastava henkilö tai elävän Fabryn tautia sairastavan, alle 18-vuotiaan tai 18 vuotta täyttäneen henkilön vanhempi/laillinen huoltaja, joka ei pysty vastaamaan omasta puolestaan.
- Vahvistettu Fabryn taudin diagnoosi ja kirjallinen todiste sairaudesta
- Täytyy olla geneettinen mutaatio, joka on soveltuva oraaliseen hoitoon
- Saksassa, Isossa-Britanniassa tai Yhdysvalloissa asuva
- Pystyy lukemaan, kirjoittamaan ja kommunikoimaan saksaksi tai englanniksi.
- Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen
- Halukas osallistumaan 50–60 minuutin puhelinhaastatteluun, joka sisältää jatkokysymykset (tarvittaessa) ja tiedot haittatapahtumista (tarvittaessa).
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys täyttää mitään osallistumiskriteereistä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
ERT-käyttäjä – ei vaihtanut Galafoldiin
ERT-käyttäjät, joilla on mutaatio, jotka ovat alttiita Galafoldille ja jotka eivät vaihtaneet
|
Tämä on ei-interventiotutkimus
|
|
ERT-käyttäjä – vaihtoi ja pysyi Galafoldissa
ERT-käyttäjät, joilla oli mutaatio, pystyivät Galafoldiin, joka vaihtoi ja pysyi Galafoldissa
|
Tämä on ei-interventiotutkimus
|
|
Ei aikaisempaa terapiaa – Galafold aloitettiin ja jatkui
Ne, jotka eivät olleet saaneet terapiaa Galafoldiin sopeutuneella mutaatiolla, jotka jatkoivat ja pysyivät Galafoldilla
|
Tämä on ei-interventiotutkimus
|
|
Ei aikaisempaa terapiaa - Ei nykyistä terapiaa
Ne, jotka eivät olleet saaneet terapiaa mutaation kanssa, joka oli altis Galafoldille ja jotka eivät ole koskaan saaneet minkäänlaista hoitoa.
|
Tämä on ei-interventiotutkimus
|
|
ERT-käyttäjät - vaihdettu ja lopetettu Galafold
Osallistujat, jotka ovat ERT-käyttäjiä, joilla on parantuva mutaatio ja jotka vaihtoivat Galafoldiin ja lopettivat sen myöhemmin
|
Tämä on ei-interventiotutkimus
|
|
Ei aikaisempaa terapiaa - Galafold aloitettu ja lopetettu
Osallistujat, jotka eivät ole saaneet terapiaa parantuvan mutaation kanssa, käyttivät Galafoldia ja lopettivat
|
Tämä on ei-interventiotutkimus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mallit ja suuntaukset, jotka tarjoavat todisteita ja taustaa Fabryn tautia sairastavien hoitovalinnoille ja -kokemuksille
Aikaikkuna: 1-2 kuukautta
|
Tilastollisen analyysin tavoitteena on paljastaa malleja ja trendejä, jotka tarjoavat sekä näyttöä että kontekstia Fabryn taudista kärsivien potilaiden ja perheiden hoitovalinnoille ja -kokemuksille. Kaikki havainnot esitetään yhteenvetona loppuraportissa, jossa ei yksilöidä ketään edellä kuvatulla tavalla. Tämän tutkimuksen päätteeksi tutkijat voivat julkaista havaintonsa lääketieteellisessä/tieteellisessä lehdessä. |
1-2 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Niloofar Nobakht, MD, Ronald Regan UCLA Medical Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- AT-NIS-00002
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Kunkin vastaajan antamat pseudonyymivastaukset yhdistetään muiden tutkimukseen osallistuneiden vastausten kanssa ja pseudonyymitietokanta (Excel-muoto) lukitaan ja toimitetaan Engage Health -henkilöstön analysoitavaksi ("Tutkimustiedot"). Tilastollisen analyysin tavoitteena on paljastaa malleja ja trendejä, jotka tarjoavat sekä näyttöä että kontekstia Fabryn taudista kärsivien potilaiden ja perheiden hoitovalinnoille ja -kokemuksille.
Kaikki havainnot esitetään yhteenvetona loppuraportissa, jossa ei yksilöidä ketään edellä kuvatulla tavalla. Tämän tutkimuksen päätteeksi tutkijat voivat julkaista havaintonsa lääketieteellisessä/tieteellisessä lehdessä.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- MAHLA
- ANALYTIC_CODE
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .