Compreendendo as opções de tratamento da doença de Fabry pelos olhos dos pacientes
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Minnesota
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Eagan, Minnesota, Estados Unidos, 55121
- Engage Health
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Serão utilizadas técnicas de amostragem intencional que procurarão recrutar inicialmente 30 participantes (pessoa com Fabry ou seus pais/tutor legal) de cada um dos quatro grupos indicados abaixo:
- Usuários de ERT com uma mutação passível, que não mudaram
- Usuários de ERT com uma mutação favorável, que mudaram para Galafold e permaneceram
- Aqueles ingênuos à terapia com uma mutação passível, que foram ao Galafold e permaneceram no
- Aqueles ingênuos à terapia com uma mutação passível, que nunca fizeram nenhuma terapia.
Haverá também uma tentativa de recrutar 5 pacientes de cada um dos dois grupos:
- Usuários de ERT com uma mutação passível, que trocaram e descontinuaram o Galafold e
- Aqueles ingênuos à terapia, com uma mutação passível, que passaram a usar Galafold e interromperam.
Para obter uma amostragem geográfica, os primeiros quatro grupos tentarão recrutar 30 pacientes/pais ou cuidadores de pacientes com representação da Alemanha, Reino Unido e Estados Unidos.
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante deve ser uma pessoa com doença de Fabry com 18 anos ou mais ou o pai/responsável legal de uma pessoa viva com doença de Fabry com menos de 18 anos ou com 18 anos ou mais que não possam responder por si mesmos.
- Diagnóstico confirmado da doença de Fabry com comprovação por escrito da doença fornecida
- Deve ter uma mutação genética passível de terapia oral
- Residente na Alemanha, Reino Unido ou Estados Unidos
- Capaz de ler, escrever e se comunicar em alemão ou inglês.
- Capaz de conceder consentimento informado
- Disposto a participar de uma entrevista por telefone de 50 a 60 minutos, incluindo perguntas de acompanhamento (se necessário) e informações sobre eventos adversos (se necessário).
Critério de exclusão:
- Incapacidade de atender a qualquer um dos critérios de inclusão
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Usuário ERT - Não mudou para Galafold
Usuários de ERT com mutação passível de Galafold que não mudaram
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Este é um estudo não intervencional
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Usuário ERT - Trocou e Permaneceu no Galafold
Usuários de ERT com a mutação passível de Galafold que trocaram e permaneceram no Galafold
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Este é um estudo não intervencional
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Nenhuma terapia anterior - iniciou Galafold e permaneceu
Aqueles ingênuos à terapia com a mutação passível de Galafold que continuaram e permaneceram em Galafold
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Este é um estudo não intervencional
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Nenhuma terapia anterior - nenhuma terapia atual
Aqueles que eram ingênuos à terapia com a mutação passível de Galafold e nunca fizeram nenhuma terapia.
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Este é um estudo não intervencional
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Usuários ERT - Galafold trocados e descontinuados
Participantes que são usuários de ERT com uma mutação passível que mudaram para e depois descontinuaram o Galafold
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Este é um estudo não intervencional
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Nenhuma terapia anterior - Galafold iniciado e descontinuado
Os participantes que são ingênuos à terapia com uma mutação passível, passaram a Galafold e descontinuaram
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Este é um estudo não intervencional
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Padrões e tendências que fornecem evidências e contexto para as opções de tratamento e experiências de pessoas com doença de Fabry
Prazo: 1-2 meses
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O objetivo da análise estatística é descobrir padrões e tendências que forneçam evidências e contexto para as escolhas de tratamento e experiências de pacientes e famílias afetados pela doença de Fabry. Todas as constatações serão resumidas no relatório final, que não identificará nenhum respondente conforme descrito acima. Na conclusão deste estudo, os pesquisadores podem publicar suas descobertas em uma revista médica/científica. |
1-2 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Niloofar Nobakht, MD, Ronald Regan UCLA Medical Center
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- AT-NIS-00002
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
As respostas pseudonimizadas fornecidas por cada respondente serão combinadas com as dos outros participantes do estudo e o banco de dados pseudonimizado (formato Excel) será bloqueado e fornecido ao pessoal da Engage Health para análise ("Dados do Estudo"). O objetivo da análise estatística é descobrir padrões e tendências que forneçam evidências e contexto para as escolhas de tratamento e experiências de pacientes e famílias afetados pela doença de Fabry.
Todas as constatações serão resumidas no relatório final, que não identificará nenhum respondente conforme descrito acima. Na conclusão deste estudo, os pesquisadores podem publicar suas descobertas em uma revista médica/científica.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- SEIVA
- ANALYTIC_CODE
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .