Comprensión de las opciones terapéuticas para la enfermedad de Fabry a través de los ojos de los pacientes
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Eagan, Minnesota, Estados Unidos, 55121
- Engage Health
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Se utilizarán técnicas de muestreo intencional que buscarán reclutar inicialmente a 30 participantes (persona con Fabry o su padre/tutor legal) de cada uno de los cuatro grupos que se indican a continuación:
- Usuarios de ERT con una mutación susceptible, que no cambiaron
- Usuarios de ERT con una mutación susceptible, que cambiaron a Galafold y se quedaron
- Aquellos ingenuos a la terapia con una mutación susceptible, que fueron a Galafold y permanecieron en
- Aquellos ingenuos a la terapia con una mutación susceptible, que nunca han estado en ninguna terapia.
También se intentará reclutar 5 pacientes de cada uno de los dos grupos:
- Usuarios de ERT con una mutación susceptible, que cambiaron y descontinuaron Galafold, y
- Aquellos ingenuos a la terapia, con una mutación susceptible, que tomaron Galafold y descontinuaron.
Para obtener una muestra geográfica, los primeros cuatro grupos intentarán reclutar a 30 pacientes/padres o cuidadores de pacientes con representación de Alemania, el Reino Unido y los EE. UU.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El participante debe ser una persona con la enfermedad de Fabry mayor de 18 años o el padre/tutor legal de una persona viva con la enfermedad de Fabry menor de 18 años o mayor de 18 años que no pueda responder por sí mismo.
- Diagnóstico confirmado de la enfermedad de Fabry con prueba escrita de la enfermedad proporcionada
- Debe tener una mutación genética que sea susceptible de terapia oral.
- Residente de Alemania, el Reino Unido o los EE. UU.
- Capaz de leer, escribir y comunicarse en alemán o inglés.
- Capaz de otorgar consentimiento informado
- Dispuesto a participar en una entrevista telefónica de 50 a 60 minutos, incluidas preguntas de seguimiento (si es necesario) e información sobre eventos adversos (si es necesario).
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para cumplir con alguno de los criterios de inclusión.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Usuario de ERT: no cambió a Galafold
Usuarios de ERT con mutación susceptibles de Galafold que no cambiaron
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Este es un estudio no intervencionista
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Usuario de ERT: cambió y permaneció en Galafold
Usuarios de ERT con la mutación susceptible de Galafold que cambiaron y permanecieron en Galafold
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Este es un estudio no intervencionista
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Sin terapia previa: comenzó con Galafold y continuó
Aquellos ingenuos a la terapia con la mutación susceptible de Galafold que continuaron y se quedaron en Galafold
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Este es un estudio no intervencionista
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Sin terapia previa - Sin terapia actual
Aquellos que no habían recibido terapia con la mutación susceptible de Galafold y nunca han estado en ninguna terapia.
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Este es un estudio no intervencionista
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Usuarios de ERT: Galafold cambiado y descontinuado
Participantes que son usuarios de ERT con una mutación susceptible que cambiaron y luego descontinuaron Galafold
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Este es un estudio no intervencionista
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Sin terapia previa: Galafold iniciado y discontinuado
Los participantes que no han recibido terapia con una mutación susceptible, tomaron Galafold y descontinuaron
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Este es un estudio no intervencionista
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Patrones y tendencias que brindan evidencia y contexto para las opciones de tratamiento y las experiencias de las personas con la enfermedad de Fabry
Periodo de tiempo: 1-2 meses
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El objetivo del análisis estadístico es descubrir patrones y tendencias que proporcionen evidencia y contexto para las opciones de tratamiento y las experiencias de los pacientes y familias afectados por la enfermedad de Fabry. Todos los hallazgos se resumirán en el informe final, que no identificará a ningún encuestado como se describe anteriormente. Al finalizar este estudio, los investigadores pueden publicar sus hallazgos en una revista médica/científica. |
1-2 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Niloofar Nobakht, MD, Ronald Regan UCLA Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- AT-NIS-00002
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Las respuestas con seudónimo proporcionadas por cada encuestado se combinarán con las de otros participantes en el estudio y la base de datos con seudónimo (formato Excel) se bloqueará y se entregará al personal de Engage Health para su análisis ("Datos del estudio"). El objetivo del análisis estadístico es descubrir patrones y tendencias que proporcionen evidencia y contexto para las opciones de tratamiento y las experiencias de los pacientes y familias afectados por la enfermedad de Fabry.
Todos los hallazgos se resumirán en el informe final, que no identificará a ningún encuestado como se describe anteriormente. Al finalizar este estudio, los investigadores pueden publicar sus hallazgos en una revista médica/científica.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- SAVIA
- CÓDIGO_ANALÍTICO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .