A Fabry-betegség terápiás lehetőségeinek megértése a betegek szemével
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Minnesota
-
Eagan, Minnesota, Egyesült Államok, 55121
- Engage Health
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Célirányos mintavételi technikákat fognak alkalmazni, amelyek célja kezdetben 30 résztvevő (Fabryvel vagy szülőjével/törvényes gyámjával) toborzása az alábbiakban felsorolt négy csoport mindegyikéből:
- A kezelhető mutációval rendelkező ERT felhasználók, akik nem váltottak
- A kezelhető mutációval rendelkező ERT-felhasználók Galafoldra váltottak és ott maradtak
- Azok, akik naivak voltak a terápiában egy kezelhető mutációval, akik Galafoldra mentek és ott is maradtak
- Azok, akik naivak voltak a kezelhető mutációval rendelkező terápiában, és soha nem részesültek semmilyen terápiában.
Kísérlet lesz arra is, hogy mind a két csoportból 5 beteget toborozzanak:
- A kezelhető mutációval rendelkező ERT felhasználók, akik váltottak és abbahagyták a Galafold-ot, és
- Azok, akik naivak voltak a terápiában, kezelhető mutációval, akik folytatták a Galafoldot és abbahagyták.
A földrajzi mintavétel érdekében az első négy csoport 30 beteget/szülőt, illetve betegek gondozóját próbálja toborozni Németországból, az Egyesült Királyságból és az Egyesült Államokból.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A résztvevőnek Fabry-kórban szenvedő személynek kell lennie, aki 18 éves vagy annál idősebb, vagy egy élő, 18 éven aluli, vagy 18 éves vagy annál idősebb Fabry-kórban szenvedő személy szülője/törvényes gyámja, aki nem tud önmagáért felelni.
- Fabry-kór megerősített diagnózisa a betegség írásos bizonyítékával
- Olyan genetikai mutációval kell rendelkeznie, amely alkalmas orális terápiára
- Németország, az Egyesült Királyság vagy az Egyesült Államok lakosa
- Tud írni, olvasni és kommunikálni németül vagy angolul.
- Képes tájékozott beleegyezést adni
- Hajlandó részt venni egy 50-60 perces telefonos interjún, beleértve a további kérdéseket (ha szükséges) és a nemkívánatos eseményekkel kapcsolatos információkat (ha szükséges).
Kizárási kritériumok:
- Képtelenség megfelelni bármelyik felvételi feltételnek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
ERT felhasználó – Nem váltott a Galafoldra
Az ERT-felhasználók, akiknek mutációja a Galafold-ra érzékeny, nem váltott
|
Ez egy beavatkozás nélküli vizsgálat
|
|
ERT-felhasználó – átváltott és a Galafoldon maradt
Az ERT-felhasználók, akiknek a mutációja alkalmas volt a Galafoldra, váltottak és a Galafoldon maradtak
|
Ez egy beavatkozás nélküli vizsgálat
|
|
Nincs korábbi terápia – a Galafold elkezdődött és tovább maradt
Azok, akik naivak voltak a terápiában a Galafoldnak megfelelő mutációval, akik folytatták és ott is maradtak Galafoldon
|
Ez egy beavatkozás nélküli vizsgálat
|
|
Nincs korábbi terápia – Nincs jelenlegi terápia
Azok, akik naivak voltak a terápiában a Galafoldra hajlamos mutációval, és soha nem részesültek terápiában.
|
Ez egy beavatkozás nélküli vizsgálat
|
|
ERT Users- Switched and Discontinued Galafold
Azok a résztvevők, akik kezelhető mutációval rendelkező ERT-felhasználók, akik áttértek a Galafold-ra, és később abbahagyták
|
Ez egy beavatkozás nélküli vizsgálat
|
|
Nincs korábbi terápia – Galafold és megszűnt
Azok a résztvevők, akik nem kezelték a terápiát egy kezelhető mutációval, Galafold-ot kaptak, és abbahagyták
|
Ez egy beavatkozás nélküli vizsgálat
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Minták és trendek, amelyek bizonyítékot és kontextust szolgáltatnak a Fabry-betegségben szenvedők kezelési választásaihoz és tapasztalataihoz
Időkeret: 1-2 hónap
|
A statisztikai elemzés célja olyan minták és trendek feltárása, amelyek bizonyítékot és kontextust biztosítanak a Fabry-kór által érintett betegek és családok kezelési választásaihoz és tapasztalataihoz. Az összes megállapítást a zárójelentés összegzi, amely nem azonosítja a fent leírt válaszadókat. A tanulmány végén a kutatók publikálhatják eredményeiket egy orvosi/tudományos folyóiratban. |
1-2 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Niloofar Nobakht, MD, Ronald Regan UCLA Medical Center
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Érrendszeri betegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Cerebrovaszkuláris rendellenességek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Szfingolipidózisok
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Agyi kisérbetegségek
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Fabry-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- AT-NIS-00002
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Az egyes válaszadók által adott álnevesített válaszokat egyesítik a vizsgálatban részt vevő többiek válaszaival, az álnevesített adatbázist (Excel formátum) pedig zároljuk, és elemzés céljából átadjuk az Engage Health személyzetének ("Tanulmányi adatok"). A statisztikai elemzés célja olyan minták és trendek feltárása, amelyek bizonyítékot és kontextust biztosítanak a Fabry-kór által érintett betegek és családok kezelési választásaihoz és tapasztalataihoz.
Az összes megállapítást a zárójelentés összegzi, amely nem azonosítja a fent leírt válaszadókat. A tanulmány végén a kutatók közzétehetik eredményeiket egy orvosi/tudományos folyóiratban.
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- NEDV
- ANALYTIC_CODE
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .