Förstå Fabrys sjukdomsterapival genom patienternas ögon
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Minnesota
-
Eagan, Minnesota, Förenta staterna, 55121
- Engage Health
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Målmedvetna provtagningstekniker kommer att användas som kommer att försöka att initialt rekrytera 30 deltagare (person med Fabry eller deras förälder/vårdnadshavare) från var och en av fyra grupper som anges nedan:
- ERT-användare med en mottaglig mutation, som inte bytte
- ERT-användare med en mottaglig mutation, som bytte till Galafold och stannade kvar
- De som var naiva för terapi med en mottaglig mutation, som gick på Galafold och stannade kvar
- De som är naiva för terapi med en mottaglig mutation, som aldrig har varit på någon terapi.
Det kommer också att göras ett försök att rekrytera 5 patienter från var och en av de två grupperna:
- ERT-användare med en mottaglig mutation, som bytte och avbröt Galafold, och
- De som var naiva för terapi, med en mottaglig mutation, som gick på Galafold och avbröt.
För att få ett geografiskt urval kommer de första fyra grupperna att försöka rekrytera 30 patienter/föräldrar eller vårdgivare till patienter med representation från Tyskland, Storbritannien och USA.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Deltagare måste vara en person med Fabrys sjukdom som är 18 år eller äldre eller förälder/vårdnadshavare till en levande person med Fabrys sjukdom som är under 18 år eller som är 18 år och äldre som inte kan svara för sig själva.
- Bekräftad diagnos av Fabrys sjukdom med skriftligt bevis på sjukdomen
- Måste ha en genetisk mutation som är mottaglig för oral terapi
- Bosatt i Tyskland, Storbritannien eller U.S.A.
- Kunna läsa, skriva och kommunicera på tyska eller engelska.
- Kan ge informerat samtycke
- Villig att delta i en 50 till 60 minuters telefonintervju, inklusive uppföljningsfrågor (vid behov) och information om biverkningar (om nödvändigt).
Exklusions kriterier:
- Oförmåga att uppfylla något av inklusionskriterierna
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
ERT-användare - bytte inte till Galafold
ERT-användare med mutation mottaglig för Galafold som inte bytte
|
Detta är en icke-interventionsstudie
|
|
ERT-användare- Byt och stannade på Galafold
ERT-användare med mutationen mottaglig för Galafold som bytte och stannade på Galafold
|
Detta är en icke-interventionsstudie
|
|
Ingen tidigare terapi - Startade Galafold och stannade kvar
De som är naiva för terapi med mutationen mottaglig för Galafold som fortsatte och stannade på Galafold
|
Detta är en icke-interventionsstudie
|
|
Ingen tidigare terapi - ingen aktuell terapi
De som var naiva för terapi med mutationen mottaglig för Galafold och har aldrig varit på någon terapi.
|
Detta är en icke-interventionsstudie
|
|
ERT-användare- Switched and Discontinued Galafold
Deltagare som är ERT-användare med en mottaglig mutation som bytte till och senare avbröt Galafold
|
Detta är en icke-interventionsstudie
|
|
Ingen tidigare terapi - Startade galafold och avbröts
Deltagare som är naiva för terapi med en mottaglig mutation, gick på Galafold och avbröt
|
Detta är en icke-interventionsstudie
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Mönster och trender som ger bevis och sammanhang för behandlingsval och upplevelser för personer med Fabrys sjukdom
Tidsram: 1-2 månader
|
Målet med den statistiska analysen är att avslöja mönster och trender som ger både evidens och sammanhang för behandlingsval och upplevelser hos patienter och familjer som påverkas av Fabrys sjukdom. Alla resultat kommer att sammanfattas i slutrapporten, som inte kommer att identifiera någon respondent enligt beskrivningen ovan. I slutet av denna studie kan forskarna publicera sina resultat i en medicinsk/vetenskaplig tidskrift. |
1-2 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Niloofar Nobakht, MD, Ronald Regan UCLA Medical Center
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Metaboliska sjukdomar
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Cerebrala småkärlsjukdomar
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Fabrys sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- AT-NIS-00002
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
De pseudonymiserade svaren från varje respondent kommer att kombineras med de från andra som deltar i studien och den pseudonymiserade databasen (Excel-format) kommer att låsas och tillhandahållas till Engage Health-personal för analys ("Studiedata"). Målet med den statistiska analysen är att avslöja mönster och trender som ger både bevis och sammanhang för behandlingsval och upplevelser hos patienter och familjer som påverkas av Fabrys sjukdom.
Alla resultat kommer att sammanfattas i slutrapporten, som inte kommer att identifiera någon respondent enligt beskrivningen ovan. I slutet av denna studie kan forskarna publicera sina resultat i en medicinsk/vetenskaplig tidskrift.
IPD-delning som stöder informationstyp
- SAV
- ANALYTIC_CODE
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .