De keuzes van de ziekte van Fabry begrijpen door de ogen van de patiënten
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Minnesota
-
Eagan, Minnesota, Verenigde Staten, 55121
- Engage Health
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Doelgerichte steekproeftechnieken zullen worden gebruikt om in eerste instantie 30 deelnemers (persoon met Fabry of hun ouder/wettelijke voogd) te rekruteren uit elk van de onderstaande vier groepen:
- ERT-gebruikers met een aanvaardbare mutatie, die niet zijn overgestapt
- ERT-gebruikers met een aanvaardbare mutatie, die overstapten naar Galafold en bleven
- Degenen die naïef waren voor therapie met een vatbare mutatie, die op Galafold gingen en bleven
- Degenen die naïef zijn voor therapie met een vatbare mutatie, die nog nooit in therapie zijn geweest.
Er zal ook een poging worden gedaan om 5 patiënten te werven uit elk van de twee groepen:
- ERT-gebruikers met een aanvaardbare mutatie, die overstapten en Galafold stopten, en
- Degenen die naïef waren voor therapie, met een vatbare mutatie, die op Galafold gingen en stopten.
Om een geografische steekproef te krijgen, zullen de eerste vier groepen proberen 30 patiënten/ouders of verzorgers van patiënten te rekruteren met vertegenwoordigers uit Duitsland, het VK en de VS.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Deelnemer moet een persoon met de ziekte van Fabry zijn die 18 jaar of ouder is of de ouder/wettelijke voogd van een levend persoon met de ziekte van Fabry die jonger is dan 18 jaar of die 18 jaar en ouder is en niet in staat is om zichzelf te verantwoorden.
- Bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry met schriftelijk bewijs van de ziekte
- Moet een genetische mutatie hebben die vatbaar is voor orale therapie
- Inwoner van Duitsland, het VK of de VS
- Duits of Engels kunnen lezen, schrijven en communiceren.
- In staat om geïnformeerde toestemming te geven
- Bereid om deel te nemen aan een telefonisch interview van 50 tot 60 minuten, inclusief vervolgvragen (indien nodig) en informatie over bijwerkingen (indien nodig).
Uitsluitingscriteria:
- Onvermogen om aan een van de inclusiecriteria te voldoen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
ERT-gebruiker - Niet overgeschakeld naar Galafold
ERT-gebruikers met mutatie vatbaar voor Galafold die niet zijn overgestapt
|
Dit is een niet-interventionele studie
|
|
ERT Gebruiker-gewisseld en bleef op Galafold
ERT-gebruikers met de mutatie vatbaar voor Galafold die overstapten en op Galafold bleven
|
Dit is een niet-interventionele studie
|
|
Geen eerdere therapie - Galafold gestart en doorgegaan
Degenen die naïef waren voor therapie met de mutatie die vatbaar was voor Galafold die doorgingen en op Galafold bleven
|
Dit is een niet-interventionele studie
|
|
Geen eerdere therapie - Geen huidige therapie
Degenen die naïef waren voor therapie met de mutatie die vatbaar was voor Galafold en die nog nooit een therapie hebben ondergaan.
|
Dit is een niet-interventionele studie
|
|
ERT-gebruikers - Gewisselde en beëindigde Galafold
Deelnemers die ERT-gebruikers zijn met een aanvaardbare mutatie die zijn overgestapt op Galafold en later zijn gestopt
|
Dit is een niet-interventionele studie
|
|
Geen eerdere therapie - Galafold gestart en stopgezet
Deelnemers die naïef zijn voor therapie met een vatbare mutatie, gingen op Galafold en stopten
|
Dit is een niet-interventionele studie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Patronen en trends die bewijs en context bieden voor de behandelkeuzes en ervaringen van mensen met de ziekte van Fabry
Tijdsspanne: 1-2 maanden
|
Het doel van de statistische analyse is om patronen en trends bloot te leggen die zowel bewijs als context bieden voor de behandelingskeuzes en ervaringen van patiënten en families die getroffen zijn door de ziekte van Fabry. Alle bevindingen zullen worden samengevat in het eindrapport, dat geen enkele respondent zal identificeren zoals hierboven beschreven. Na afloop van dit onderzoek mogen de onderzoekers hun bevindingen publiceren in een medisch/wetenschappelijk tijdschrift. |
1-2 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Niloofar Nobakht, MD, Ronald Regan UCLA Medical Center
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hart-en vaatziekten
- Vaatziekten
- Metabole ziekten
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Sfingolipidosen
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
- Lipidosen
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- De ziekte van Fabry
Andere studie-ID-nummers
- AT-NIS-00002
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
De gepseudonimiseerde antwoorden van elke respondent zullen worden gecombineerd met die van andere deelnemers aan het onderzoek en de gepseudonimiseerde database (Excel-indeling) zal worden vergrendeld en ter analyse worden verstrekt aan het personeel van Engage Health ("Studiegegevens"). Het doel van de statistische analyse is om patronen en trends bloot te leggen die zowel bewijs als context bieden voor de behandelingskeuzes en ervaringen van patiënten en families die getroffen zijn door de ziekte van Fabry.
Alle bevindingen zullen worden samengevat in het eindrapport, dat geen enkele respondent zal identificeren zoals hierboven beschreven. Aan het einde van dit onderzoek kunnen de onderzoekers hun bevindingen publiceren in een medisch/wetenschappelijk tijdschrift.
IPD delen Ondersteunend informatietype
- SAP
- ANALYTIC_CODE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .