Comprendre les choix de traitement de la maladie de Fabry à travers les yeux des patients
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Minnesota
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Eagan, Minnesota, États-Unis, 55121
- Engage Health
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Des techniques d'échantillonnage raisonné seront utilisées qui chercheront à recruter initialement 30 participants (personne avec Fabry ou son parent/tuteur légal) dans chacun des quatre groupes indiqués ci-dessous :
- Utilisateurs de l'ERT avec une mutation adaptable, qui n'ont pas changé
- Utilisateurs ERT avec une mutation adaptable, qui sont passés à Galafold et y sont restés
- Ceux naïfs de thérapie avec une mutation susceptible, qui ont suivi Galafold et sont restés
- Ceux qui n'ont jamais suivi de traitement avec une mutation susceptible d'être traitée, qui n'ont jamais suivi de traitement.
Il y aura également une tentative de recrutement de 5 patients de chacun des deux groupes :
- Les utilisateurs d'ERT avec une mutation acceptable, qui ont changé et arrêté Galafold, et
- Ceux naïfs de thérapie, avec une mutation susceptible, qui ont suivi Galafold et ont arrêté.
Afin d'obtenir un échantillonnage géographique, les quatre premiers groupes tenteront de recruter 30 patients/parents ou soignants de patients avec une représentation de l'Allemagne, du Royaume-Uni et des États-Unis.
La description
Critère d'intégration:
- Le participant doit être une personne atteinte de la maladie de Fabry âgée de 18 ans ou plus ou le parent/tuteur légal d'une personne vivante atteinte de la maladie de Fabry âgée de moins de 18 ans ou âgée de 18 ans et plus incapable de répondre par elle-même.
- Diagnostic confirmé de la maladie de Fabry avec preuve écrite de la maladie fournie
- Doit avoir une mutation génétique qui se prête à la thérapie orale
- Résident d'Allemagne, du Royaume-Uni ou des États-Unis
- Capable de lire, d'écrire et de communiquer en allemand ou en anglais.
- Capable d'accorder un consentement éclairé
- Disposé à participer à un entretien téléphonique de 50 à 60 minutes, y compris des questions de suivi (si nécessaire) et des informations concernant les événements indésirables (si nécessaire).
Critère d'exclusion:
- Incapacité à répondre à l'un des critères d'inclusion
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Utilisateur ERT - N'est pas passé à Galafold
Utilisateurs de l'ERT avec mutation se prêtant à Galafold qui n'ont pas changé
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Il s'agit d'une étude non interventionnelle
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Utilisateur ERT - a changé et est resté sur Galafold
Utilisateurs ERT avec la mutation accessible à Galafold qui ont changé et sont restés sur Galafold
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Il s'agit d'une étude non interventionnelle
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Aucune thérapie précédente - a commencé Galafold et est resté
Ceux naïfs de thérapie avec la mutation susceptible de Galafold qui ont continué et sont restés sur Galafold
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Il s'agit d'une étude non interventionnelle
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Aucune thérapie antérieure - Aucune thérapie actuelle
Ceux qui étaient naïfs de traitement avec la mutation susceptible de Galafold et qui n'ont jamais suivi de traitement.
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Il s'agit d'une étude non interventionnelle
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Utilisateurs ERT - Galafold commuté et abandonné
Participants qui sont des utilisateurs d'ERT avec une mutation acceptable qui sont passés à Galafold puis ont arrêté
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Il s'agit d'une étude non interventionnelle
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Aucune thérapie antérieure - Galafold commencé et arrêté
Les participants naïfs de traitement avec une mutation favorable ont suivi Galafold et ont arrêté
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Il s'agit d'une étude non interventionnelle
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Modèles et tendances qui fournissent des preuves et un contexte pour les choix de traitement et les expériences des personnes atteintes de la maladie de Fabry
Délai: 1-2 mois
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L'objectif de l'analyse statistique est de découvrir des modèles et des tendances qui fournissent à la fois des preuves et un contexte pour les choix de traitement et les expériences des patients et des familles touchés par la maladie de Fabry. Toutes les conclusions seront résumées dans le rapport final, qui n'identifiera aucun répondant comme décrit ci-dessus. À la fin de cette étude, les chercheurs peuvent publier leurs découvertes dans une revue médicale/scientifique. |
1-2 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Niloofar Nobakht, MD, Ronald Regan UCLA Medical Center
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies vasculaires
- Maladies métaboliques
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Sphingolipidoses
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Maladies des petits vaisseaux cérébraux
- Lipidoses
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladie de Fabry
Autres numéros d'identification d'étude
- AT-NIS-00002
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Les réponses pseudonymisées fournies par chaque répondant seront combinées avec celles des autres participants à l'étude et la base de données pseudonymisée (format Excel) sera verrouillée et fournie au personnel d'Engage Health pour analyse ("Données de l'étude"). L'objectif de l'analyse statistique est de découvrir des modèles et des tendances qui fournissent à la fois des preuves et un contexte pour les choix de traitement et les expériences des patients et des familles touchés par la maladie de Fabry.
Toutes les conclusions seront résumées dans le rapport final, qui n'identifiera aucun répondant comme décrit ci-dessus. À la fin de cette étude, les chercheurs peuvent publier leurs découvertes dans une revue médicale/scientifique.
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- SÈVE
- ANALYTIC_CODE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .