Testosteronihoito potilaalla, jolla on tyypin 3 17β-hydroksisteroididehydrogenaasin puutos: N-1-tutkimus (N-of-1 DSD)

38-vuotias nainen, jolla oli 46,XY sukupuolikehityksen häiriö (DSD), joka perustuu 17β-hydroksisteroididehydrogenaasin tyypin 3 puutteeseen (17β-HSD3), nähtiin Rotterdamin Erasmus MC:n sisätautien ja endokrinologian osastolla. Alankomaat.

17β-HSD3 on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista (Y-kromosomin läsnäolosta huolimatta) naisellinen habitus lähes kaikissa vastasyntyneissä, ja kohdun ja munasarjojen synnynnäinen ageneesi. Murrosiän aikana potilaille, joilla on 17β-HSD3, kehittyy usein toissijaisia ​​miesten piirteitä, kuten äänen syveneminen, urosmainen vartalonkarva ja klitoromegalia.

Potilaalla oli väsymystä, keskittymisvaikeuksia ja levottomuutta. Aiemmin potilaalle oli tehty sukupuolileikkaus 9 kuukauden iässä. Poliklinikalla tehdyllä seurantakäynnillä potilas mainitsi, että DSD:tä sairastavia ystäviä oli hoidettu onnistuneesti testosteronilla ja potilas pyysi testosteronihoitoa vaivoihinsa. Potilas oli tietoinen siitä, että potilaiden ystävien havaitsema myönteinen vaikutus voi (osittain) selittyä lumelääkkeellä.

Kirjallisuudessa ei tiedetä mitään testosteronihoidon hyödyllisyydestä naisille, joilla on 17β-HSD3. Muista 46,XY DSD:n muodoista, kuten täydellisestä androgeeniinsensitiivisyyden oireyhtymästä (CAIS), testosteronihoidosta on saatavilla rajoitetusti tietoa. Kahdessa tutkimuksessa on verrattu estrogeeni- ja testosteronikorvaushoidon vaikutuksia psyykkiseen hyvinvointiin, elämänlaatuun (QoL) ja seksuaaliseen toimintaan naisilla, joilla on CAIS. Tulokset eivät olleet vakuuttavia, sillä yksi niistä havaitsi testosteronin korvaushoidon positiivisen vaikutuksen seksuaaliseen toimintaan verrattuna estrogeeniin, kun taas toisessa tutkimuksessa ei havaittu eroja.

Testosteronihoidon vaikutuksen arvioimiseksi mahdollisesta lumevaikutuksesta riippumatta testosteronihoidon hyödyllisyys tälle yksittäiselle potilaalle, jolla on 17β-HSD3, tutkitaan N-of-1-tutkimuksessa, jotta voidaan parantaa tämän potilaan kliinistä hoitoa. .

Ensisijaisena tavoitteena on määrittää testosteronihoidon tehokkuus väsymykseen yksilötasolla potilaalla, jolla on 17β-HSD3, joka on arvioitu Checklist Individual Strength (CIS-20) -testillä.

Toissijaisina tavoitteina on määrittää testosteronihoidon vaikutus elämänlaatuun (5-tason EQ-5D), testosteroni-, dehydroepiandorosteroni- (DHEA) ja estradiolitasoihin, luun tiheyteen ja erityisiin yksilöllisiin tavoitteisiin, jotka ovat tärkeitä potilaalle ja hänen kannaltaan. ympäristö (Goal Attainment Scaling). Testosteronihoidon turvallisuuden seuraamiseksi mitataan hematokriittitasot ja arvioidaan haittatapahtumien esiintyminen.