Tratamiento con testosterona en un paciente con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 3: un estudio N-de-1 (N-of-1 DSD)

Una mujer de 38 años con un trastorno del desarrollo sexual (DSD) 46,XY basado en una deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 3 (17β-HSD3) fue vista en el departamento de Medicina Interna-Endocrinología del Erasmus MC, Rotterdam, Los países bajos.

La 17β-HSD3 es un trastorno raro caracterizado por un hábito femenino (a pesar de la presencia de un cromosoma Y) en casi todos los recién nacidos, con agenesia congénita del útero y los ovarios. Durante la pubertad, los pacientes con 17β-HSD3 a menudo desarrollan características masculinas secundarias, como voz grave, vello corporal de patrón masculino y clitoromegalia.

El paciente presentaba fatiga, problemas de concentración y sensación de inquietud. En el pasado, el paciente había sido sometido a una gonadectomía a los 9 meses de edad. En una visita de seguimiento en la clínica para pacientes ambulatorios, la paciente mencionó que amigos con DSD habían sido tratados exitosamente con testosterona y la paciente solicitó tratamiento con testosterona para sus quejas. El paciente era consciente del hecho de que el efecto positivo notado por los amigos de los pacientes podría explicarse (en parte) por el efecto placebo.

En la literatura no se sabe nada sobre la utilidad del tratamiento con testosterona para mujeres con 17β-HSD3. Para otras formas de DSD 46,XY como el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS), hay datos limitados disponibles sobre el tratamiento con testosterona. Dos estudios compararon los efectos de la terapia de reemplazo de estrógeno y testosterona sobre el bienestar psicológico, la calidad de vida (QoL) y la función sexual en mujeres con CAIS. Los resultados no fueron concluyentes, ya que uno de ellos encontró un efecto positivo de la terapia de reemplazo de testosterona en la función sexual en comparación con el estrógeno, mientras que el otro estudio no encontró diferencias.

Para evaluar el efecto del tratamiento con testosterona independientemente de un posible efecto placebo, se investigará la utilidad del tratamiento con testosterona en este paciente individual con 17β-HSD3 en un ensayo N-de-1 para mejorar la atención clínica de este paciente. .

El objetivo principal es determinar la eficacia del tratamiento con testosterona para la fatiga a nivel individual en un paciente con 17β-HSD3 evaluado con la Lista de Verificación de Fuerza Individual (CIS-20).

Los objetivos secundarios son determinar el efecto del tratamiento con testosterona en la calidad de vida (EQ-5D de 5 niveles), niveles de testosterona, dehidroepiandorosterona (DHEA) y estradiol, en la densidad ósea y en objetivos personalizados específicos que son importantes para el paciente y su medio ambiente (Escala de Logro de Metas). Para monitorear la seguridad del tratamiento con testosterona, se medirán los niveles de hematocrito y se evaluará la ocurrencia de eventos adversos.