Лечение тестостероном у пациента с дефицитом 17β-гидроксистероиддегидрогеназы 3 типа: исследование N-of-1 (N-of-1 DSD)

38-летняя женщина с 46,XY нарушением полового развития (DSD), вызванным дефицитом 17β-гидроксистероиддегидрогеназы типа 3 (17β-HSD3), была замечена в отделении внутренних болезней и эндокринологии в Erasmus MC, Роттердам, Нидерланды.

17β-HSD3 — редкое заболевание, характеризующееся (несмотря на наличие Y-хромосомы) женским габитусом почти у всех новорожденных, с врожденной агенезией матки и яичников. В период полового созревания у пациентов с 17β-HSD3 часто развиваются вторичные мужские признаки, такие как огрубление голоса, оволосение по мужскому типу и клиторомегалия.

У пациента появились усталость, проблемы с концентрацией внимания и чувство беспокойства. В прошлом пациент перенес гонадэктомию в возрасте 9 месяцев. Во время последующего визита в амбулаторную клинику пациентка упомянула, что ее друзья с НСД успешно лечились тестостероном, и пациентка обратилась за лечением тестостероном в связи со своими жалобами. Пациент осознавал, что положительный эффект, отмеченный друзьями пациентов, может быть (частично) объяснен эффектом плацебо.

В литературе ничего не известно о полезности лечения тестостероном у женщин с 17β-HSD3. Для других форм 46,XY DSD, таких как синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS), имеются ограниченные данные о лечении тестостероном. В двух исследованиях сравнивали влияние заместительной терапии эстрогеном и тестостероном на психологическое благополучие, качество жизни (КЖ) и сексуальную функцию у женщин с СПНН. Результаты не были окончательными, так как в одном из них было обнаружено положительное влияние заместительной терапии тестостероном на сексуальную функцию по сравнению с эстрогеном, тогда как в другом исследовании не было обнаружено различий.

Чтобы оценить эффект лечения тестостероном независимо от возможного эффекта плацебо, полезность лечения тестостероном у этого отдельного пациента с 17β-HSD3 будет исследована в исследовании N-из-1, чтобы улучшить клиническую помощь этому пациенту. .

Основная цель состоит в том, чтобы определить эффективность лечения тестостероном усталости на индивидуальном уровне у пациента с 17β-HSD3 по оценке индивидуальной силы контрольного списка (CIS-20).

Второстепенными целями являются определение влияния терапии тестостероном на качество жизни (5-уровневый EQ-5D), уровни тестостерона, дегидроэпиандоростерона (ДГЭА) и эстрадиола, на плотность костей и на конкретные персонализированные цели, которые важны для пациента и ее здоровья. среды (шкалирование достижения цели). Для мониторинга безопасности лечения тестостероном будут измеряться уровни гематокрита и оцениваться возникновение нежелательных явлений.