17β-羟基类固醇脱氢酶 3 型缺陷患者的睾酮治疗：一项 N-of-1 研究 (N-of-1 DSD)

一名 38 岁的女性患有基于 17β-羟基类固醇脱氢酶 3 型缺乏症 (17β-HSD3) 的 46,XY 性发育障碍 (DSD)，在鹿特丹伊拉斯谟医学中心的内科-内分泌科就诊，荷兰人。

17β-HSD3 是一种罕见疾病，其特征是（尽管存在 Y 染色体）几乎所有新生儿都是女性，伴有先天性子宫和卵巢发育不全。 在青春期，17β-HSD3 患者常出现继发性男性特征，如声音低沉、男性型体毛和阴蒂肥大。

患者出现疲劳、注意力不集中和烦躁不安的感觉。 过去，患者在 9 个月大时接受过性腺切除术。 在门诊的一次随访中，患者提到患有 DSD 的朋友已经成功地接受了睾酮治疗，并且患者要求对她的抱怨进行睾酮治疗。 患者意识到患者朋友注意到的积极效果可以（部分）用安慰剂效应来解释。

在文献中，关于睾酮治疗对 17β-HSD3 女性的有效性一无所知。 对于其他形式的 46,XY DSD，如完全性雄激素不敏感综合征 (CAIS)，有关睾酮治疗的数据有限。 两项研究比较了雌激素和睾酮替代疗法对 CAIS 女性心理健康、生活质量 (QoL) 和性功能的影响。 结果不是决定性的，因为其中一项研究发现，与雌激素相比，睾酮替代疗法对性功能有积极影响，而另一项研究则没有发现差异。

为了独立于可能的安慰剂效应评估睾酮治疗的效果，将在 N-of-1 试验中研究睾酮治疗对这名 17β-HSD3 患者的有用性，以改善对该患者的临床护理.

主要目的是确定睾酮治疗疲劳在 17β-HSD3 患者个体水平上的疗效，如使用清单个体强度 (CIS-20) 评估的那样。

次要目标是确定睾酮治疗对 QoL（5 级 EQ-5D）、睾酮、脱氢表雄酮 (DHEA) 和雌二醇水平、骨密度以及对患者和她很重要的特定个性化目标的影响环境（目标实现量表）。 为了监测睾酮治疗的安全性，将测量血细胞比容水平并评估不良事件的发生。