Testosteronbehandling hos en patient med 17β-hydroxisteroiddehydrogenas typ 3-brist: en N-av-1-studie (N-of-1 DSD)

En 38-årig kvinna med en 46,XY störning av könsutveckling (DSD) baserad på en 17β-hydroxisteroid dehydrogenas typ 3-brist (17β-HSD3) sågs vid avdelningen för internmedicin-endokrinologi vid Erasmus MC, Rotterdam, Nederländerna.

17β-HSD3 är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en (trots närvaron av en Y-kromosom) kvinnlig habitus hos nästan alla nyfödda, med medfödd åldersbildning av livmodern och äggstockarna. Under puberteten utvecklar patienter med 17β-HSD3 ofta sekundära manliga egenskaper, såsom fördjupning av rösten, manligt kroppshår och klitoromegali.

Patienten upplevde trötthet, koncentrationsproblem och rastlöshet. Tidigare hade patienten genomgått en gonadektomi vid 9 månaders ålder. Vid ett uppföljningsbesök på polikliniken nämnde patienten att vänner med DSD framgångsrikt behandlats med testosteron och patienten begärde testosteronbehandling för sina besvär. Patienten var medveten om att den positiva effekt som observerades av patienternas vänner (delvis) kunde förklaras av placeboeffekt.

I litteraturen är ingenting känt om nyttan av testosteronbehandling för kvinnor med 17β-HSD3. För andra former av 46,XY DSD som komplett androgenokänslighetssyndrom (CAIS), finns begränsade data tillgängliga om testosteronbehandling. Två studier har jämfört effekterna av östrogen- och testosteronersättningsterapi på psykologiskt välbefinnande, livskvalitet (QoL) och sexuell funktion hos kvinnor med CAIS. Resultaten var inte avgörande, eftersom en av dem fann en positiv effekt av testosteronersättningsterapi på sexuell funktion jämfört med östrogen, medan den andra studien inte fann några skillnader.

För att utvärdera effekten av testosteronbehandling oberoende av en eventuell placeboeffekt kommer användbarheten av testosteronbehandling hos denna individuella patient med 17β-HSD3 att undersökas i en N-of-1 studie för att förbättra den kliniska vården för denna patient .

Det primära målet är att bestämma effektiviteten av testosteronbehandling för trötthet på individuell nivå hos en patient med 17β-HSD3, bedömd med checklistan Individuell styrka (CIS-20).

Sekundära mål är att fastställa effekten av testosteronbehandling på QoL (5-nivå EQ-5D), testosteron, dehydroepiandorosteron (DHEA) och östradiolnivåer, på bentäthet och på specifika personliga mål som är viktiga för patienten och hennes miljö (måluppfyllelseskalning). För att övervaka säkerheten av testosteronbehandling kommer hematokritnivåer att mätas och förekomsten av biverkningar kommer att utvärderas.