Testosteronbehandlung bei einem Patienten mit 17β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Typ-3-Mangel: eine N-von-1-Studie (N-of-1 DSD)

Eine 38-jährige Frau mit einer 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) basierend auf einem 17β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Typ-3-Mangel (17β-HSD3) wurde in der Abteilung für Innere Medizin-Endokrinologie des Erasmus MC, Rotterdam, untersucht. die Niederlande.

17β-HSD3 ist eine seltene Erkrankung, die durch einen (trotz des Vorhandenseins eines Y-Chromosoms) weiblichen Habitus bei fast allen Neugeborenen mit angeborener Agenesie der Gebärmutter und der Eierstöcke gekennzeichnet ist. Während der Pubertät entwickeln Patienten mit 17β-HSD3 häufig sekundäre männliche Merkmale, wie eine Vertiefung der Stimme, männliche Körperbehaarung und Klitorisvergrößerung.

Die Patientin stellte sich mit Müdigkeit, Konzentrationsproblemen und Unruhegefühlen vor. In der Vergangenheit hatte sich die Patientin im Alter von 9 Monaten einer Gonadektomie unterzogen. Bei einem Nachsorgebesuch in der Ambulanz erwähnte die Patientin, dass Freunde mit DSD erfolgreich mit Testosteron behandelt wurden und die Patientin wegen ihrer Beschwerden eine Testosteronbehandlung wünschte. Der Patientin war bewusst, dass die positive Wirkung, die von den Freunden der Patientin bemerkt wurde, (mit) durch den Placebo-Effekt erklärt werden konnte.

In der Literatur ist nichts über den Nutzen einer Testosteronbehandlung bei Frauen mit 17β-HSD3 bekannt. Für andere Formen von 46,XY-DSD wie das vollständige Androgeninsensitivitätssyndrom (CAIS) liegen begrenzte Daten zur Testosteronbehandlung vor. Zwei Studien haben die Auswirkungen einer Östrogen- und Testosteronersatztherapie auf das psychische Wohlbefinden, die Lebensqualität (QoL) und die Sexualfunktion bei Frauen mit CAIS verglichen. Die Ergebnisse waren nicht schlüssig, da eine von ihnen eine positive Wirkung der Testosteronersatztherapie auf die Sexualfunktion im Vergleich zu Östrogen fand, während die andere Studie keine Unterschiede fand.

Um die Wirkung der Testosteronbehandlung unabhängig von einem möglichen Placeboeffekt zu bewerten, wird der Nutzen der Testosteronbehandlung bei diesem einzelnen Patienten mit 17β-HSD3 in einer N-von-1-Studie untersucht, um die klinische Versorgung dieses Patienten zu verbessern .

Das primäre Ziel ist die Bestimmung der Wirksamkeit einer Testosteronbehandlung gegen Erschöpfung auf individueller Ebene bei einem Patienten mit 17β-HSD3, wie anhand der Checkliste Individuelle Stärke (CIS-20) bewertet.

Sekundäre Ziele sind die Bestimmung der Wirkung der Testosteronbehandlung auf die QoL (5-Level EQ-5D), die Testosteron-, Dehydroepiandorosteron (DHEA)- und Östradiolspiegel, auf die Knochendichte und auf spezifische personalisierte Ziele, die für die Patientin und sie wichtig sind Umgebung (Zielerreichungsskalierung). Um die Sicherheit der Testosteronbehandlung zu überwachen, werden die Hämatokritwerte gemessen und das Auftreten unerwünschter Ereignisse bewertet.