Tesztoszteron kezelése 17β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz 3-as típusú hiányban szenvedő betegeknél: N-of-1 vizsgálat (N-of-1 DSD)

A rotterdami Erasmus MC Belgyógyászati-endokrinológiai osztályán láttak egy 38 éves nőt, akinek 17β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz 3-as típusú hiánya (17β-HSD3) okozta a 46,XY szexuális fejlődési rendellenességet (DSD), Hollandia.

A 17β-HSD3 egy ritka rendellenesség, amelyet (az Y kromoszóma jelenléte ellenére) női habitus jellemez szinte minden újszülöttben, a méh és a petefészkek veleszületett agenezisével. A pubertás során a 17β-HSD3-ban szenvedő betegeknél gyakran alakulnak ki másodlagos férfijellemzők, mint például a hang elmélyülése, a férfi mintázatú testszőrzet és a klitoromegália.

A beteg fáradtsággal, koncentrációs problémákkal és nyugtalansággal jelentkezett. A múltban a betegen 9 hónapos korában gonadectomiát végeztek. A járóbeteg-klinikán tett utóvizsgálat során a páciens megemlítette, hogy DSD-s barátait sikeresen kezelték tesztoszteronnal, és a páciens tesztoszteron kezelést kért panaszaira. A páciens tisztában volt azzal, hogy a betegek barátai által észlelt pozitív hatás (részben) a placebo-hatással magyarázható.

Az irodalomban semmit sem tudunk a tesztoszteron-kezelés hasznosságáról a 17β-HSD3-ban szenvedő nők esetében. A 46,XY DSD egyéb formáiról, például a teljes androgénérzékenységi szindrómáról (CAIS), korlátozott mennyiségű adat áll rendelkezésre a tesztoszteron kezelésről. Két tanulmány hasonlította össze az ösztrogén- és tesztoszteronpótló terápia hatását a CAIS-ben szenvedő nők pszichológiai jólétére, életminőségére (QoL) és szexuális funkciójára. Az eredmények nem voltak meggyőzőek, mivel egyikük a tesztoszteronpótló terápia pozitív hatását találta a szexuális funkcióra az ösztrogénhez képest, míg a másik vizsgálat nem talált különbséget.

A tesztoszteron-kezelés hatásának az esetleges placebo-hatástól függetlenül történő értékelése érdekében a tesztoszteron-kezelés hasznosságát ebben az egyes 17β-HSD3-ban szenvedő betegben megvizsgálják egy N-of-1 vizsgálatban a beteg klinikai ellátásának javítása érdekében. .

Az elsődleges cél a tesztoszteron-kezelés hatékonyságának meghatározása a fáradtság kezelésére egyéni szinten 17β-HSD3-ban szenvedő betegeknél, a Checklist Individual Strength (CIS-20) alapján.

Másodlagos célok a tesztoszteron-kezelés hatásának meghatározása az életminőségre (5-szintű EQ-5D), a tesztoszteron-, dehidroepiandoroszteron- (DHEA) és az ösztradiolszintekre, a csontsűrűségre, valamint a páciens és a beteg számára fontos, személyre szabott célokra. környezet (Goal Attainment Scaling). A tesztoszteron kezelés biztonságosságának ellenőrzése érdekében megmérik a hematokrit szintjét, és értékelik a nemkívánatos események előfordulását.