Testosteronbehandling hos en patient med 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3-mangel: en N-af-1 undersøgelse (N-of-1 DSD)

En 38-årig kvinde med en 46,XY lidelse i kønsudvikling (DSD) baseret på en 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 mangel (17β-HSD3) blev set på afdelingen for intern medicin-endokrinologi ved Erasmus MC, Rotterdam, Holland.

17β-HSD3 er en sjælden lidelse karakteriseret ved en (på trods af tilstedeværelsen af ​​et Y-kromosom) kvindelig habitus hos næsten alle nyfødte, med medfødt agenesis af livmoderen og æggestokkene. I puberteten udvikler patienter med 17β-HSD3 ofte sekundære mandlige karakteristika, såsom uddybning af stemmen, mandlig kropsbehåring og klitoromegali.

Patienten præsenterede sig for træthed, koncentrationsproblemer og rastløshed. Tidligere havde patienten fået foretaget en gonadektomi i en alder af 9 måneder. I et opfølgningsbesøg i ambulatoriet nævnte patienten, at venner med DSD var blevet behandlet med testosteron med succes, og patienten anmodede om testosteronbehandling for sine plager. Patienten var klar over, at den positive effekt, som patienternes venner bemærkede, (delvis) kunne forklares med placeboeffekt.

I litteraturen vides intet om nytten af ​​testosteronbehandling for kvinder med 17β-HSD3. For andre former for 46,XY DSD som komplet androgen ufølsomhedssyndrom (CAIS), er begrænsede data tilgængelige om testosteronbehandling. To undersøgelser har sammenlignet virkningerne af østrogen- og testosteronerstatningsterapi på psykologisk velvære, livskvalitet (QoL) og seksuel funktion hos kvinder med CAIS. Resultaterne var ikke afgørende, da en af ​​dem fandt en positiv effekt af testosteronerstatningsterapi på seksuel funktion sammenlignet med østrogen, hvorimod den anden undersøgelse ikke fandt nogen forskelle.

For at vurdere effekten af ​​testosteronbehandling uafhængigt af en mulig placeboeffekt, vil nytten af ​​testosteronbehandling hos denne individuelle patient med 17β-HSD3 blive undersøgt i et N-of-1 forsøg med henblik på at forbedre den kliniske pleje af denne patient. .

Det primære formål er at bestemme effektiviteten af ​​testosteronbehandling for træthed på individuelt niveau hos en patient med 17β-HSD3 som vurderet med Checklisten Individuel Styrke (CIS-20).

Sekundære mål er at bestemme effekten af ​​testosteronbehandling på QoL (5-niveau EQ-5D), testosteron, dehydroepiandorosteron (DHEA) og østradiol niveauer, på knogletæthed og på specifikke personlige mål, der er vigtige for patienten og hendes miljø (Målopfyldelsesskalering). For at overvåge sikkerheden ved testosteronbehandling vil hæmatokritniveauer blive målt, og forekomsten af ​​uønskede hændelser vil blive evalueret.