17β-hydroxysteroid dehydrogenase Type 3 결핍 환자의 테스토스테론 치료: N-of-1 연구 (N-of-1 DSD)

17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 결핍(17β-HSD3)에 기반한 46,XY 성 발달 장애(DSD)가 있는 38세 여성이 로테르담의 Erasmus MC 내분비과에서 목격되었습니다. 네덜란드.

17β-HSD3는 (Y 염색체의 존재에도 불구하고) 거의 모든 신생아에서 자궁과 난소의 선천성 무형성을 특징으로 하는 여성 아비투스를 특징으로 하는 드문 장애입니다. 사춘기 동안 17β-HSD3를 가진 환자는 종종 목소리가 굵어지고 남성형 체모 및 음핵 비대와 같은 이차 남성 특성이 발생합니다.

환자는 피로, 집중력 문제 및 안절부절 못함을 호소했습니다. 과거에 환자는 생후 9개월에 생식선 절제술을 받았습니다. 외래 진료소에서의 후속 방문에서 환자는 성발달 장애가 있는 친구가 테스토스테론으로 성공적으로 치료를 받았다고 말했고 환자는 그녀의 불만에 대해 테스토스테론 치료를 요청했습니다. 환자는 환자 친구들이 알아차린 긍정적인 효과가 플라시보 효과로 (부분적으로) 설명될 수 있다는 사실을 알고 있었습니다.

문헌에는 17β-HSD3가 있는 여성에 대한 테스토스테론 치료의 유용성에 대해 알려진 바가 없습니다. 완전 안드로겐 불감성 증후군(CAIS)과 같은 다른 형태의 46,XY DSD의 경우 테스토스테론 치료에 대한 데이터가 제한적입니다. 2건의 연구가 CAIS가 있는 여성의 심리적 웰빙, 삶의 질(QoL) 및 성기능에 대한 에스트로겐 및 테스토스테론 대체 요법의 효과를 비교했습니다. 그 중 하나는 에스트로겐에 비해 성기능에 대한 테스토스테론 대체 요법의 긍정적인 효과를 발견한 반면, 다른 연구에서는 차이가 발견되지 않았기 때문에 결과는 결정적이지 않았습니다.

가능한 위약 효과와 독립적으로 테스토스테론 치료의 효과를 평가하기 위해, 17β-HSD3를 가진 이 개별 환자의 테스토스테론 치료의 유용성은 이 환자에 대한 임상 치료를 개선하기 위해 N-of-1 시험에서 조사될 것입니다. .

1차 목표는 체크리스트 개인 강도(CIS-20)로 평가된 17β-HSD3 환자의 개별 수준에서 피로에 대한 테스토스테론 치료의 효능을 결정하는 것입니다.

2차 목표는 테스토스테론 치료가 QoL(5-레벨 EQ-5D), 테스토스테론, 데히드로에피안도로스테론(DHEA) 및 에스트라디올 수치, 골밀도 및 환자와 그녀에게 중요한 특정 개인화된 목표에 미치는 영향을 결정하는 것입니다. 환경(목표 달성 척도). 테스토스테론 치료의 안전성을 모니터링하기 위해 헤마토크리트 수치를 측정하고 부작용 발생 여부를 평가합니다.