Testosteronbehandling hos en pasient med 17β-hydroksysteroiddehydrogenase type 3-mangel: en N-av-1-studie (N-of-1 DSD)

En 38 år gammel kvinne med en 46,XY forstyrrelse av kjønnsutvikling (DSD) basert på en 17β-hydroksysteroid dehydrogenase type 3-mangel (17β-HSD3) ble sett ved avdelingen for indremedisin-endokrinologi ved Erasmus MC, Rotterdam, Nederland.

17β-HSD3 er en sjelden lidelse karakterisert ved en (til tross for tilstedeværelsen av et Y-kromosom) kvinnelig habitus hos nesten alle nyfødte, med medfødt agenesis av livmor og eggstokker. I løpet av puberteten utvikler pasienter med 17β-HSD3 ofte sekundære mannlige egenskaper, som fordypning av stemmen, mannlig kroppshår og klitoromegali.

Pasienten presenterte seg med tretthet, konsentrasjonsproblemer og rastløshet. Tidligere hadde pasienten gjennomgått en gonadektomi ved 9 måneders alder. I et oppfølgingsbesøk på poliklinikken nevnte pasienten at venner med DSD var vellykket behandlet med testosteron og pasienten ba om testosteronbehandling for plagene hennes. Pasienten var klar over at den positive effekten som ble lagt merke til av pasientenes venner (delvis) kunne forklares med placeboeffekt.

I litteraturen er ingenting kjent om nytten av testosteronbehandling for kvinner med 17β-HSD3. For andre former for 46,XY DSD som fullstendig androgen ufølsomhetssyndrom (CAIS), er begrensede data tilgjengelig om testosteronbehandling. To studier har sammenlignet effekten av østrogen- og testosteronerstatningsterapi på psykologisk velvære, livskvalitet (QoL) og seksuell funksjon hos kvinner med CAIS. Resultatene var ikke avgjørende, da en av dem fant en positiv effekt av testosteronerstatningsterapi på seksuell funksjon sammenlignet med østrogen, mens den andre studien ikke fant noen forskjeller.

For å evaluere effekten av testosteronbehandling uavhengig av en mulig placeboeffekt, vil nytten av testosteronbehandling hos denne individuelle pasienten med 17β-HSD3 bli undersøkt i en N-av-1 studie for å forbedre den kliniske omsorgen for denne pasienten. .

Det primære målet er å bestemme effekten av testosteronbehandling for tretthet på individuelt nivå hos en pasient med 17β-HSD3, vurdert med Sjekklisten Individuell Styrke (CIS-20).

Sekundære mål er å bestemme effekten av testosteronbehandling på QoL (5-nivå EQ-5D), testosteron, dehydroepiandorosteron (DHEA) og østradiolnivåer, på bentetthet og på spesifikke personlige mål som er viktige for pasienten og hennes miljø (Måloppnåelsesskalering). For å overvåke sikkerheten ved testosteronbehandling, vil hematokritnivåer bli målt og forekomsten av uønskede hendelser vil bli evaluert.