Traitement à la testostérone chez un patient présentant un déficit en 17β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 3 : une étude N-sur-1 (N-of-1 DSD)

Une femme de 38 ans présentant un trouble 46,XY du développement sexuel (DSD) basé sur un déficit en 17β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 3 (17β-HSD3) a été vue au département de médecine interne-endocrinologie de l'Erasmus MC, Rotterdam, les Pays-Bas.

La 17β-HSD3 est une maladie rare caractérisée par un habitus féminin (malgré la présence d'un chromosome Y) chez presque tous les nouveau-nés, avec une agénésie congénitale de l'utérus et des ovaires. Pendant la puberté, les patients atteints de 17β-HSD3 développent souvent des caractéristiques masculines secondaires, telles que l'approfondissement de la voix, la pilosité masculine et la clitoromégalie.

Le patient présentait de la fatigue, des problèmes de concentration et des sensations d'agitation. Dans le passé, le patient avait subi une gonadectomie à l'âge de 9 mois. Lors d'une visite de suivi à la clinique externe, la patiente a mentionné que des amis atteints de DSD avaient été traités avec succès à la testostérone et la patiente a demandé un traitement à la testostérone pour ses plaintes. Le patient était conscient du fait que l'effet positif constaté par les amis des patients pouvait s'expliquer (en partie) par l'effet placebo.

Dans la littérature, rien n'est connu sur l'utilité du traitement à la testostérone chez les femmes atteintes de 17β-HSD3. Pour les autres formes de DSD 46,XY comme le syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (CAIS), des données limitées sont disponibles sur le traitement à la testostérone. Deux études ont comparé les effets de la thérapie de remplacement des œstrogènes et de la testostérone sur le bien-être psychologique, la qualité de vie (QoL) et la fonction sexuelle chez les femmes atteintes de CAIS. Les résultats n'étaient pas concluants, car l'une d'entre elles a trouvé un effet positif de la thérapie de remplacement de la testostérone sur la fonction sexuelle par rapport à l'œstrogène, tandis que l'autre étude n'a trouvé aucune différence.

Afin d'évaluer l'effet du traitement à la testostérone indépendamment d'un éventuel effet placebo, l'utilité du traitement à la testostérone chez ce patient individuel atteint de 17β-HSD3 sera étudiée dans un essai N-sur-1 afin d'améliorer les soins cliniques pour ce patient. .

L'objectif principal est de déterminer l'efficacité du traitement à la testostérone contre la fatigue au niveau individuel chez un patient atteint de 17β-HSD3, telle qu'évaluée à l'aide de la liste de contrôle de la force individuelle (CIS-20).

Les objectifs secondaires sont de déterminer l'effet du traitement à la testostérone sur la qualité de vie (EQ-5D à 5 niveaux), les niveaux de testostérone, de déhydroépiandorostérone (DHEA) et d'estradiol, sur la densité osseuse et sur des objectifs personnalisés spécifiques qui sont importants pour la patiente et son environnement (Goal Attainment Scaling). Pour surveiller l'innocuité du traitement à la testostérone, les taux d'hématocrite seront mesurés et la survenue d'événements indésirables sera évaluée.