17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ3型欠損症患者におけるテストステロン治療：N-of-1研究 (N-of-1 DSD)

17β-ヒドロキシステロイド デヒドロゲナーゼ 3 型欠乏症 (17β-HSD3) に基づく 46,XY 性発達障害 (DSD) の 38 歳の女性が、ロッテルダムのエラスムス MC の内科・内分泌科で診察を受けました。オランダ。

17β-HSD3 は、子宮と卵巣の先天性無形成を伴う、ほとんどすべての新生児における (Y 染色体の存在にもかかわらず) 女性の体型を特徴とするまれな疾患です。 思春期に、17β-HSD3 の患者はしばしば、声が低くなる、男性型の体毛、陰核肥大などの二次的な男性の特徴を発症します。

患者は、疲労、集中力の問題、落ち着きのなさを訴えていました。 過去に、患者は生後9ヶ月で性腺摘出術を受けていました。 外来診療所でのフォローアップの訪問で、患者は、DSDの友人がテストステロンでうまく治療されたと述べ、患者は彼女の苦情に対してテストステロン治療を要求しました. 患者は、患者の友人が気づいた肯定的な効果が（部分的に）プラセボ効果によって説明できるという事実に気づいていました.

文献では、17β-HSD3 の女性に対するテストステロン治療の有用性については何も知られていません。 完全アンドロゲン不応症症候群 (CAIS) のような 46,XY DSD の他の形態については、テストステロン治療に関する限られたデータしか入手できません。 2 つの研究では、エストロゲンおよびテストステロン補充療法が CAIS の女性の心理的健康状態、生活の質 (QoL)、性機能に及ぼす影響を比較しています。 テストステロン補充療法がエストロゲンと比較して性機能にプラスの効果があることを発見した研究があったのに対し、他の研究では違いが見られなかったため、結果は決定的なものではありませんでした.

可能性のあるプラセボ効果とは無関係にテストステロン治療の効果を評価するために、この患者の臨床ケアを改善するために、17β-HSD3 を有するこの個々の患者におけるテストステロン治療の有用性を N-of-1 試験で調査します。 .

主な目的は、チェックリスト個人強度 (CIS-20) で評価される 17β-HSD3 患者の個人レベルでの疲労に対するテストステロン治療の有効性を判断することです。

二次的な目的は、QoL (5 レベル EQ-5D)、テストステロン、デヒドロエピアンドロステロン (DHEA)、およびエストラジオール レベル、骨密度、および患者と彼女にとって重要な特定の個別目標に対するテストステロン治療の効果を判断することです。環境 (目標達成スケーリング)。 テストステロン治療の安全性を監視するために、ヘマトクリット値を測定し、有害事象の発生を評価します。