Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

NAD-lisäys etenevän neurologisen sairauden ehkäisemiseksi ataksia-telangiektasiassa

tiistai 16. elokuuta 2022 päivittänyt: Hilde Nilsen, University Hospital, Akershus
Tutkimuksessa tutkitaan nikotiiniamidiribonukleosidin (NR) ravintolisän vaikutusta lapsilla, joilla on ataksia-telangiektasia (AT), keskittyen pääasiassa neurologisiin oireisiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ataxia Telangiectasia (AT) on geneettinen sairaus, jossa potilailla on syntyessään mutaatioita Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM) -geenissä. Geeni koodaa ATM-kinaasia, jota tarvitaan DNA:n kaksijuosteisten katkosten korjaamiseen ja DNA-vauriovastesignalointiin.

AT:n neurologisiin ilmenemismuotoihin ei ole saatavilla hoitoa.

Tutkimuksessa tutkitaan NR:n (300 mg/vrk) vaikutuksia kahden vuoden ajan.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

13

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Norja
      • Lørenskog, Norja
        • Hilde Loge Nilsen
      • Oslo, Norja
        • Oslo University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • kliinisesti ja molekyylitasolla varmennettu klassinen A-T-sairaus

Poissulkemiskriteerit:

  • alle 2-vuotiaat
  • osallistuminen muihin meneillään oleviin tutkimuksiin
  • raskaus
  • maksan vajaatoiminta
  • muut vakavat sairaudet, joiden katsotaan vaarantavan potilaan

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: NR käsitelty
Nikotiiniamidiribonucelosidi (NR), myydään kauppanimellä Niagen™
Lääke: Nikotiiniamidiribonukleosidi
Kahden vuoden interventio
Muut nimet:
  • Niagen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
NAD-metabolia
Aikaikkuna: 2 vuotta
NAD+:n ja muiden stabiilien NAD+-metaboliittien (jota kutsutaan NAD-metabolomiksi) lisääntyminen veressä
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaan hyvinvointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
Parantunut tai vakiintunut terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL) mitattuna Pediatric Quality of Life Inventorylla (PedSQL)
2 vuotta
Motorinen toiminta – Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
Aikaikkuna: 2 vuotta

Stabiloitu motorinen toiminta mitattuna SARAlla.

SARA-asteikko koostuu mittauksista, jotka liittyvät kävelyyn, asento-, istuma-, puhe-, sormi-ajo-testiin, nenä-sormitestiin, nopeisiin vuorotteleviin liikkeisiin ja kantapää-sääritestiin.

Alue on ei-ataksiasta (arvo 0) vakavaan ataksiaan (arvo 40).
2 vuotta
Motorinen toiminta – Kansainvälinen yhteistyökykyinen ataksialuokitusasteikko (ICARS)
Aikaikkuna: 2 vuotta

Stabiloitu motorinen toiminta mitattuna ICARS:lla.

ICARS-asteikko on tehty asento- ja kävelyhäiriöiden, raajojen ataksiasta, dysartriasta ja silmän motoristen häiriöiden mittauksista.

Alue on ei-ataksiasta (arvo 0) vakavaan ataksiaan (arvo 100).
2 vuotta
Motorinen toiminto - Räätälöity kävelyasteikko (GS)
Aikaikkuna: 2 vuotta

Stabiloitu motorinen toiminta mitattuna GS:llä.

Kävelyasteikko arvioi kävelyn toimivuutta potilailla, joilla on ataksia-telangiektasia.

Vaihe on ei-kävelykyvystä (arvo 0) normaaliin kävelykykyyn iän ja kypsyyden mukaan (arvo 10).
2 vuotta
Motorinen toiminto - AT Neuro Examination Scale Toolkit, päivitetty versio (AT-NEST)
Aikaikkuna: 2 vuotta

Stabiloitu motorinen toiminta mitattuna AT-NESTillä.

AT-NEST-asteikko koostuu puheen, käsinkirjoituksen/piirtämisen, okulomotorisen, ataksian, lihasvoiman, neuropatian, kasvun, ravinnon, oppimiskyvyn/kognition, MS-taudin tilan pisteytyksen perusteella.

Alue on normaalista (arvo 144) vaikeaan ataksiaan (arvo 0).
2 vuotta
Motorinen toiminta - Kliininen globaali luokituslaite A-T:lle
Aikaikkuna: 2 vuotta

Stabiloitu motorinen toiminta mitattuna Clinical Global Scale -luokitusinstrumentilla A-T:lle.

A-T-asteikon Clinical Global Scale -luokitusinstrumentti on valmistettu kävelyn ataksiasta, dysmetriasta, dysartriasta, ekstrapyramidaalisista liikkeistä ja silmien liikkeistä.

Alue on normaalista (arvo 0) vakavaan (arvo 4).
2 vuotta
Maksan toiminta
Aikaikkuna: 2 vuotta

Normalisoitunut tai stabiloitunut maksan toiminta veren pitoisuuksilla arvioituna

- alfafetoproteiini (AFP)
2 vuotta
Verensokerin hallinta
Aikaikkuna: 2 vuotta

Normalisoidut tai stabiloidut verensokeritasot verestä mitattuna:

-HbA1c
2 vuotta
Mitokondrioiden toiminta
Aikaikkuna: 2 vuotta

Normalisoidut tai stabiloidut mitokondriomarkkerit veressä:

  • laktaatti
  • laktaattidehydrogenaasi
  • FGF21
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Akershus

Yhteistyökumppanit

Oslo University Hospital
University Hospital of North Norway
University of Bergen
Haukeland University Hospital
St. Olavs Hospital
Sykehuset Innlandet HF
South-Eastern Norway Regional Health Authority
The Bergesen Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 5. kesäkuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 3. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 16. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 23. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 28. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 4. toukokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 17. elokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. elokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. elokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2017/419

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa