모세혈관확장성 운동실조증에서 진행성 신경학적 질환을 예방하기 위한 NAD 보충
연구 개요
상세 설명
모세혈관확장성 운동실조증(AT)은 환자가 운동실조-모세혈관확장증 돌연변이(ATM) 유전자의 돌연변이를 가지고 태어나는 유전 질환입니다. ATM 키나아제에 대한 유전자 코드는 DNA 이중 가닥 절단 및 DNA 손상 반응 신호의 복구에 필요합니다.
AT의 신경학적 증상에 대해 이용 가능한 치료법은 없습니다.
이 연구는 2년 동안 NR(300mg/일)의 효과를 조사합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Lørenskog, 노르웨이
- Hilde Loge Nilsen
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Oslo, 노르웨이
- Oslo University Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 임상 및 분자 검증 고전 A-T 질환
제외 기준:
- 2세 미만
- 다른 진행중인 연구에 참여
- 임신
- 간부전
- 환자를 위험에 빠뜨리는 것으로 간주되는 기타 심각한 의학적 상태
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: NR 처리
상표명 Niagen™으로 판매되는 니코틴아미드 리보뉴셀로사이드(NR)
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2년 개입
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NAD 대사체
기간: 2 년
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혈액 내 NAD+ 및 기타 안정적인 NAD+ 대사체(NAD 대사체라고 함) 증가
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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환자 복지
기간: 2 년
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PedSQL(Pediatric Quality of Life Inventory)로 측정한 건강 관련 삶의 질(HRQOL) 개선 또는 안정화
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2 년
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운동 기능 - 운동 실조증 평가 및 평가 척도(SARA)
기간: 2 년
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SARA로 측정한 안정화된 운동 기능. SARA 척도는 보행, 자세, 앉기, 말하기, 손가락 추적 검사, 코손가락 검사, 빠른 교대 동작 및 발뒤꿈치-정강이 검사와 관련된 측정으로 구성됩니다. 범위는 운동실조 없음(값 0)에서 심한 운동실조(값 40)까지입니다. |
2 년
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운동 기능 - ICARS(International Cooperative Ataxia Rating Scale)
기간: 2 년
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ICARS로 측정한 안정화된 운동 기능. ICARS 척도는 자세 및 보행 장애, 사지 운동 실조, 구음 장애 및 안구 운동 장애를 측정하여 만들어집니다. 범위는 운동실조 없음(값 0)에서 심각한 운동실조(값 100)까지입니다. |
2 년
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운동 기능 - 맞춤형 보행 척도(GS)
기간: 2 년
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GS로 측정한 안정화된 운동 기능. 보행 척도는 운동실조-모세혈관확장증 환자의 보행 기능을 평가합니다. 그 범위는 나이와 성숙도에 따라 보행불능(0값)부터 정상보행(10값)까지이다. |
2 년
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운동 기능 - AT Neuro Examination Scale Toolkit, 업데이트 버전(AT-NEST)
기간: 2 년
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AT-NEST로 측정한 안정화된 운동 기능. AT-NEST 척도는 말하기, 손글씨/그림, 안구 운동, 운동 실조, 근력, 신경병증, 성장, 영양, 학습 능력/인지, MS 정신 상태의 채점으로 만들어집니다. 범위는 정상(값 144)에서 심한 운동 실조(값 0)까지입니다. |
2 년
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운동 기능 - A-T에 대한 임상 글로벌 척도 평가 도구
기간: 2 년
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A-T에 대한 Clinical Global Scale 평가 도구로 측정한 안정화된 운동 기능. A-T 척도에 대한 Clinical Global Scale 평가 도구는 보행 실조, 운동 장애, 구음 장애, 추체외로 운동 및 안구 운동의 점수로 만들어집니다. 범위는 정상(값 0)에서 심각(값 4)까지입니다. |
2 년
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간 기능
기간: 2 년
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혈중 농도로 평가한 정상화 또는 안정화 간 기능 -알파 태아 단백질(AFP) |
2 년
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혈당 조절
기간: 2 년
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혈액에서 측정된 정상화 또는 안정화된 혈당 수치: -HbA1c |
2 년
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미토콘드리아 기능
기간: 2 년
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혈액 내 정상화 또는 안정화된 미토콘드리아 마커:
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2017/419
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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