Добавка NAD для предотвращения прогрессирующего неврологического заболевания при атаксии телеангиэктазии
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — это генетическое заболевание, при котором пациенты рождаются с мутациями в гене Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM). Ген кодирует киназу ATM, которая необходима для репарации двухцепочечных разрывов ДНК и передачи сигналов в ответ на повреждение ДНК.
Лечение неврологических проявлений AT отсутствует.
В исследовании изучались эффекты NR (300 мг/день) в течение 2 лет.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Фаза 2
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Lørenskog, Норвегия
- Hilde Loge Nilsen
-
Oslo, Норвегия
- Oslo University Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- клинически и молекулярно подтвержденная классическая болезнь А-Т
Критерий исключения:
- младше 2 лет
- участие в других текущих исследованиях
- беременность
- отказ печени
- другие тяжелые медицинские состояния, которые, как считается, подвергают пациента риску
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: NR обработано
Никотинамид рибонуклеозид (NR), продаваемый под торговой маркой Niagen™.
|
Двухлетнее вмешательство
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Метаболом НАД
Временное ограничение: 2 года
|
Увеличение NAD+ и других стабильных метаболитов NAD+ (называемых метаболомом NAD) в крови
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Благополучие пациента
Временное ограничение: 2 года
|
Улучшенное или стабилизированное качество жизни, связанное со здоровьем (HRQOL), измеренное с помощью Педиатрического опросника качества жизни (PedSQL)
|
2 года
|
|
Моторная функция - Шкала оценки и рейтинга атаксии (SARA)
Временное ограничение: 2 года
|
Стабилизированная двигательная функция, измеренная с помощью SARA. Шкала SARA состоит из измерений, связанных с походкой, осанкой, сидением, речью, тестом с погоней за пальцами, тестом с носом и пальцами, быстрыми чередующимися движениями и тестом с пятки на голень. Диапазон от отсутствия атаксии (значение 0) до тяжелой атаксии (значение 40). |
2 года
|
|
Двигательная функция - Международная кооперативная рейтинговая шкала атаксии (ICARS)
Временное ограничение: 2 года
|
Стабилизированная двигательная функция, измеренная с помощью ICARS. Шкала ICARS состоит из измерений нарушений осанки и походки, атаксии конечностей, дизартрии и глазодвигательных нарушений. Диапазон от отсутствия атаксии (значение 0) до тяжелой атаксии (значение 100). |
2 года
|
|
Двигательная функция — Индивидуальная шкала походки (GS)
Временное ограничение: 2 года
|
Стабилизированная двигательная функция, измеренная с помощью GS. Шкала походки оценивает функциональность походки у пациентов с атаксией-телеангиэктазией. Диапазон варьируется от отсутствия способности ходить (значение 0) до нормальной способности ходить в зависимости от возраста и зрелости (значение 10). |
2 года
|
|
Моторная функция - AT Neuro Examination Scale Toolkit, обновленная версия (AT-NEST)
Временное ограничение: 2 года
|
Стабилизированная двигательная функция, измеренная с помощью AT-NEST. Шкала AT-NEST состоит из оценки речи, почерка/рисования, глазодвигательных движений, атаксии, мышечной силы, невропатии, роста, питания, способности к обучению/познанию, психического состояния рассеянного склероза. Диапазон от нормальной (значение 144) до тяжелой атаксии (значение 0). |
2 года
|
|
Моторная функция - Инструмент оценки клинической глобальной шкалы для AT
Временное ограничение: 2 года
|
Стабилизированная двигательная функция, измеренная с помощью шкалы клинической оценки A-T. Инструмент оценки клинической глобальной шкалы для шкалы AT состоит из оценки атаксии походки, дисметрии, дизартрии, экстрапирамидных движений и движений глаз. Диапазон значений — от нормального (значение 0) до тяжелого (значение 4). |
2 года
|
|
Функция печени
Временное ограничение: 2 года
|
Нормализованная или стабилизированная функция печени, судя по уровню в крови альфа-фетопротеин (АФП) |
2 года
|
|
Контроль уровня сахара в крови
Временное ограничение: 2 года
|
Нормализованный или стабилизированный уровень сахара в крови, измеренный в крови: -HbA1c |
2 года
|
|
Митохондриальная функция
Временное ограничение: 2 года
|
Нормализованные или стабилизированные митохондриальные маркеры в крови:
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Синдромы иммунологического дефицита
- Заболевания иммунной системы
- Неврологические проявления
- Генетические заболевания, врожденные
- Дискинезии
- Нарушения репарации ДНК
- Нейро-кожные синдромы
- Мозжечковые заболевания
- Первичные иммунодефицитные заболевания
- Спиноцеребеллярная атаксия
- Заболевания нервной системы
- Атаксия
- Телеангиэктазии
- Мозжечковая атаксия
- Атаксия Телеангиэктазия
- Физиологические эффекты лекарств
- Молекулярные механизмы фармакологического действия
- Сосудорасширяющие агенты
- Антиметаболиты
- Микроэлементы
- Гиполипидемические агенты
- Агенты, регулирующие уровень липидов
- Витамины
- Комплекс витаминов группы В
- Никотиновые кислоты
- Ниацинамид
- Ниацин
Другие идентификационные номера исследования
- 2017/419
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .