Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

NAD-suppletie om progressieve neurologische aandoeningen bij Ataxia Telangiectasia te voorkomen

16 augustus 2022 bijgewerkt door: Hilde Nilsen, University Hospital, Akershus
De studie onderzoekt het effect van voedingssuppletie met nicotinamide ribonucleoside (NR) bij kinderen met ataxia telangiectasia (AT), met de nadruk op neurologische symptomen.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ataxia Telangiectasia (AT) is een genetische ziekte, waarbij patiënten geboren worden met mutaties in het Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM) gen. Het gen codeert voor het ATM-kinase, dat nodig is voor het herstel van dubbelstrengige DNA-breuken en signalering van DNA-schade.

Er is geen behandeling beschikbaar voor de neurologische manifestaties van AT.

De studie onderzoekt de effecten van NR (300 mg/dag) gedurende 2 jaar.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

13

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Noorwegen
      • Lørenskog, Noorwegen
        • Hilde Loge Nilsen
      • Oslo, Noorwegen
        • Oslo University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • klinisch en moleculair geverifieerde klassieke AT-ziekte

Uitsluitingscriteria:

  • jonger dan 2 jaar
  • deelname aan ander lopend onderzoek
  • zwangerschap
  • Leverfalen
  • andere ernstige medische aandoeningen waarvan wordt aangenomen dat ze de patiënt in gevaar brengen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: NR behandeld
Nicotinamide ribonuceloside (NR), verkocht onder de handelsnaam Niagen™
Geneesmiddel: Nicotinamide-ribonucleoside
Interventie van twee jaar
Andere namen:
  • Niagen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
NAD-metaboloom
Tijdsspanne: 2 jaar
Toename van NAD+ en andere stabiele NAD+ metabolieten (ook wel NAD-metaboloom genoemd) in het bloed
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Patiënt welzijn
Tijdsspanne: 2 jaar
Verbeterde of gestabiliseerde gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQOL) gemeten met de Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
2 jaar
Motorische functie - De schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA)
Tijdsspanne: 2 jaar

Gestabiliseerde motorische functie gemeten met SARA.

De SARA-schaal is opgebouwd uit metingen op het gebied van lopen, staan, zitten, spreken, vingervolgtest, neusvingertest, snel wisselende bewegingen en hiel-scheentest.

Het bereik loopt van geen ataxie (waarde 0) tot ernstige ataxie (waarde 40).
2 jaar
Motorische functie - De International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS)
Tijdsspanne: 2 jaar

Gestabiliseerde motorische functie gemeten met ICARS.

De ICARS-schaal is gemaakt van metingen van houdings- en loopstoornissen, ledemaatataxie, dysartrie en oculomotorische stoornissen.

Het bereik loopt van geen ataxie (waarde 0) tot ernstige ataxie (waarde 100).
2 jaar
Motorische functie - Gangschaal op maat (GS)
Tijdsspanne: 2 jaar

Gestabiliseerde motorische functie gemeten met GS.

De gangschaal beoordeelt de gangfunctionaliteit bij patiënten met ataxie-teleangiëctasie.

Het bereik loopt van geen loopvermogen (waarde 0) tot normaal loopvermogen volgens leeftijd en maturiteit (waarde 10).
2 jaar
Motorische functie - AT Neuro Examination Scale Toolkit, bijgewerkte versie (AT-NEST)
Tijdsspanne: 2 jaar

Gestabiliseerde motorische functie gemeten met AT-NEST.

De AT-NEST-schaal is gemaakt van het scoren van spraak, handschrift/tekening, oculomotor, ataxie, spierkracht, neuropathie, groei, voeding, leervermogen/cognitie, mentale toestand van MS.

Het bereik loopt van normaal (waarde 144) tot ernstige ataxie (waarde 0).
2 jaar
Motorische functie - Clinical Global Scale beoordelingsinstrument voor A-T
Tijdsspanne: 2 jaar

Gestabiliseerde motorische functie gemeten met Clinical Global Scale beoordelingsinstrument voor A-T.

Het beoordelingsinstrument van de Clinical Global Scale voor de A-T-schaal is gemaakt van het scoren van gangataxie, dysmetrie, dysartrie, extrapiramidale bewegingen en oogbewegingen.

Het bereik loopt van normaal (waarde 0) tot ernstig (waarde 4).
2 jaar
Lever functie
Tijdsspanne: 2 jaar

Genormaliseerde of gestabiliseerde leverfunctie zoals beoordeeld door bloedspiegels van

-alfa-fetoproteïne (AFP)
2 jaar
Controle van de bloedsuikerspiegel
Tijdsspanne: 2 jaar

Genormaliseerde of gestabiliseerde bloedsuikerspiegels zoals gemeten in het bloed:

-HbA1c
2 jaar
Mitochondriale functie
Tijdsspanne: 2 jaar

Genormaliseerde of gestabiliseerde mitochondriale markers in bloed:

  • melk geven
  • lactaatdehydrogenase
  • FGF21
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Akershus

Medewerkers

Oslo University Hospital
University Hospital of North Norway
University of Bergen
Haukeland University Hospital
St. Olavs Hospital
Sykehuset Innlandet HF
South-Eastern Norway Regional Health Authority
The Bergesen Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 juni 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

3 september 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

16 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 april 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 april 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 mei 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 augustus 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 augustus 2022

Laatst geverifieerd

1 augustus 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2017/419

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Ja

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren