NAD-tilskudd for å forhindre progressiv nevrologisk sykdom ved ataksi telangiectasia
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Ataxia Telangiectasia (AT) er en genetisk sykdom der pasienter fødes med mutasjoner i genet Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM). Genet koder for ATM-kinasen, som er nødvendig for reparasjon av DNA-dobbeltstrengede brudd og DNA-skaderesponssignalering.
Det er ingen behandling tilgjengelig for de nevrologiske manifestasjonene av AT.
Studien undersøker effekten av NR (300 mg/dag) i løpet av 2 år.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Lørenskog, Norge
- Hilde Loge Nilsen
-
Oslo, Norge
- Oslo University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- klinisk og molekylær verifisert klassisk A-T sykdom
Ekskluderingskriterier:
- under 2 år
- deltakelse i andre pågående studier
- svangerskap
- leversvikt
- andre alvorlige medisinske tilstander som anses å sette pasienten i fare
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: NR behandlet
Nikotinamid ribonukelosid (NR), solgt under handelsnavnet Niagen™
|
To års intervensjon
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
NAD metabolom
Tidsramme: 2 år
|
Økning av NAD+ og andre stabile NAD+-metabolitter (referert til som NAD-metabolomet) i blod
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Pasientens velvære
Tidsramme: 2 år
|
Forbedret eller stabilisert helserelatert livskvalitet (HRQOL) målt med Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
|
2 år
|
|
Motorisk funksjon - Skalaen for vurdering og vurdering av ataksi (SARA)
Tidsramme: 2 år
|
Stabilisert motorisk funksjon målt med SARA. SARA-skalaen består av målinger relatert til gang, stilling, sitting, tale, fingerjagtest, nese-fingertest, raske vekslende bevegelser og hæl-shin-test. Området er fra ingen ataksi (verdi 0) til alvorlig ataksi (verdi 40). |
2 år
|
|
Motorisk funksjon – The International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS)
Tidsramme: 2 år
|
Stabilisert motorisk funksjon målt med ICARS. ICARS-skalaen er laget av målinger av posturale og gangforstyrrelser, lemataksi, dysartri og oculomotoriske forstyrrelser. Området er fra ingen ataksi (verdi 0) til alvorlig ataksi (verdi 100). |
2 år
|
|
Motorisk funksjon - Tilpasset gangskala (GS)
Tidsramme: 2 år
|
Stabilisert motorisk funksjon målt med GS. Gangskalaen vurderer gangfunksjonalitet hos pasienter med Ataxia-telangiectasia. Spennet er fra ingen gangevne (verdi 0) til normal gangevne i henhold til alder og modenhet (verdi 10). |
2 år
|
|
Motorisk funksjon - AT Neuro Examination Scale Toolkit, oppdatert versjon (AT-NEST)
Tidsramme: 2 år
|
Stabilisert motorisk funksjon målt med AT-NEST. AT-NEST-skalaen er laget av scoring av tale, håndskrift/tegning, oculomotor, ataksi, muskelstyrke, nevropati, vekst, ernæring, læringsevne/kognisjon, MS mental tilstand. Området er fra normal (verdi 144) til alvorlig ataksi (verdi 0). |
2 år
|
|
Motorisk funksjon - Clinical Global Scale vurderingsinstrument for A-T
Tidsramme: 2 år
|
Stabilisert motorisk funksjon målt med Clinical Global Scale vurderingsinstrument for A-T. Clinical Global Scale-vurderingsinstrumentet for A-T-skala er laget av skåring av gangataksi, dysmetri, dysartri, ekstrapyramidale bevegelser og øyebevegelser. Området er fra normal (verdi 0) til alvorlig (verdi 4). |
2 år
|
|
Leverfunksjon
Tidsramme: 2 år
|
Normalisert eller stabilisert leverfunksjon som vurderes ved blodnivåer av -alfa fetoprotein (AFP) |
2 år
|
|
Kontroll av blodsukker
Tidsramme: 2 år
|
Normalisert eller stabilisert blodsukkernivå målt i blod: -HbA1c |
2 år
|
|
Mitokondriell funksjon
Tidsramme: 2 år
|
Normaliserte eller stabiliserte mitokondrielle markører i blod:
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Immunologiske mangelsyndromer
- Sykdommer i immunsystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Dyskinesier
- DNA-reparasjon-mangellidelser
- Nevrokutane syndromer
- Cerebellare sykdommer
- Primære immunsviktsykdommer
- Spinocerebellar ataksier
- Sykdommer i nervesystemet
- Ataksi
- Telangiektase
- Cerebellar ataksi
- Ataksi Telangiectasia
- Fysiologiske effekter av legemidler
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Vasodilaterende midler
- Antimetabolitter
- Mikronæringsstoffer
- Hypolipidemiske midler
- Lipidregulerende midler
- Vitaminer
- Vitamin B kompleks
- Nikotinsyrer
- Niacinamid
- Niacin
Andre studie-ID-numre
- 2017/419
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .