Doplněk NAD k prevenci progresivního neurologického onemocnění u ataxie teleangiektázie
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Ataxie Telangiectasia (AT) je genetické onemocnění, při kterém se pacienti rodí s mutacemi v genu Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM). Gen kóduje ATM kinázu, která je nezbytná pro opravu dvouřetězcových zlomů DNA a signalizaci reakce na poškození DNA.
Pro neurologické projevy AT není k dispozici žádná léčba.
Studie zkoumá účinky NR (300 mg/den) během 2 let.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Fáze 2
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Lørenskog, Norsko
- Hilde Loge Nilsen
-
Oslo, Norsko
- Oslo University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- klinicky a molekulárně ověřená klasická A-T nemoc
Kritéria vyloučení:
- mladší než 2 roky
- účast na dalších průběžných studiích
- těhotenství
- selhání jater
- jiné závažné zdravotní stavy, které mohou pacienta vystavit riziku
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: NR ošetřeno
Nikotinamid ribonuceloside (NR), prodávaný pod obchodním názvem Niagen™
|
Dvouletý zásah
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Metabolom NAD
Časové okno: 2 roky
|
Zvýšení NAD+ a dalších stabilních metabolitů NAD+ (označovaných jako NAD metabolom) v krvi
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pohoda pacienta
Časové okno: 2 roky
|
Zlepšená nebo stabilizovaná kvalita života související se zdravím (HRQOL) měřená pomocí Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
|
2 roky
|
|
Motorická funkce - Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
Časové okno: 2 roky
|
Stabilizovaná motorická funkce měřená pomocí SARA. Škála SARA se skládá z měření týkajících se chůze, postoje, sedu, řeči, testu honičky prstů, testu nosu a prstu, rychlých střídavých pohybů a testu pata-holenní. Rozsah je od žádné ataxie (hodnota 0) po těžkou ataxii (hodnota 40). |
2 roky
|
|
Motorické funkce – Mezinárodní kooperativní škála hodnocení ataxie (ICARS)
Časové okno: 2 roky
|
Stabilizovaná motorická funkce měřená pomocí ICARS. Stupnice ICARS se skládá z měření poruch držení těla a chůze, ataxie končetin, dysartrie a okulomotorických poruch. Rozsah je od žádné ataxie (hodnota 0) po těžkou ataxii (hodnota 100). |
2 roky
|
|
Motorická funkce - přizpůsobená stupnice chůze (GS)
Časové okno: 2 roky
|
Stabilizovaná motorická funkce měřená pomocí GS. Škála chůze hodnotí funkčnost chůze u pacientů s ataxií-telangiektázií. Rozsah je od žádné schopnosti chůze (hodnota 0) po normální schopnost chůze podle věku a vyspělosti (hodnota 10). |
2 roky
|
|
Motorická funkce - AT Neuro Examination Scale Toolkit, aktualizovaná verze (AT-NEST)
Časové okno: 2 roky
|
Stabilizovaná motorická funkce měřená pomocí AT-NEST. Stupnice AT-NEST se skládá z hodnocení řeči, rukopisu/kresby, okulomotoriky, ataxie, svalové síly, neuropatie, růstu, výživy, schopnosti učení/poznávání, duševního stavu RS. Rozsah je od normální (hodnota 144) po těžkou ataxii (hodnota 0). |
2 roky
|
|
Motorické funkce - nástroj pro hodnocení klinické globální stupnice pro A-T
Časové okno: 2 roky
|
Stabilizovaná motorická funkce měřená pomocí klinického globálního měřítka pro A-T. Hodnotící nástroj Clinical Global Scale pro stupnici A-T je vyroben z hodnocení ataxie chůze, dysmetrie, dysartrie, extrapyramidových pohybů a pohybů očí. Rozsah je od normálního (hodnota 0) po závažné (hodnota 4). |
2 roky
|
|
Funkce jater
Časové okno: 2 roky
|
Normalizovaná nebo stabilizovaná jaterní funkce hodnocená hladinami v krvi -alfa fetoprotein (AFP) |
2 roky
|
|
Kontrola krevního cukru
Časové okno: 2 roky
|
Normalizované nebo stabilizované hladiny cukru v krvi měřené v krvi: -HbA1c |
2 roky
|
|
Mitochondriální funkce
Časové okno: 2 roky
|
Normalizované nebo stabilizované mitochondriální markery v krvi:
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Syndromy imunologické nedostatečnosti
- Onemocnění imunitního systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Dyskineze
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Neurokutánní syndromy
- Cerebelární onemocnění
- Primární imunodeficitní onemocnění
- Spinocerebelární ataxie
- Nemoci nervového systému
- Ataxie
- Teleangiektázie
- Cerebelární ataxie
- Ataxie Telangiektázie
- Fyziologické účinky léků
- Molekulární mechanismy farmakologického působení
- Vazodilatační činidla
- Antimetabolity
- Mikroživiny
- Hypolipidemická činidla
- Látky regulující lipidy
- Vitamíny
- Vitamín B komplex
- Nikotinové kyseliny
- Niacinamid
- Niacin
Další identifikační čísla studie
- 2017/419
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .