Integrazione di NAD per prevenire la malattia neurologica progressiva nell'atassia teleangectasia
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'atassia telangiectasia (AT) è una malattia genetica, in cui i pazienti nascono con mutazioni nel gene Atassia-Telangectasia mutato (ATM). Il gene codifica per la chinasi ATM, necessaria per la riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA e la segnalazione della risposta al danno del DNA.
Non esiste alcun trattamento disponibile per le manifestazioni neurologiche dell'AT.
Lo studio indaga gli effetti di NR (300 mg/die) per 2 anni.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Lørenskog, Norvegia
- Hilde Loge Nilsen
-
Oslo, Norvegia
- Oslo University Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- A-T classica clinicamente e molecolare verificata
Criteri di esclusione:
- meno di 2 anni di età
- partecipazione ad altri studi in corso
- gravidanza
- insufficienza epatica
- altre gravi condizioni mediche considerate a rischio per il paziente
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: NR trattato
Nicotinammide ribonuceloside (NR), venduto con il nome commerciale Niagen™
|
Intervento biennale
Altri nomi:
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Metaboloma NAD
Lasso di tempo: 2 anni
|
Aumento del NAD+ e di altri metaboliti NAD+ stabili (indicati come metaboloma NAD) nel sangue
|
2 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Benessere del paziente
Lasso di tempo: 2 anni
|
Miglioramento o stabilizzazione della qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) misurata con il Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
|
2 anni
|
|
Funzione motoria - La scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Lasso di tempo: 2 anni
|
Funzione motoria stabilizzata misurata con SARA. La scala SARA è composta da misurazioni relative all'andatura, alla posizione, alla posizione seduta, alla parola, al test dell'inseguimento delle dita, al test naso-dito, ai movimenti rapidi alternati e al test tallone-stinco. L'intervallo va da nessuna atassia (valore 0) a grave atassia (valore 40). |
2 anni
|
|
Funzione motoria - Scala di valutazione dell'atassia cooperativa internazionale (ICARS)
Lasso di tempo: 2 anni
|
Funzione motoria stabilizzata misurata con ICARS. La scala ICARS è composta da misurazioni di disturbi posturali e dell'andatura, atassia degli arti, disartria e disturbi oculomotori. L'intervallo va da nessuna atassia (valore 0) a grave atassia (valore 100). |
2 anni
|
|
Funzione motoria - Scala del passo personalizzata (GS)
Lasso di tempo: 2 anni
|
Funzione motoria stabilizzata misurata con GS. La scala dell'andatura valuta la funzionalità dell'andatura nei pazienti con atassia-telangectasia. L'intervallo va da nessuna capacità di deambulazione (valore 0) a normale capacità di deambulazione in base all'età e alla maturità (valore 10). |
2 anni
|
|
Funzione motoria - AT Neuro Examination Scale Toolkit, versione aggiornata (AT-NEST)
Lasso di tempo: 2 anni
|
Funzione motoria stabilizzata misurata con AT-NEST. La scala AT-NEST è composta dal punteggio di discorso, scrittura a mano/disegno, oculomotore, atassia, forza muscolare, neuropatia, crescita, nutrizione, capacità di apprendimento/cognitiva, stato mentale della SM. L'intervallo va da normale (valore 144) a grave atassia (valore 0). |
2 anni
|
|
Funzione motoria - Strumento di valutazione Clinical Global Scale per A-T
Lasso di tempo: 2 anni
|
Funzione motoria stabilizzata misurata con lo strumento di valutazione Clinical Global Scale per A-T. Lo strumento di valutazione della Clinical Global Scale per la scala A-T è costituito dal punteggio dell'atassia dell'andatura, della dismetria, della disartria, dei movimenti extrapiramidali e dei movimenti oculari. L'intervallo va da normale (valore 0) a grave (valore 4). |
2 anni
|
|
Funzionalità epatica
Lasso di tempo: 2 anni
|
Funzionalità epatica normalizzata o stabilizzata valutata dai livelli ematici di -alfa fetoproteina (AFP) |
2 anni
|
|
Controllo della glicemia
Lasso di tempo: 2 anni
|
Livelli di zucchero nel sangue normalizzati o stabilizzati misurati nel sangue: -HbA1c |
2 anni
|
|
Funzione mitocondriale
Lasso di tempo: 2 anni
|
Marcatori mitocondriali normalizzati o stabilizzati nel sangue:
|
2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Sindromi da deficit immunologico
- Malattie del sistema immunitario
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie genetiche, congenite
- Discinesia
- Disturbi da carenza di riparazione del DNA
- Sindromi neurocutanee
- Malattie cerebellari
- Malattie da immunodeficienza primaria
- Atassie spinocerebellari
- Malattie del sistema nervoso
- Atassia
- Teleangectasie
- Atassia cerebellare
- Atassia Teleangectasia
- Effetti fisiologici delle droghe
- Meccanismi molecolari dell'azione farmacologica
- Agenti vasodilatatori
- Antimetaboliti
- Micronutrienti
- Agenti ipolipidemizzanti
- Agenti regolatori dei lipidi
- Vitamine
- Complesso di vitamina B
- Acidi nicotinici
- Niacinammide
- Niacina
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2017/419
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .