Suplementação de NAD para prevenir doença neurológica progressiva em ataxia telangiectasia
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A Ataxia Telangiectasia (AT) é uma doença genética, onde os pacientes nascem com mutações no gene Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM). O gene codifica para a ATM quinase, que é necessária para o reparo de quebras de fita dupla de DNA e sinalização de resposta a dano de DNA.
Não há tratamento disponível para as manifestações neurológicas da AT.
O estudo investiga os efeitos da NR (300 mg/dia) durante 2 anos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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Lørenskog, Noruega
- Hilde Loge Nilsen
-
Oslo, Noruega
- Oslo University Hospital
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- doença A-T clássica verificada clínica e molecularmente
Critério de exclusão:
- menos de 2 anos de idade
- participação em outro estudo em andamento
- gravidez
- insuficiência hepática
- outras condições médicas graves consideradas para colocar o paciente em risco
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: NR tratado
Nicotinamida ribonucelosídeo (NR), vendido sob o nome comercial Niagen™
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Intervenção de dois anos
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Metaboloma NAD
Prazo: 2 anos
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Aumento de NAD+ e outros metabólitos NAD+ estáveis (referidos como o metaboloma NAD) no sangue
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Bem estar do paciente
Prazo: 2 anos
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Qualidade de vida relacionada à saúde melhorada ou estabilizada (QVRS) medida com o Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
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2 anos
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Função motora - A Escala para Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA)
Prazo: 2 anos
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Função motora estabilizada medida com SARA. A escala SARA é composta por medidas relacionadas à marcha, postura, sentar, fala, teste de perseguição de dedos, teste de nariz-dedos, movimentos rápidos alternados e teste calcanhar-canela. O intervalo vai de nenhuma ataxia (valor 0) a ataxia grave (valor 40). |
2 anos
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Função motora - Escala Cooperativa Internacional de Classificação de Ataxia (ICARS)
Prazo: 2 anos
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Função motora estabilizada medida com ICARS. A escala ICARS é feita a partir de medidas de distúrbios posturais e de marcha, ataxia de membros, disartria e distúrbios oculomotores. O intervalo vai de nenhuma ataxia (valor 0) a ataxia grave (valor 100). |
2 anos
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Função motora - Escala de marcha personalizada (GS)
Prazo: 2 anos
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Função motora estabilizada medida com GS. A escala de marcha avalia a funcionalidade da marcha em pacientes com ataxia-telangiectasia. O intervalo vai de nenhuma habilidade de andar (valor 0) a habilidade de andar normal de acordo com a idade e maturidade (valor 10). |
2 anos
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Função motora - AT Neuro Examination Scale Toolkit, versão atualizada (AT-NEST)
Prazo: 2 anos
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Função motora estabilizada medida com AT-NEST. A escala AT-NEST é feita a partir da pontuação da fala, caligrafia/desenho, oculomotor, ataxia, força muscular, neuropatia, crescimento, nutrição, capacidade de aprendizagem/cognição, estado mental da EM. O intervalo é de normal (valor 144) a ataxia grave (valor 0). |
2 anos
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Função motora - Instrumento de avaliação da Escala Clínica Global para A-T
Prazo: 2 anos
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Função motora estabilizada medida com o instrumento de classificação Clinical Global Scale para A-T. O instrumento de classificação Clinical Global Scale para a escala A-T é feito a partir da pontuação da ataxia da marcha, dismetria, disartria, movimentos extrapiramidais e movimentos oculares. O intervalo é de normal (valor 0) a grave (valor 4). |
2 anos
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Função do fígado
Prazo: 2 anos
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Função hepática normalizada ou estabilizada, avaliada por níveis sanguíneos de -alfa fetoproteína (AFP) |
2 anos
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Controle de açúcar no sangue
Prazo: 2 anos
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Níveis de açúcar no sangue normalizados ou estabilizados medidos no sangue: -HbA1c |
2 anos
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Função mitocondrial
Prazo: 2 anos
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Marcadores mitocondriais normalizados ou estabilizados no sangue:
|
2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
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- Agentes Hipolipidêmicos
- Agentes Reguladores Lipídicos
- Vitaminas
- Complexo de Vitamina B
- Ácidos Nicotínicos
- Niacinamida
- Niacina
Outros números de identificação do estudo
- 2017/419
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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