Suplementacja NAD w celu zapobiegania postępującej chorobie neurologicznej w ataksji teleangiektazji
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Ataksja-teleangiektazja (AT) jest chorobą genetyczną, w której pacjenci rodzą się z mutacjami w genie mutacji ataksja-teleangiektazja (ATM). Gen koduje kinazę ATM, która jest wymagana do naprawy pęknięć dwuniciowych DNA i sygnalizacji odpowiedzi na uszkodzenia DNA.
Nie ma dostępnego leczenia neurologicznych objawów AT.
W badaniu zbadano wpływ NR (300 mg/dzień) w ciągu 2 lat.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Lørenskog, Norwegia
- Hilde Loge Nilsen
-
Oslo, Norwegia
- Oslo University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- klinicznie i molekularnie zweryfikowana klasyczna choroba A-T
Kryteria wyłączenia:
- mniej niż 2 lata
- udział w innych trwających badaniach
- ciąża
- niewydolność wątroby
- inne ciężkie stany medyczne uważane za stwarzające zagrożenie dla pacjenta
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Leczony NR
Rybonukleozyd nikotynamidu (NR), sprzedawany pod nazwą handlową Niagen™
|
Dwuletnia interwencja
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Metabolom NAD
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wzrost NAD+ i innych stabilnych metabolitów NAD+ (określanych jako metabolom NAD) we krwi
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Dobre samopoczucie pacjenta
Ramy czasowe: 2 lata
|
Poprawiona lub ustabilizowana jakość życia związana ze zdrowiem (HRQOL) mierzona za pomocą Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
|
2 lata
|
|
Funkcje motoryczne — Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ustabilizowana funkcja motoryczna mierzona za pomocą SARA. Skala SARA składa się z pomiarów związanych z chodem, postawą, siedzeniem, mową, próbą pościgu palcami, próbą nos-palec, szybkimi ruchami naprzemiennymi oraz próbą pięta-goleń. Zakres wynosi od braku ataksji (wartość 0) do ciężkiej ataksji (wartość 40). |
2 lata
|
|
Funkcje motoryczne — Międzynarodowa Skala Oceny Ataksji (ICARS)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ustabilizowana funkcja motoryczna mierzona za pomocą ICARS. Skala ICARS składa się z pomiarów zaburzeń postawy i chodu, ataksji kończyn, dyzartrii i zaburzeń okoruchowych. Zakres wynosi od braku ataksji (wartość 0) do ciężkiej ataksji (wartość 100). |
2 lata
|
|
Funkcje motoryczne — Dostosowana skala chodu (GS)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ustabilizowana funkcja motoryczna mierzona za pomocą GS. Skala chodu ocenia funkcjonalność chodu u pacjentów z ataksją-teleangiektazją. Zakres wynosi od braku zdolności chodzenia (wartość 0) do normalnej zdolności chodzenia w zależności od wieku i dojrzałości (wartość 10). |
2 lata
|
|
Funkcja motoryczna - AT Neuro Examination Scale Toolkit, zaktualizowana wersja (AT-NEST)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ustabilizowana funkcja motoryczna mierzona za pomocą AT-NEST. Skala AT-NEST składa się z oceny mowy, pisma/rysunku, okoruchy, ataksji, siły mięśni, neuropatii, wzrostu, odżywiania, zdolności uczenia się/poznania, stanu psychicznego SM. Zakres wynosi od normalnej (wartość 144) do ciężkiej ataksji (wartość 0). |
2 lata
|
|
Funkcja motoryczna — instrument oceny Globalnej Skali Klinicznej dla A-T
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ustabilizowana funkcja motoryczna mierzona za pomocą instrumentu oceny Globalnej Skali Klinicznej dla A-T. Narzędzie oceny Globalnej Skali Klinicznej dla skali A-T składa się z oceny ataksji chodu, dysmetrii, dyzartrii, ruchów pozapiramidowych i ruchów gałek ocznych. Zakres wynosi od normalnego (wartość 0) do ciężkiego (wartość 4). |
2 lata
|
|
Funkcja wątroby
Ramy czasowe: 2 lata
|
Znormalizowana lub ustabilizowana czynność wątroby oceniana na podstawie stężenia we krwi -alfa fetoproteina (AFP) |
2 lata
|
|
Kontrola cukru we krwi
Ramy czasowe: 2 lata
|
Znormalizowany lub ustabilizowany poziom cukru we krwi mierzony we krwi: -HbA1c |
2 lata
|
|
Funkcja mitochondrialna
Ramy czasowe: 2 lata
|
Znormalizowane lub ustabilizowane markery mitochondrialne we krwi:
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Zespoły niedoboru odporności
- Choroby układu odpornościowego
- Objawy neurologiczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Dyskinezy
- Zaburzenia związane z niedoborem naprawy DNA
- Zespoły nerwowo-skórne
- Choroby móżdżku
- Pierwotne niedobory odporności
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- Choroby Układu Nerwowego
- Ataksja
- Teleangiektazja
- Ataksja móżdżkowa
- Ataksja telangiektazja
- Fizjologiczne skutki leków
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Środki rozszerzające naczynia krwionośne
- Antymetabolity
- Mikroelementy
- Środki hipolipidemiczne
- Środki regulujące lipidy
- Witaminy
- Kompleks witamin B
- Kwasy nikotynowe
- Niacynamid
- Niacyna
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2017/419
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .