Supplémentation en NAD pour prévenir les maladies neurologiques progressives dans l'ataxie télangiectasie
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie génétique, où les patients naissent avec des mutations du gène Ataxia-Télangiectasia Mutated (ATM). Le gène code pour la kinase ATM, nécessaire à la réparation des cassures double brin de l'ADN et à la signalisation de la réponse aux dommages de l'ADN.
Il n'existe aucun traitement disponible pour les manifestations neurologiques de l'AT.
L'étude étudie les effets de NR (300 mg/jour) pendant 2 ans.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Lørenskog, Norvège
- Hilde Loge Nilsen
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Oslo, Norvège
- Oslo University Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Maladie A-T classique vérifiée cliniquement et moléculairement
Critère d'exclusion:
- moins de 2 ans
- participation à d'autres études en cours
- grossesse
- insuffisance hépatique
- autres conditions médicales graves considérées comme mettant le patient en danger
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: NR traité
Nicotinamide ribonucléoside (NR), vendu sous le nom commercial Niagen™
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Intervention de deux ans
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Métabolome NAD
Délai: 2 années
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Augmentation du NAD+ et d'autres métabolites stables du NAD+ (appelés métabolome NAD) dans le sang
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2 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Bien-être des patients
Délai: 2 années
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Amélioration ou stabilisation de la qualité de vie liée à la santé (HRQOL) mesurée avec le Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
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2 années
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Fonction motrice - L'échelle d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie (SARA)
Délai: 2 années
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Fonction motrice stabilisée mesurée avec SARA. L'échelle SARA est composée de mesures liées à la démarche, à la posture, à la position assise, à la parole, au test de chasse aux doigts, au test nez-doigt, aux mouvements alternés rapides et au test talon-tibia. La plage va de l'absence d'ataxie (valeur 0) à l'ataxie sévère (valeur 40). |
2 années
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Fonction motrice - L'échelle internationale d'évaluation de l'ataxie coopérative (ICARS)
Délai: 2 années
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Fonction motrice stabilisée mesurée avec ICARS. L'échelle ICARS est réalisée à partir des mesures des troubles de la posture et de la marche, de l'ataxie des membres, de la dysarthrie et des troubles oculomoteurs. La plage va de l'absence d'ataxie (valeur 0) à l'ataxie sévère (valeur 100). |
2 années
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Fonction motrice - Échelle de marche personnalisée (GS)
Délai: 2 années
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Fonction motrice stabilisée mesurée avec GS. L'échelle de marche évalue la fonctionnalité de la marche chez les patients atteints d'ataxie-télangiectasie. La plage va de l'absence de capacité de marche (valeur 0) à la capacité de marche normale selon l'âge et la maturité (valeur 10). |
2 années
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Fonction motrice - AT Neuro Examination Scale Toolkit, version mise à jour (AT-NEST)
Délai: 2 années
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Fonction motrice stabilisée mesurée avec AT-NEST. L'échelle AT-NEST est faite à partir de la notation de la parole, de l'écriture/dessin, de l'oculomoteur, de l'ataxie, de la force musculaire, de la neuropathie, de la croissance, de la nutrition, de la capacité d'apprentissage/cognition, de l'état mental de la SEP. La plage va de l'ataxie normale (valeur 144) à l'ataxie sévère (valeur 0). |
2 années
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Fonction motrice - Instrument d'évaluation de l'échelle clinique globale pour A-T
Délai: 2 années
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Fonction motrice stabilisée mesurée avec l'instrument d'évaluation de l'échelle clinique globale pour A-T. L'instrument d'évaluation de l'échelle clinique globale pour l'échelle A-T est composé de la notation de l'ataxie de la marche, de la dysmétrie, de la dysarthrie, des mouvements extrapyramidaux et des mouvements oculaires. La plage va de normal (valeur 0) à sévère (valeur 4). |
2 années
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La fonction hépatique
Délai: 2 années
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Fonction hépatique normalisée ou stabilisée, évaluée par les taux sanguins de -alfa foetoprotéine (AFP) |
2 années
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Contrôle de la glycémie
Délai: 2 années
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Glycémie normalisée ou stabilisée telle que mesurée dans le sang : -HbA1c |
2 années
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Fonction mitochondriale
Délai: 2 années
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Marqueurs mitochondriaux normalisés ou stabilisés dans le sang :
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies vasculaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Syndromes d'immunodéficience
- Maladies du système immunitaire
- Manifestations neurologiques
- Maladies génétiques, innées
- Dyskinésies
- Troubles de la réparation de l'ADN
- Syndromes neurocutanés
- Maladies cérébelleuses
- Maladies d'immunodéficience primaire
- Ataxies spinocérébelleuses
- Maladies du système nerveux
- Ataxie
- Télangiectasies
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxie télangiectasie
- Effets physiologiques des médicaments
- Mécanismes moléculaires de l'action pharmacologique
- Agents vasodilatateurs
- Antimétabolites
- Micronutriments
- Agents hypolipidémiants
- Agents de régulation des lipides
- Vitamines
- Complexe de vitamine B
- Acides nicotiniques
- Niacinamide
- Niacine
Autres numéros d'identification d'étude
- 2017/419
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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