Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

NAD-kiegészítés a progresszív neurológiai betegségek megelőzésére ataxia telangiectasia esetén

2022. augusztus 16. frissítette: Hilde Nilsen, University Hospital, Akershus
A tanulmány a nikotinamid ribonukleozid (NR) étrend-kiegészítő hatását vizsgálja ataxiás telangiectasias (AT) gyermekeknél, elsősorban a neurológiai tünetekre összpontosítva.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az ataxia telangiectasia (AT) egy genetikai betegség, amelyben a betegek az Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM) gén mutációival születnek. A gén az ATM kinázt kódolja, amely a DNS kettős szálú töréseinek kijavításához és a DNS-károsodás válaszjelzéséhez szükséges.

Az AT neurológiai megnyilvánulásaira nem áll rendelkezésre kezelés.

A tanulmány az NR (300 mg/nap) hatásait vizsgálja 2 éven keresztül.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

13

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Norvégia
      • Lørenskog, Norvégia
        • Hilde Loge Nilsen
      • Oslo, Norvégia
        • Oslo University Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • klinikailag és molekulárisan igazolt klasszikus A-T betegség

Kizárási kritériumok:

  • 2 évesnél fiatalabb
  • más folyamatban lévő tanulmányokban való részvétel
  • terhesség
  • májelégtelenség
  • egyéb súlyos egészségügyi állapotok, amelyek veszélyeztetik a beteget

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: NR kezelt
Nikotinamid ribonucelozid (NR), amelyet Niagen™ márkanéven árusítanak
Drog: Nikotinamid ribonukleozid
Két éves beavatkozás
Más nevek:
  • Niagen

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
NAD metabolom
Időkeret: 2 év
A NAD+ és más stabil NAD+ metabolitok (a továbbiakban: NAD metabolom) növekedése a vérben
2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A beteg jóléte
Időkeret: 2 év
Javított vagy stabilizált egészséggel kapcsolatos életminőség (HRQOL) a Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL) segítségével mérve
2 év
Motorikus funkció – Az ataxia értékelésére és minősítésére szolgáló skála (SARA)
Időkeret: 2 év

Stabilizált motoros funkció SARA-val mérve.

A SARA skála a járás, az állás, az ülés, a beszéd, az ujjhajsza teszt, az orr-ujj teszt, a gyors váltakozó mozgások és a sarok-sípcsont teszt méréseiből áll.

A tartomány az ataxia hiányától (0-s érték) a súlyos ataxiáig (40-es érték) terjed.
2 év
Motorikus funkció – Az International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS)
Időkeret: 2 év

Stabilizált motoros funkció ICARS-sel mérve.

Az ICARS skála a testtartási és járási zavarok, a végtagi ataxia, a dysarthria és a okulomotoros rendellenességek méréseiből áll.

A tartomány az ataxia hiányától (0-s érték) a súlyos ataxiáig (100-as érték) terjed.
2 év
Motorikus funkció - Testreszabott járási skála (GS)
Időkeret: 2 év

Stabilizált motoros funkció GS-sel mérve.

A járásskála az ataxia-telangiectasias betegek járási funkcionalitását értékeli.

A tartomány a nem járóképességtől (0 érték) a normál járási képességig terjed az életkor és érettség szerint (10 érték).
2 év
Motorikus funkció – AT Neuro vizsgálati skála eszközkészlet, frissített verzió (AT-NEST)
Időkeret: 2 év

Stabilizált motoros funkció AT-NEST-tel mérve.

Az AT-NEST skála a beszéd, a kézírás/rajz, az okulomotoros, ataxia, az izomerő, a neuropátia, a növekedés, a táplálkozás, a tanulási képesség/kogníció, az SM mentális állapot pontozásából áll.

A tartomány a normáltól (144-es érték) a súlyos ataxiáig (0-as érték) terjed.
2 év
Motorikus funkció – Clinical Global Scale minősítő műszer az A-T-hez
Időkeret: 2 év

Stabilizált motoros funkció a Clinical Global Scale minősítő műszerrel mérve az A-T-hez.

Az A-T skála Clinical Global Scale minősítő eszköze a járási ataxia, dysmetria, dysarthria, extrapiramidális mozgások és szemmozgások pontozásából áll.

A tartomány a normáltól (0 érték) a súlyosig (4-es érték) terjed.
2 év
Máj funkció
Időkeret: 2 év

Normalizált vagy stabilizált májműködés a vérszintek alapján

- alfa-fetoprotein (AFP)
2 év
Vércukor szabályozás
Időkeret: 2 év

Normalizált vagy stabilizált vércukorszint a vérben mérve:

-HbA1c
2 év
Mitokondriális funkció
Időkeret: 2 év

Normalizált vagy stabilizált mitokondriális markerek a vérben:

  • laktát
  • laktát-dehidrogenáz
  • FGF21
2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Akershus

Együttműködők

Oslo University Hospital
University Hospital of North Norway
University of Bergen
Haukeland University Hospital
St. Olavs Hospital
Sykehuset Innlandet HF
South-Eastern Norway Regional Health Authority
The Bergesen Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. június 5.

Elsődleges befejezés (Várható)

2024. szeptember 3.

A tanulmány befejezése (Várható)

2027. június 16.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. április 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. április 28.

Első közzététel (Tényleges)

2021. május 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. augusztus 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. augusztus 16.

Utolsó ellenőrzés

2022. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2017/419

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Igen

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel