Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

NAD-supplement for at forhindre progressiv neurologisk sygdom ved ataksi telangiectasia

16. august 2022 opdateret af: Hilde Nilsen, University Hospital, Akershus
Studiet undersøger effekten af ​​kosttilskud af nikotinamid ribonukleosid (NR) hos børn med ataksi telangiectasia (AT), med hovedfokus på neurologiske symptomer.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Ataxia Telangiectasia (AT) er en genetisk sygdom, hvor patienter fødes med mutationer i genet Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM). Genet koder for ATM-kinasen, som er nødvendig for reparation af DNA-dobbeltstrengede brud og DNA-skaderesponssignalering.

Der er ingen behandling tilgængelig for de neurologiske manifestationer af AT.

Studiet undersøger virkningerne af NR (300 mg/dag) i løbet af 2 år.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

13

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Norge
      • Lørenskog, Norge
        • Hilde Loge Nilsen
      • Oslo, Norge
        • Oslo University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • klinisk og molekylært verificeret klassisk A-T sygdom

Ekskluderingskriterier:

  • under 2 år
  • deltagelse i andre igangværende undersøgelser
  • graviditet
  • leversvigt
  • andre alvorlige medicinske tilstande, der anses for at sætte patienten i fare

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: NR behandlet
Nicotinamid ribonucelosid (NR), solgt under handelsnavnet Niagen™
Medicin: Nikotinamid ribonukleosid
To års intervention
Andre navne:
  • Niagen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
NAD metabolom
Tidsramme: 2 år
Forøgelse af NAD+ og andre stabile NAD+-metabolitter (benævnt NAD-metabolomet) i blodet
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patientens velbefindende
Tidsramme: 2 år
Forbedret eller stabiliseret sundhedsrelateret livskvalitet (HRQOL) målt med Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
2 år
Motorisk funktion - Skalaen til vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
Tidsramme: 2 år

Stabiliseret motorisk funktion målt med SARA.

SARA-skalaen består af målinger relateret til gang, stilling, siddende, tale, fingerjagttest, næse-fingertest, hurtige vekslende bevægelser og hæl-skinnebenstest.

Intervallet er fra ingen ataksi (værdi 0) til svær ataksi (værdi 40).
2 år
Motorisk funktion - The International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS)
Tidsramme: 2 år

Stabiliseret motorisk funktion målt med ICARS.

ICARS-skalaen er lavet ud fra målinger af posturale og gangforstyrrelser, lemmerataksi, dysartri og oculomotoriske lidelser.

Intervallet er fra ingen ataksi (værdi 0) til svær ataksi (værdi 100).
2 år
Motorisk funktion - Tilpasset gangskala (GS)
Tidsramme: 2 år

Stabiliseret motorisk funktion målt med GS.

Gangskalaen vurderer gangfunktionalitet hos patienter med Ataxia-telangiectasia.

Spændet går fra ingen gangevne (værdi 0) til normal gangevne i henhold til alder og modenhed (værdi 10).
2 år
Motorisk funktion - AT Neuro Examination Scale Toolkit, opdateret version (AT-NEST)
Tidsramme: 2 år

Stabiliseret motorisk funktion målt med AT-NEST.

AT-NEST skalaen er lavet ud fra scoring af tale, håndskrift/tegning, oculomotor, ataksi, muskelstyrke, neuropati, vækst, ernæring, indlæringsevne/kognition, MS mental tilstand.

Intervallet er fra normal (værdi 144) til svær ataksi (værdi 0).
2 år
Motorisk funktion - Clinical Global Scale ratinginstrument for A-T
Tidsramme: 2 år

Stabiliseret motorisk funktion målt med Clinical Global Scale vurderingsinstrument for A-T.

Clinical Global Scale-vurderingsinstrumentet til A-T-skala er lavet ud fra scoring af gangataksi, dysmetri, dysartri, ekstrapyramidale bevægelser og øjenbevægelser.

Området er fra normal (værdi 0) til svær (værdi 4).
2 år
Leverfunktion
Tidsramme: 2 år

Normaliseret eller stabiliseret leverfunktion som vurderet ved blodniveauer af

-alfa føtoprotein (AFP)
2 år
Blodsukkerkontrol
Tidsramme: 2 år

Normaliserede eller stabiliserede blodsukkerniveauer målt i blod:

-HbA1c
2 år
Mitokondriel funktion
Tidsramme: 2 år

Normaliserede eller stabiliserede mitokondrielle markører i blod:

  • laktat
  • lactat dehydrogenase
  • FGF21
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Akershus

Samarbejdspartnere

Oslo University Hospital
University Hospital of North Norway
University of Bergen
Haukeland University Hospital
St. Olavs Hospital
Sykehuset Innlandet HF
South-Eastern Norway Regional Health Authority
The Bergesen Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. juni 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

3. september 2024

Studieafslutning (Forventet)

16. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. april 2021

Først opslået (Faktiske)

4. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. august 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. august 2022

Sidst verificeret

1. august 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2017/419

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ataxia Telangiectasia

Kliniske forsøg med Nikotinamid ribonukleosid

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner