Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

NAD-tillägg för att förhindra progressiv neurologisk sjukdom vid ataxi telangiectasia

16 augusti 2022 uppdaterad av: Hilde Nilsen, University Hospital, Akershus
Studien undersöker effekten av kosttillskott av nikotinamidribonukleosid (NR) hos barn med ataxi telangiectasia (AT), med huvudfokus på neurologiska symtom.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Ataxi Telangiectasia (AT) är en genetisk sjukdom där patienter föds med mutationer i genen Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM). Genen kodar för ATM-kinaset, som krävs för reparation av dubbelsträngade DNA-avbrott och signalering av DNA-skada.

Det finns ingen behandling tillgänglig för de neurologiska manifestationerna av AT.

Studien undersöker effekterna av NR (300 mg/dag) under 2 år.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

13

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Norge
      • Lørenskog, Norge
        • Hilde Loge Nilsen
      • Oslo, Norge
        • Oslo University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • kliniskt och molekylärt verifierad klassisk A-T-sjukdom

Exklusions kriterier:

  • yngre än 2 år
  • deltagande i andra pågående studier
  • graviditet
  • leversvikt
  • andra allvarliga medicinska tillstånd som anses utsätta patienten för risk

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: NR behandlad
Nikotinamidribonucelosid (NR), säljs under varumärket Niagen™
Läkemedel: Nikotinamid ribonukleosid
Två års intervention
Andra namn:
  • Niagen

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
NAD-metabolom
Tidsram: 2 år
Ökning av NAD+ och andra stabila NAD+-metaboliter (refererad till som NAD-metabolomen) i blod
2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patientens välbefinnande
Tidsram: 2 år
Förbättrad eller stabiliserad hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL) mätt med Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
2 år
Motorisk funktion - Skalan för bedömning och bedömning av ataxi (SARA)
Tidsram: 2 år

Stabiliserad motorisk funktion uppmätt med SARA.

SARA-skalan är uppbyggd av mätningar relaterade till gång, ställning, sittande, tal, fingerjakttest, näs-fingertest, snabba alternerande rörelser och häl-shin-test.

Intervallet är från ingen ataxi (värde 0) till svår ataxi (värde 40).
2 år
Motorisk funktion - The International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS)
Tidsram: 2 år

Stabiliserad motorisk funktion uppmätt med ICARS.

ICARS-skalan är gjord av mätningar av posturala och gångstörningar, extremitetsataxi, dysartri och oculomotoriska störningar.

Intervallet är från ingen ataxi (värde 0) till svår ataxi (värde 100).
2 år
Motorisk funktion - Anpassad gångskala (GS)
Tidsram: 2 år

Stabiliserad motorisk funktion uppmätt med GS.

Gångskalan bedömer gångfunktionalitet hos patienter med Ataxia-telangiectasia.

Spännet är från ingen gångförmåga (värde 0) till normal gångförmåga enligt ålder och mognad (värde 10).
2 år
Motorisk funktion - AT Neuro Examination Scale Toolkit, uppdaterad version (AT-NEST)
Tidsram: 2 år

Stabiliserad motorisk funktion uppmätt med AT-NEST.

AT-NEST-skalan är gjord av poängsättning av tal, handskrift/ritning, oculomotor, ataxi, muskelstyrka, neuropati, tillväxt, näring, inlärningsförmåga/kognition, MS mentala tillstånd.

Intervallet är från normalt (värde 144) till svår ataxi (värde 0).
2 år
Motorisk funktion - Clinical Global Scale ratinginstrument för A-T
Tidsram: 2 år

Stabiliserad motorisk funktion uppmätt med Clinical Global Scale värderingsinstrument för A-T.

Clinical Global Scale-värderingsinstrumentet för A-T-skalan är gjord av poängsättning av gångataxi, dysmetri, dysartri, extrapyramidala rörelser och ögonrörelser.

Området är från normalt (värde 0) till allvarligt (värde 4).
2 år
Leverfunktion
Tidsram: 2 år

Normaliserad eller stabiliserad leverfunktion som bedöms av blodnivåer av

-alfa fetoprotein (AFP)
2 år
Kontroll av blodsocker
Tidsram: 2 år

Normaliserade eller stabiliserade blodsockernivåer mätt i blod:

-HbA1c
2 år
Mitokondriell funktion
Tidsram: 2 år

Normaliserade eller stabiliserade mitokondriella markörer i blod:

  • laktat
  • laktatdehydrogenas
  • FGF21
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Akershus

Samarbetspartners

Oslo University Hospital
University Hospital of North Norway
University of Bergen
Haukeland University Hospital
St. Olavs Hospital
Sykehuset Innlandet HF
South-Eastern Norway Regional Health Authority
The Bergesen Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 juni 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

3 september 2024

Avslutad studie (Förväntat)

16 juni 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 april 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 april 2021

Första postat (Faktisk)

4 maj 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 augusti 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 augusti 2022

Senast verifierad

1 augusti 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2017/419

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Ja

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera