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NAD补充剂预防共济失调性毛细血管扩张症的进行性神经系统疾病

2022年8月16日 更新者:Hilde Nilsen、University Hospital, Akershus
该研究调查了膳食补充烟酰胺核糖核苷 (NR) 对共济失调毛细血管扩张症 (AT) 儿童的影响,主要关注神经系统症状。

研究概览

地位

主动,不招人

详细说明

共济失调毛细血管扩张症 (AT) 是一种遗传性疾病,患者出生时就带有共济失调-毛细血管扩张症突变 (ATM) 基因突变。 该基因编码 ATM 激酶,这是修复 DNA 双链断裂和 DNA 损伤反应信号所必需的。

没有针对 AT 的神经学表现的治疗方法。

该研究调查了 2 年内 NR(300 毫克/天)的影响。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

13

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

      • Lørenskog、挪威
        • Hilde Loge Nilsen
      • Oslo、挪威
        • Oslo University Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准:

  • 临床和分子验证的经典 A-T 疾病

排除标准:

  • 2岁以下
  • 参与其他正在进行的研究
  • 怀孕
  • 肝衰竭
  • 其他严重的医疗状况被认为会使患者处于危险之中

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 主要用途:治疗
  • 分配:不适用
  • 介入模型:单组作业
  • 屏蔽:无(打开标签)

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的:天然橡胶处理
烟酰胺核糖核苷 (NR),以商品名 Niagen™ 出售
两年干预
其他名称:
  • 尼亚根

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
NAD代谢组
大体时间:2年
血液中 NAD+ 和其他稳定的 NAD+ 代谢物(称为 NAD 代谢组)的增加
2年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
患者健康
大体时间:2年
使用儿科生活质量量表 (PedSQL) 衡量的改善或稳定的健康相关生活质量 (HRQOL)
2年
运动功能 - 共济失调评估和评级量表 (SARA)
大体时间:2年

用 SARA 测量稳定的运动功能。

SARA量表由与步态、站姿、坐姿、言语、手指追踪测试、鼻指测试、快速交替运动和足跟胫测试相关的测量组成。

范围从无共济失调(值 0)到严重共济失调(值 40)。

2年
运动功能 - 国际合作共济失调评定量表 (ICARS)
大体时间:2年

用 ICARS 测量稳定的运动功能。

ICARS 量表是根据对姿势和步态障碍、肢体共济失调、构音障碍和动眼神经障碍的测量得出的。

范围从无共济失调(值 0)到严重共济失调(值 100)。

2年
运动功能 - 定制步态量表 (GS)
大体时间:2年

用 GS 测量稳定的运动功能。

步态量表评估共济失调-毛细血管扩张症患者的步态功能。

根据年龄和成熟度,范围从没有行走能力(值 0)到正常行走能力(值 10)。

2年
运动功能 - AT 神经检查量表工具包,更新版本 (AT-NEST)
大体时间:2年

使用 AT-NEST 测量的稳定运动功能。

AT-NEST量表由言语、笔迹/绘画、动眼神经、共济失调、肌肉力量、神经病变、生长、营养、学习能力/认知、MS心理状态的评分制成。

范围从正常(值 144)到严重共济失调(值 0)。

2年
运动功能 - A-T 临床整体量表评定仪
大体时间:2年

使用 A-T 临床全球量表评定仪测量稳定的运动功能。

A-T量表的Clinical Global Scale评分仪是由步态共济失调、辨距障碍、构音障碍、锥体外系运动和眼球运动的评分制成的。

范围从正常(值 0)到严重(值 4)。

2年
肝功能
大体时间:2年

通过血液水平评估的正常或稳定的肝功能

-甲胎蛋白 (AFP)

2年
血糖控制
大体时间:2年

在血液中测量的标准化或稳定的血糖水平:

-HbA1c

2年
线粒体功能
大体时间:2年

血液中标准化或稳定的线粒体标记物:

  • 乳酸盐
  • 乳酸脱氢酶
  • FGF21
2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年6月5日

初级完成 (预期的)

2024年9月3日

研究完成 (预期的)

2027年6月16日

研究注册日期

首次提交

2021年4月23日

首先提交符合 QC 标准的

2021年4月28日

首次发布 (实际的)

2021年5月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年8月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年8月16日

最后验证

2022年8月1日

更多信息

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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