Suplementación con NAD para prevenir la enfermedad neurológica progresiva en la ataxia telangiectasia
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La Ataxia Telangiectasia (AT) es una enfermedad genética, donde los pacientes nacen con mutaciones en el gen Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM). El gen codifica la quinasa ATM, que se requiere para la reparación de las roturas de doble cadena del ADN y la señalización de la respuesta al daño del ADN.
No hay tratamiento disponible para las manifestaciones neurológicas de la AT.
El estudio investiga los efectos de NR (300 mg/día) durante 2 años.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Lørenskog, Noruega
- Hilde Loge Nilsen
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Oslo, Noruega
- Oslo University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- enfermedad clásica A-T verificada clínica y molecularmente
Criterio de exclusión:
- menos de 2 años de edad
- participación en otro estudio en curso
- el embarazo
- insuficiencia hepática
- otras afecciones médicas graves que se considera que ponen en riesgo al paciente
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: NR tratado
Nicotinamida ribonucelósido (NR), vendido bajo el nombre comercial Niagen™
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Intervención de dos años
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Metaboloma NAD
Periodo de tiempo: 2 años
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Aumento de NAD+ y otros metabolitos estables de NAD+ (denominados metaboloma de NAD) en la sangre
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Bienestar del paciente
Periodo de tiempo: 2 años
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Mejora o estabilización de la calidad de vida relacionada con la salud (HRQOL) medida con el Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
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2 años
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Función motora - La Escala para la Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: 2 años
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Función motora estabilizada medida con SARA. La escala SARA se compone de mediciones relacionadas con la marcha, la postura, la sedestación, el habla, la prueba de persecución de los dedos, la prueba de la nariz y los dedos, los movimientos alternados rápidos y la prueba del talón y la espinilla. El rango es desde sin ataxia (valor 0) hasta ataxia severa (valor 40). |
2 años
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Función motora - La Escala Cooperativa Internacional de Calificación de Ataxia (ICARS)
Periodo de tiempo: 2 años
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Función motora estabilizada medida con ICARS. La escala ICARS se elabora a partir de mediciones de trastornos posturales y de la marcha, ataxia de las extremidades, disartria y trastornos oculomotores. El rango es desde sin ataxia (valor 0) hasta ataxia severa (valor 100). |
2 años
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Función motora - Escala de marcha personalizada (GS)
Periodo de tiempo: 2 años
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Función motora estabilizada medida con GS. La escala de marcha evalúa la funcionalidad de la marcha en pacientes con Ataxia-telangiectasia. El rango va desde ninguna capacidad para caminar (valor 0) hasta una capacidad normal para caminar según la edad y la madurez (valor 10). |
2 años
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Función motora - AT Neuro Examination Scale Toolkit, versión actualizada (AT-NEST)
Periodo de tiempo: 2 años
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Función motora estabilizada medida con AT-NEST. La escala AT-NEST se elabora a partir de la calificación del habla, escritura/dibujo, oculomotor, ataxia, fuerza muscular, neuropatía, crecimiento, nutrición, capacidad de aprendizaje/cognición, estado mental de la EM. El rango es de normal (valor 144) a ataxia severa (valor 0). |
2 años
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Función motora - Instrumento de calificación de escala global clínica para A-T
Periodo de tiempo: 2 años
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Función motora estabilizada medida con el instrumento de calificación Clinical Global Scale para A-T. El instrumento de calificación de la escala clínica global para la escala A-T se elabora a partir de la puntuación de la ataxia de la marcha, la dismetría, la disartria, los movimientos extrapiramidales y los movimientos oculares. El rango es de normal (valor 0) a grave (valor 4). |
2 años
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Función del hígado
Periodo de tiempo: 2 años
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Función hepática normalizada o estabilizada evaluada por los niveles sanguíneos de -alfa fetoproteína (AFP) |
2 años
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Control de azúcar en la sangre
Periodo de tiempo: 2 años
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Niveles de azúcar en sangre normalizados o estabilizados medidos en sangre: -HbA1c |
2 años
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Función mitocondrial
Periodo de tiempo: 2 años
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Marcadores mitocondriales normalizados o estabilizados en sangre:
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discinesias
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Síndromes neurocutáneos
- Enfermedades del cerebelo
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Ataxias espinocerebelosas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Ataxia
- Telangiectasias
- Ataxia cerebelosa
- Ataxia Telangiectasia
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Agentes vasodilatadores
- Antimetabolitos
- Micronutrientes
- Agentes hipolipidémicos
- Agentes reguladores de lípidos
- Vitaminas
- Complejo de vitamina B
- Ácidos nicotínicos
- Niacinamida
- Niacina
Otros números de identificación del estudio
- 2017/419
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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