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NAD-Ergänzung zur Verhinderung fortschreitender neurologischer Erkrankungen bei Ataxia Teleangiektasie

16. August 2022 aktualisiert von: Hilde Nilsen, University Hospital, Akershus
Die Studie untersucht die Wirkung einer Nahrungsergänzung mit Nicotinamid-Ribonukleosid (NR) bei Kindern mit Ataxia Teleangiektasie (AT), wobei der Schwerpunkt auf neurologischen Symptomen liegt.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Ataxia Teleangiektasie (AT) ist eine genetische Erkrankung, bei der Patienten mit Mutationen im Ataxia-Teleangiectasia Mutated (ATM)-Gen geboren werden. Das Gen kodiert für die ATM-Kinase, die für die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen und die Signalisierung von DNA-Schadensreaktionen erforderlich ist.

Es gibt keine Behandlung für die neurologischen Manifestationen von AT.

Die Studie untersucht die Wirkung von NR (300 mg/Tag) über 2 Jahre.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

13

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Norwegen
      • Lørenskog, Norwegen
        • Hilde Loge Nilsen
      • Oslo, Norwegen
        • Oslo University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • klinisch und molekular verifizierte klassische A-T-Krankheit

Ausschlusskriterien:

  • unter 2 Jahren
  • Teilnahme an anderen laufenden Studien
  • Schwangerschaft
  • Leberversagen
  • andere schwere Erkrankungen, von denen angenommen wird, dass sie ein Risiko für den Patienten darstellen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: NR behandelt
Nicotinamid-Ribonucelosid (NR), verkauft unter dem Handelsnamen Niagen™
Arzneimittel: Nicotinamid-Ribonukleosid
Zweijährige Intervention
Andere Namen:
  • Niagen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
NAD-Metabolom
Zeitfenster: Zwei Jahre
Anstieg von NAD+ und anderen stabilen NAD+-Metaboliten (als NAD-Metabolom bezeichnet) im Blut
Zwei Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wohlbefinden des Patienten
Zeitfenster: Zwei Jahre
Verbesserte oder stabilisierte gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQOL) gemessen mit dem Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL)
Zwei Jahre
Motorische Funktion - Die Skala zur Beurteilung und Einstufung von Ataxie (SARA)
Zeitfenster: Zwei Jahre

Stabilisierte motorische Funktion gemessen mit SARA.

Die SARA-Skala besteht aus Messungen in Bezug auf Gang, Stand, Sitz, Sprache, Fingerjagdtest, Nasen-Finger-Test, schnelle Wechselbewegungen und Fersen-Schienbein-Test.

Der Bereich reicht von keiner Ataxie (Wert 0) bis zu schwerer Ataxie (Wert 40).
Zwei Jahre
Motorische Funktion - The International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS)
Zeitfenster: Zwei Jahre

Stabilisierte motorische Funktion gemessen mit ICARS.

Die ICARS-Skala wird aus Messungen von Haltungs- und Gangstörungen, Gliedmaßenataxie, Dysarthrie und okulomotorischen Störungen erstellt.

Der Bereich reicht von keiner Ataxie (Wert 0) bis zu schwerer Ataxie (Wert 100).
Zwei Jahre
Motorische Funktion - Individuelle Gangskala (GS)
Zeitfenster: Zwei Jahre

Stabilisierte motorische Funktion gemessen mit GS.

Die Gangskala bewertet die Gangfunktion bei Patienten mit Ataxie-Teleangiektasie.

Die Spanne reicht von keiner Gehfähigkeit (Wert 0) bis zur normalen Gehfähigkeit nach Alter und Reife (Wert 10).
Zwei Jahre
Motorische Funktion - AT Neuro Examination Scale Toolkit, aktualisierte Version (AT-NEST)
Zeitfenster: Zwei Jahre

Stabilisierte motorische Funktion gemessen mit AT-NEST.

Die AT-NEST-Skala besteht aus der Bewertung von Sprache, Handschrift/Zeichnung, Augenmotorik, Ataxie, Muskelkraft, Neuropathie, Wachstum, Ernährung, Lernfähigkeit/Kognition, MS-Geisteszustand.

Der Bereich reicht von normal (Wert 144) bis zu schwerer Ataxie (Wert 0).
Zwei Jahre
Motorische Funktion – Bewertungsinstrument der Clinical Global Scale für A-T
Zeitfenster: Zwei Jahre

Stabilisierte motorische Funktion, gemessen mit dem Bewertungsinstrument Clinical Global Scale für A-T.

Das Bewertungsinstrument der Clinical Global Scale für die A-T-Skala basiert auf der Bewertung von Gangataxie, Dysmetrie, Dysarthrie, extrapyramidalen Bewegungen und Augenbewegungen.

Der Bereich reicht von normal (Wert 0) bis schwer (Wert 4).
Zwei Jahre
Leberfunktion
Zeitfenster: Zwei Jahre

Normalisierte oder stabilisierte Leberfunktion, wie durch Blutspiegel von bestimmt

-Alfa-Fetoprotein (AFP)
Zwei Jahre
Blutzuckerkontrolle
Zeitfenster: Zwei Jahre

Normalisierte oder stabilisierte Blutzuckerwerte, gemessen im Blut:

-HbA1c
Zwei Jahre
Mitochondriale Funktion
Zeitfenster: Zwei Jahre

Normalisierte oder stabilisierte mitochondriale Marker im Blut:

  • Laktat
  • Laktatdehydrogenase
  • FGF21
Zwei Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Akershus

Mitarbeiter

Oslo University Hospital
University Hospital of North Norway
University of Bergen
Haukeland University Hospital
St. Olavs Hospital
Sykehuset Innlandet HF
South-Eastern Norway Regional Health Authority
The Bergesen Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Hilde L Nilsen, University Hospital, Akershus

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. Juni 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

3. September 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

16. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. April 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. April 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. Mai 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. August 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. August 2022

Zuletzt verifiziert

1. August 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2017/419

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Ja

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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