MFN2:een liittyvän CMT2A:n (MetaDLM_CMT2A) säätelemättömän lipidiaineenvaihdunnan metabolinen tutkimus
maanantai 9. joulukuuta 2024 päivittänyt: University Hospital, Angers
Mitofusiini 2:een liittyvän MFN2:een liittyvän CMT2A:n (CMT2A) säätelemättömän lipidiaineenvaihdunnan metabolinen tutkimus
Charcot-Marie-Toothin (CMT) tauti on yleisin herkkämotorinen perinnöllinen perifeerinen neuropatia, jonka esiintyvyys on noin 10-30 tapausta 100 000 kohden. Tähän mennessä yli 80 geeniä on havaittu vastuussa CMT:stä. Jotkut näistä geeneistä koodaavat mitokondrioproteiineja, kuten mitofusiini 2:ta (MFN2).
Laboratoriomme on kehittänyt viime vuosina vahvaa metabolomiikan osaamista. MetaDLM_CMT2A-projekti ehdottaa metabolomisten ja lipidomisten karttojen tuottamista CMT2A-plasmaan geneettisesti ja kliinisesti karakterisoitujen potilaiden ryhmästä, jolla on kansallinen rekrytointi.
Tulevien kliinisten tutkimusten näkökulmasta nämä biomarkkerit ja CMT2A:n lipidiaineenvaihdunnan vikojen parempi ymmärtäminen olisivat erittäin mielenkiintoisia seurattaessa taudin kehitystä ja kehitettäessä erityisiä terapeuttisia lähestymistapoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
47
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maine Et Loire
-
Angers, Maine Et Loire, Ranska, 49933
- CHU
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kaikille osallistujille:
- Aikuinen ihminen
- Henkilö tyhjään mahaan sisällyttämishetkellä
- Henkilö, joka on allekirjoittanut tutkimukseen osallistumisen suostumuslomakkeen
- Sosiaaliturvajärjestelmään kuuluva henkilö tai edunsaaja
Potilaat Charcot-Marie-Tooth:
- Potilas, jolla on Charcot-Marie-Toothin taudin oireita kliinisen tutkimuksen kliinisessä tutkimuksessa
- Potilas, jolla on aksonaalinen neuropatia, joka on vahvistettu elektrofysiologisella tutkimuksella elektrofysiologisella tutkimuksella hermon johtumisnopeuden mediaani > 38 m/s
- Potilas, jolla on dokumentoitu patogeeninen mutaatio (luokka 4 tai luokka 5) MFN2:ssa tai potilas, jolla on testin suorittavan laboratorion määrittämä epävarma merkitys, jos muunnos, jolla on tuntematon merkitys, on löydetty useilta sairastuneilta yksilöiltä perhe, eikä sitä löydy terveistä perheenjäsenistä terveissä perheenjäsenissä.
Tarkastusaihe:
- Jokainen kontrolli verrataan iän ja sukupuolen suhteen aiemmin tutkimukseen sisältyneeseen tapaukseen.
Poissulkemiskriteerit:
Kaikille osallistujille:
- Raskaana oleva, imettävä tai synnyttävä nainen
- Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
- Psykiatrisessa pakkohoidossa oleva henkilö
- Oikeussuojatoimenpiteen kohteena oleva henkilö
- Henkilö, joka ei pysty antamaan suostumusta
Potilaat Charcot-Marie-Tooth:
- Potilas, jolla on muu neuropatia kuin CMT2A (kuten diabeettinen neuropatia tai mikä tahansa muu hankitun neuropatian syy), neuropatia tai mikä tahansa muu hankitun neuropatian syy), anamneesissa munuaiskiviä, munuaiskiviä tai kardiovaskulaarisia riskitekijöitä (dyslipidemia diabetes, vaikea liikalihavuus (BMI >) 35 kg/m²))
- Potilas, jota hoidettiin Idebenonilla sisällyttämishetkellä. (Idebenonilla hoidettu potilas on mahdollista ottaa mukaan, jos hoito keskeytettiin vähintään 5 päivää ennen)
Tarkastusaihe:
- Henkilö, jolla on neuropatia, munuaiskiviä tai sydän- ja verisuoniriskitekijöitä kardiovaskulaarisia riskitekijöitä (dyslipidemia, diabetes, vaikea liikalihavuus (BMI >35 kg/m²))
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Kontrollikohteet
|
verinäyte
|
|
Muut: Potilaat Charcot-Marie-Tooth
|
verinäyte
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vertaa CMT2A-potilaiden metabolomiikkaa ja lipidomiikkaa korkearesoluutioista massaspektrometriaa käyttäviin todistajiin
Aikaikkuna: ilmoittautumisen yhteydessä
|
Vertailemme CMT2A-potilaiden metabolomiikkaa ja lipidomiikkaa korkearesoluutioista massaspektrometriaa käyttäviin kontrolleihin vertaamalla etsittyjen metaboliittien läsnäoloa tai ei-epäilyä Biocrates-yhtiön kehittämän teknologian ansiosta (MxP-Quant-500 kit), joka mahdollistaa 630:n testauksen. polaarisia ja lipidimetaboliitteja olosuhteissa, jotka ovat lähellä lääketieteellistä biologiaa.
|
ilmoittautumisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 5. tammikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 10. kesäkuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 10. kesäkuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 27. huhtikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. toukokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 11. toukokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 13. joulukuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 9. joulukuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. joulukuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Stomatognaattiset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Polyneuropatiat
- Hammassairaudet
- Charcot-Marie-Toothin tauti
- Hermojen puristusoireyhtymät
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2021-A00834-34
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .