Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Метаболомическое исследование нарушенного метаболизма липидов в CMT2A, связанном с MFN2 (MetaDLM_CMT2A)

9 декабря 2024 г. обновлено: University Hospital, Angers

Метаболомическое исследование нарушенного метаболизма липидов в MFN2-связанном CMT2A (CMT2A), связанном с митофузином 2

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является наиболее распространенной сенситивно-моторной наследственной периферической нейропатией с распространенностью около 10-30 случаев на 100 000 человек. На сегодняшний день обнаружено более 80 генов, ответственных за ШМТ. Некоторые из этих генов кодируют митохондриальные белки, такие как митофузин 2 (MFN2).

За последние несколько лет наша лаборатория накопила большой опыт в области метаболомики. Проект MetaDLM_CMT2A предлагает производить метаболомные и липидомные карты в плазме CMT2A из когорты генетически и клинически охарактеризованных пациентов с национальным набором.

В перспективе будущих клинических испытаний эти биомаркеры и лучшее понимание дефектов метаболизма липидов при CMT2A могут представлять большой интерес для наблюдения за развитием заболевания и разработки конкретных терапевтических подходов.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

47

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, Франция, 49933
        • CHU

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

Для всех участников:

  • Взрослый человек
  • Человек натощак в момент включения
  • Лицо, подписавшее форму согласия на участие в исследовании
  • Аффилированное лицо или бенефициар схемы социального обеспечения

Пациенты Шарко-Мари-Тута:

  • Пациент с симптомами болезни Шарко-Мари-Тута при клиническом осмотре
  • Пациент с аксональной невропатией, подтвержденной электрофизиологическим исследованием электрофизиологическим исследованием со средней скоростью проводимости нерва > 38 м/с
  • Пациент с задокументированной патогенной мутацией (класс 4 или класс 5) в MFN2 или пациент с вариантом неопределенной значимости, как определено лабораторией, выполняющей тест, если вариант неизвестной значимости был обнаружен у нескольких пораженных лиц в одном исследовании. семье и не обнаруживаются у здоровых членов семьи у здоровых членов семьи.

Объект контроля:

  • Каждый контроль соответствует по возрасту и полу случаю, ранее включенному в исследование.

Критерий исключения:

Для всех участников:

  • Беременная, кормящая или роженица
  • Лицо, лишенное свободы по судебному или административному решению
  • Лицо, подлежащее принудительному психиатрическому лечению
  • Лицо, к которому применена мера правовой защиты
  • Лицо, неспособное дать согласие

Пациенты Шарко-Мари-Тута:

  • Пациент с невропатией, отличной от CMT2A (например, диабетическая невропатия или любая другая причина приобретенной невропатии), нейропатия или любая другая причина приобретенной невропатии), камни в почках в анамнезе, камни в почках или сердечно-сосудистые факторы риска (дислипидемия, диабет, тяжелое ожирение (ИМТ > 35 кг/м²))
  • Пациент, получавший идебенон на момент включения. (Можно включить пациента, получавшего идебенон, если лечение было прервано не менее чем за 5 дней до этого)

Объект контроля:

  • Лица с невропатией, наличием в анамнезе камней в почках или сердечно-сосудистыми факторами риска сердечно-сосудистыми факторами риска (дислипидемия, диабет, тяжелое ожирение (ИМТ >35 кг/м²))

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Субъекты управления
Процедура: образец крови
образец крови
Другой: Пациенты Шарко-Мари-Тут
Процедура: образец крови
образец крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сравните метаболомику и липидомику пациентов с CMT2A по сравнению со свидетелями, используя масс-спектрометрию высокого разрешения.
Временное ограничение: при зачислении
Мы сравним метаболомику и липидомику пациентов с CMT2A по сравнению с контрольной группой, используя масс-спектрометрию высокого разрешения, сравнив наличие или отсутствие искомых метаболитов благодаря технологии, разработанной компанией Biocrates (набор MxP-Quant-500), позволяющей тестировать 630 полярные и липидные метаболиты в условиях, близких к медицинской биологии.
при зачислении

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Angers

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 января 2022 г.

Первичное завершение (Действительный)

10 июня 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

10 июня 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 апреля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 мая 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

11 мая 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

13 декабря 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 декабря 2024 г.

Последняя проверка

1 декабря 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2021-A00834-34

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться