- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT04881201
Метаболомическое исследование нарушенного метаболизма липидов в CMT2A, связанном с MFN2 (MetaDLM_CMT2A)
Метаболомическое исследование нарушенного метаболизма липидов в MFN2-связанном CMT2A (CMT2A), связанном с митофузином 2
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является наиболее распространенной сенситивно-моторной наследственной периферической нейропатией с распространенностью около 10-30 случаев на 100 000 человек. На сегодняшний день обнаружено более 80 генов, ответственных за ШМТ. Некоторые из этих генов кодируют митохондриальные белки, такие как митофузин 2 (MFN2).
За последние несколько лет наша лаборатория накопила большой опыт в области метаболомики. Проект MetaDLM_CMT2A предлагает производить метаболомные и липидомные карты в плазме CMT2A из когорты генетически и клинически охарактеризованных пациентов с национальным набором.
В перспективе будущих клинических испытаний эти биомаркеры и лучшее понимание дефектов метаболизма липидов при CMT2A могут представлять большой интерес для наблюдения за развитием заболевания и разработки конкретных терапевтических подходов.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Julien Cassereau, MD
- Номер телефона: 0033 2 41 35 79 33
- Электронная почта: JuCassereau@chu-angers.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: jeanne muller
- Номер телефона: 0033 2 41 35 79 33
- Электронная почта: Jeanne.Muller@chu-angers.fr
Места учебы
-
-
Maine Et Loire
-
Angers, Maine Et Loire, Франция, 49933
- Рекрутинг
- CHU
-
Контакт:
- Julien cassereau, MD-PhD
- Номер телефона: 0033235417933
- Электронная почта: jucassereau@chu-angers.fr
-
Контакт:
- jeanne muller
- Номер телефона: 0033241357933
- Электронная почта: Jeanne.Muller@chu-angers.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
Для всех участников:
- Взрослый человек
- Человек натощак в момент включения
- Лицо, подписавшее форму согласия на участие в исследовании
- Аффилированное лицо или бенефициар схемы социального обеспечения
Пациенты Шарко-Мари-Тута:
- Пациент с симптомами болезни Шарко-Мари-Тута при клиническом осмотре
- Пациент с аксональной невропатией, подтвержденной электрофизиологическим исследованием электрофизиологическим исследованием со средней скоростью проводимости нерва > 38 м/с
- Пациент с задокументированной патогенной мутацией (класс 4 или класс 5) в MFN2 или пациент с вариантом неопределенной значимости, как определено лабораторией, выполняющей тест, если вариант неизвестной значимости был обнаружен у нескольких пораженных лиц в одном исследовании. семье и не обнаруживаются у здоровых членов семьи у здоровых членов семьи.
Объект контроля:
- Каждый контроль соответствует по возрасту и полу случаю, ранее включенному в исследование.
Критерий исключения:
Для всех участников:
- Беременная, кормящая или роженица
- Лицо, лишенное свободы по судебному или административному решению
- Лицо, подлежащее принудительному психиатрическому лечению
- Лицо, к которому применена мера правовой защиты
- Лицо, неспособное дать согласие
Пациенты Шарко-Мари-Тута:
- Пациент с невропатией, отличной от CMT2A (например, диабетическая невропатия или любая другая причина приобретенной невропатии), нейропатия или любая другая причина приобретенной невропатии), камни в почках в анамнезе, камни в почках или сердечно-сосудистые факторы риска (дислипидемия, диабет, тяжелое ожирение (ИМТ > 35 кг/м²))
- Пациент, получавший идебенон на момент включения. (Можно включить пациента, получавшего идебенон, если лечение было прервано не менее чем за 5 дней до этого)
Объект контроля:
- Лица с невропатией, наличием в анамнезе камней в почках или сердечно-сосудистыми факторами риска сердечно-сосудистыми факторами риска (дислипидемия, диабет, тяжелое ожирение (ИМТ >35 кг/м²))
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
---|---|
Другой: Субъекты управления
|
образец крови
|
Другой: Пациенты Шарко-Мари-Тут
|
образец крови
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Сравните метаболомику и липидомику пациентов с CMT2A по сравнению со свидетелями, используя масс-спектрометрию высокого разрешения.
Временное ограничение: при зачислении
|
Мы сравним метаболомику и липидомику пациентов с CMT2A по сравнению с контрольной группой, используя масс-спектрометрию высокого разрешения, сравнив наличие или отсутствие искомых метаболитов благодаря технологии, разработанной компанией Biocrates (набор MxP-Quant-500), позволяющей тестировать 630 полярные и липидные метаболиты в условиях, близких к медицинской биологии.
|
при зачислении
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Нервно-мышечные заболевания
- Стоматогнатические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Заболевания периферической нервной системы
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Пороки развития нервной системы
- Полинейропатии
- Зубные болезни
- Синдромы компрессии нервов
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Наследственная сенсорная и моторная невропатия
Другие идентификационные номера исследования
- 2021-A00834-34
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования образец крови
-
Haydarpasa Numune Training and Research HospitalЗавершенныйНарушение свертываемости кровиТурция
-
Applied Science & Performance InstituteЗавершенныйДефицит железа (без анемии)Соединенные Штаты
-
Ischemia Care LLCЗавершенныйИшемический приступ | Мерцательная аритмия | Тромботический инсульт | Транзиторные ишемические атаки | Кардиоэмболический инсульт | Инсульт основной артерии | Транзиторные цереброваскулярные событияСоединенные Штаты
-
Tan Tock Seng HospitalMayo ClinicНеизвестныйСепсис | Фунгемия | Бактериемия | Инфекция кровотокаСингапур
-
Christopher BellЗавершенныйУпражнение на выносливостьСоединенные Штаты
-
University of Maryland, BaltimoreЗавершенныйНеанемический дефицит железаСоединенные Штаты