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MFN2 相关 CMT2A (MetaDLM_CMT2A) 中失调脂质代谢的代谢组学探索

2023年9月19日 更新者：University Hospital, Angers

与 Mitofusin 2 相关的 MFN2 相关 CMT2A (CMT2A) 中失调脂质代谢的代谢组学探索

Charcot-Marie-Tooth (CMT) 病是最常见的敏感运动遗传性周围神经病，患病率约为每 100,000 人 10-30 人。 迄今为止，已发现超过 80 个基因与 CMT 相关。 其中一些基因编码线粒体蛋白，例如 mitofusin 2 (MFN2)。

在过去的几年里，我们的实验室在代谢组学方面积累了丰富的专业知识。 MetaDLM_CMT2A 项目提议从全国招募的具有遗传和临床特征的患者队列中生成 CMT2A 血浆中的代谢组学和脂质组学图谱。

从未来临床试验的角度来看，这些生物标志物和对 CMT2A 中脂质代谢缺陷的更好理解将对监测疾病的演变和开发特定的治疗方法具有重大意义。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (估计的)

60

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

描述

纳入标准：

对于所有参与者：

  • 成年人
  • 纳入时空腹的人
  • 签署研究参与同意书的人
  • 社会保障计划的附属人或受益人

患者 Charcot-Marie-Tooth ：

  • 在临床检查中出现 Charcot-Marie-Tooth 病症状的患者 临床检查
  • 电生理学研究证实患有轴索性神经病变的患者 电生理学研究中的神经传导速度 > 38 m / s
  • 具有 MFN2 致病性突变（第 4 类或第 5 类）记录的患者或具有不确定意义的变异的患者，由执行测试的实验室确定，如果在多个受影响的个体中发现具有未知意义的变异在未受影响的家庭成员中未发现未受影响的家庭成员。

控制对象：

  • 每个对照在年龄和性别上都与先前纳入研究的病例相匹配。

排除标准：

对于所有参与者：

  • 孕妇、哺乳期或产妇
  • 被司法或行政决定剥夺自由的人
  • 接受强制精神病治疗的人
  • 受法律保护措施的人
  • 无法给予同意的人

患者 Charcot-Marie-Tooth ：

  • 患有除 CMT2A 以外的神经病变（例如糖尿病性神经病变或任何其他获得性神经病变原因）、神经病变或任何其他获得性神经病变原因）、肾结石病史或心血管危险因素（血脂异常、糖尿病、严重肥胖（BMI > 35 公斤/平方米))
  • 患者在纳入时用艾地苯醌治疗。 （如果治疗至少在 5 天前中断，则可以包括接受艾地苯醌治疗的患者）

控制对象：

  • 有神经病、肾结石病史或心血管危险因素的人 心血管危险因素（血脂异常、糖尿病、严重肥胖（BMI >35 kg/m²））

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：其他
  • 分配：非随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：控制对象
程序：血液样本
血液样本
其他：患者 Charcot-Marie-Tooth
程序：血液样本
血液样本

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
使用高分辨率质谱法比较 CMT2A 患者与目击者的代谢组学和脂质组学
大体时间：入学时
我们将使用高分辨率质谱法将 CMT2A 患者的代谢组学和脂质组学与对照进行比较，方法是比较所寻求的代谢物是否存在，这要归功于 Biocrates 公司开发的技术（MxP-Quant-500 套件），允许测试 630极性和脂质代谢物，在接近医学生物学的条件下。
入学时

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Angers

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年1月5日

初级完成 (估计的)

2024年7月5日

研究完成 (估计的)

2024年7月5日

研究注册日期

首次提交

2021年4月27日

首先提交符合 QC 标准的

2021年5月5日

首次发布 (实际的)

2021年5月11日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年9月21日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年9月19日

最后验证

2023年9月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2021-A00834-34

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

Charcot-Marie-Tooth 病 2A 型的临床试验

血液样本的临床试验

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条件

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药物干预

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