Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Metabolomisk utforskning av dysregulert lipidmetabolisme i MFN2-relatert CMT2A (MetaDLM_CMT2A)

9. desember 2024 oppdatert av: University Hospital, Angers

Metabolomisk utforskning av dysregulert lipidmetabolisme i MFN2-relatert CMT2A (CMT2A) knyttet til Mitofusin 2

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom er den vanligste sensitivo-motoriske arvelige perifere nevropatiene med en prevalens på rundt 10-30 per 100 000. Til dags dato har mer enn 80 gener blitt funnet ansvarlige for CMT. Noen av disse genene koder for mitokondrielle proteiner som mitofusin 2 (MFN2).

I løpet av de siste årene har vårt laboratorium utviklet sterk ekspertise innen metabolomikk. MetaDLM_CMT2A-prosjektet foreslår å produsere metabolomiske og lipidomiske kart i CMT2A-plasma fra en kohort av genetisk og klinisk karakteriserte pasienter med nasjonal rekruttering.

I perspektivet av fremtidige kliniske studier, vil disse biomarkørene og bedre forståelse av lipidmetabolismedefekter i CMT2A være av stor interesse for å overvåke utviklingen av sykdommen og utvikle spesifikke terapeutiske tilnærminger.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

47

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, Frankrike, 49933
        • CHU

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For alle deltakere:

  • Voksen person
  • Person på tom mage på tidspunktet for inkludering
  • Person som signerte samtykkeskjemaet for studiedeltakelse
  • Person tilknyttet eller begunstiget av en trygdeordning

Pasienter Charcot-Marie-Tooth:

  • Pasient med symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom ved klinisk undersøkelse klinisk undersøkelse
  • Pasient med aksonal nevropati bekreftet av en elektrofysiologisk studie elektrofysiologisk studie med en median nerveledningshastighet > 38 m/s
  • Pasient med dokumentert patogen mutasjon (klasse 4 eller klasse 5) i MFN2 eller pasient med en variant av usikker betydning, bestemt av laboratoriet som utfører testen, dersom varianten av ukjent betydning er funnet hos flere affiserte individer i en familie og ikke funnet i upåvirkede familiemedlemmer i upåvirkede familiemedlemmer.

Kontrollemne:

  • Hver kontroll matches i alder og kjønn til et tilfelle tidligere inkludert i studien.

Ekskluderingskriterier:

For alle deltakere:

  • Gravid, ammende eller fødende kvinne
  • Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
  • Person underlagt tvangspsykiatrisk omsorg
  • Person som er underlagt et rettsverntiltak
  • Person som ikke kan gi samtykke

Pasienter Charcot-Marie-Tooth:

  • Pasient med en annen nevropati enn CMT2A (som diabetisk nevropati eller annen årsak til ervervet nevropati) nevropati eller annen årsak til ervervet nevropati), sykehistorie med nyrestein nyrestein eller kardiovaskulære risikofaktorer (dyslipidemi diabetes, alvorlig fedme (BMI > 35 kg/m²))
  • Pasient behandlet med Idebenone på tidspunktet for inkludering. (Det er mulig å inkludere en pasient behandlet med Idebenone dersom behandlingen ble avbrutt minst 5 dager før)

Kontrollemne:

  • Person med nevropati, sykehistorie med nyrestein eller kardiovaskulære risikofaktorer kardiovaskulære risikofaktorer (dyslipidemi, diabetes, alvorlig fedme (BMI >35 kg/m²))

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Kontrollfag
Fremgangsmåte: blodprøve
blodprøve
Annen: Pasienter Charcot-Marie-Tooth
Fremgangsmåte: blodprøve
blodprøve

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sammenlign metabolomikken og lipidomien til CMT2A-pasienter sammenlignet med vitner som bruker høyoppløselig massespektrometri
Tidsramme: ved påmelding
Vi vil sammenligne metabolomikken og lipidomien til CMT2A-pasienter sammenlignet med kontroller som bruker høyoppløselig massespektrometri, ved å sammenligne tilstedeværelsen eller ikke av metabolittene som søkes takket være teknologien utviklet av selskapet Biocrates (MxP-Quant-500 kit), som tillater testing av 630 polare og lipidmetabolitter, under forhold nær medisinsk biologi.
ved påmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Angers

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. januar 2022

Primær fullføring (Faktiske)

10. juni 2024

Studiet fullført (Faktiske)

10. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. april 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. mai 2021

Først lagt ut (Faktiske)

11. mai 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

13. desember 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. desember 2024

Sist bekreftet

1. desember 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2021-A00834-34

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere