Metabolomisk undersökning av dysreglerad lipidmetabolism i MFN2-relaterad CMT2A (MetaDLM_CMT2A)

Inklusionskriterier:

För alla deltagare:

• Vuxen person
• Person på fastande mage vid tidpunkten för inkluderingen
• Person som undertecknat samtyckesformuläret för studiedeltagande
• Person som är ansluten till eller förmånstagare i ett socialförsäkringssystem

Patienter Charcot-Marie-Tooth:

• Patient med symtom på Charcot-Marie-Tooths sjukdom vid klinisk undersökning klinisk undersökning
• Patient med axonal neuropati bekräftad av en elektrofysiologisk studie elektrofysiologisk studie med en median nervledningshastighet > 38 m/s
• Patient med dokumenterad patogen mutation (klass 4 eller klass 5) i MFN2 eller patient med en variant av osäker signifikans, som fastställts av laboratoriet som utför testet, om varianten av okänd betydelse har hittats hos flera drabbade individer i en familj och inte hittas hos opåverkade familjemedlemmar hos opåverkade familjemedlemmar.

Kontrollämne:

• Varje kontroll matchas i ålder och kön till ett fall som tidigare inkluderats i studien.

Exklusions kriterier:

För alla deltagare:

• Gravid, ammande eller förlossande kvinna
• Person som är frihetsberövad genom rättsligt eller administrativt beslut
• Person som är föremål för psykiatrisk tvångsvård
• Person som omfattas av en rättsskyddsåtgärd
• Person som inte kan ge samtycke

Patienter Charcot-Marie-Tooth:

• Patient med en annan neuropati än CMT2A (som diabetesneuropati eller någon annan orsak till förvärvad neuropati) neuropati eller någon annan orsak till förvärvad neuropati), sjukdomshistoria med njursten njursten eller kardiovaskulära riskfaktorer (dyslipidemi diabetes, svår fetma (BMI > 35 kg/m²))
• Patient behandlad med Idebenone vid tidpunkten för inkludering. (Det är möjligt att inkludera en patient som behandlats med Idebenone om behandlingen avbröts minst 5 dagar innan)

Kontrollämne:

• Person med neuropati, medicinsk historia av njursten eller kardiovaskulära riskfaktorer kardiovaskulära riskfaktorer (dyslipidemi, diabetes, svår fetma (BMI >35 kg/m²))