Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Esplorazione metabolomica del metabolismo lipidico disregolato nella CMT2A correlata a MFN2 (MetaDLM_CMT2A)

9 dicembre 2024 aggiornato da: University Hospital, Angers

Esplorazione metabolomica del metabolismo lipidico disregolato nella CMT2A correlata a MFN2 (CMT2A) legata alla mitofusina 2

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la più comune neuropatia periferica ereditaria sensitivo-motoria con una prevalenza di circa 10-30 su 100.000. Ad oggi, più di 80 geni sono stati trovati responsabili della CMT. Alcuni di questi geni codificano per proteine ​​mitocondriali come la mitofusina 2 (MFN2).

Negli ultimi anni, il nostro laboratorio ha sviluppato una forte esperienza nel campo della metabolomica. Il progetto MetaDLM_CMT2A si propone di produrre mappe metabolomiche e lipidomiche nel plasma CMT2A da una coorte di pazienti geneticamente e clinicamente caratterizzati con un reclutamento nazionale.

Nella prospettiva di futuri studi clinici, questi biomarcatori e la migliore comprensione dei difetti del metabolismo lipidico nella CMT2A sarebbero di grande interesse per monitorare l'evoluzione della malattia e sviluppare specifici approcci terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

47

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, Francia, 49933
        • CHU

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per tutti i partecipanti:

  • Persona adulta
  • Persona a stomaco vuoto al momento dell'inclusione
  • Persona che ha firmato il modulo di consenso alla partecipazione allo studio
  • Persona iscritta o beneficiaria di un regime previdenziale

Pazienti Charcot-Marie-Tooth:

  • Paziente con sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth all'esame clinico esame clinico
  • Paziente con neuropatia assonale confermata da uno studio elettrofisiologico studio elettrofisiologico con una velocità di conduzione nervosa mediana > 38 m/s
  • Paziente con mutazione patogena documentata (classe 4 o classe 5) nell'MFN2 o paziente con una variante di significato incerto, come determinato dal laboratorio che esegue il test, se la variante di significato sconosciuto è stata trovata in più individui affetti in un famiglia e non trovato in membri della famiglia non affetti in membri della famiglia non affetti.

Oggetto di controllo:

  • Ogni controllo è abbinato per età e sesso a un caso precedentemente incluso nello studio.

Criteri di esclusione:

Per tutti i partecipanti:

  • Donna incinta, che allatta o partoriente
  • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
  • Persona soggetta a cure psichiatriche forzate
  • Persona sottoposta a misura di protezione legale
  • Persona impossibilitata a prestare il consenso

Pazienti Charcot-Marie-Tooth:

  • Paziente con una neuropatia diversa da CMT2A (come neuropatia diabetica o qualsiasi altra causa di neuropatia acquisita) o qualsiasi altra causa di neuropatia acquisita), anamnesi di calcoli renali calcoli renali o fattori di rischio cardiovascolare (diabete dislipidemia, obesità grave (BMI > 35kg/m²))
  • Paziente trattato con Idebenone al momento dell'inclusione. (È possibile includere un paziente trattato con Idebenone se il trattamento è stato interrotto almeno 5 giorni prima)

Oggetto di controllo:

  • Persona con neuropatia, anamnesi di calcoli renali o fattori di rischio cardiovascolare fattori di rischio cardiovascolare (dislipidemia, diabete, obesità grave (BMI >35 kg/m²))

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Soggetti di controllo
Procedura: campione di sangue
campione di sangue
Altro: Pazienti Charcot-Marie-Tooth
Procedura: campione di sangue
campione di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confronta la metabolomica e la lipidomica dei pazienti con CMT2A rispetto ai testimoni utilizzando la spettrometria di massa ad alta risoluzione
Lasso di tempo: all'atto dell'iscrizione
Confronteremo la metabolomica e la lipidomica dei pazienti CMT2A rispetto ai controlli utilizzando la spettrometria di massa ad alta risoluzione, confrontando la presenza o meno dei metaboliti ricercati grazie alla tecnologia sviluppata dalla società Biocrates (Kit MxP-Quant-500), che consente di testare 630 metaboliti polari e lipidici, in condizioni vicine alla biologia medica.
all'atto dell'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Angers

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 gennaio 2022

Completamento primario (Effettivo)

10 giugno 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

10 giugno 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

11 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

13 dicembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 dicembre 2024

Ultimo verificato

1 dicembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2021-A00834-34

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A

Prove cliniche su campione di sangue

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Colombia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi