Exploração metabolômica do metabolismo lipídico desregulado em CMT2A relacionado a MFN2 (MetaDLM_CMT2A)
9 de dezembro de 2024 atualizado por: University Hospital, Angers
Exploração Metabolômica do Metabolismo Lipídico Desregulado em CMT2A (CMT2A) Relacionado a MFN2 Ligado à Mitofusina 2
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica hereditária sensitivo-motora mais comum, com uma prevalência de cerca de 10-30 por 100.000. Até o momento, mais de 80 genes foram encontrados responsáveis pela CMT. Alguns desses genes codificam proteínas mitocondriais, como a mitofusina 2 (MFN2).
Nos últimos anos, nosso laboratório desenvolveu forte expertise em metabolômica. O projeto MetaDLM_CMT2A propõe a produção de mapas metabolômicos e lipidômicos no plasma CMT2A de uma coorte de pacientes geneticamente e clinicamente caracterizados com recrutamento nacional.
Na perspectiva de futuros ensaios clínicos, esses biomarcadores e o melhor entendimento dos defeitos do metabolismo lipídico na CMT2A seriam de grande interesse no acompanhamento da evolução da doença e no desenvolvimento de abordagens terapêuticas específicas.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
47
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Maine Et Loire
-
Angers, Maine Et Loire, França, 49933
- CHU
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
Para todos os participantes:
- pessoa adulta
- Pessoa com o estômago vazio no momento da inclusão
- Pessoa que assinou o formulário de consentimento de participação no estudo
- Pessoa filiada ou beneficiária de regime de segurança social
Pacientes Charcot-Marie-Tooth:
- Paciente com sintomas de doença de Charcot-Marie-Tooth no exame clínico exame clínico
- Paciente com neuropatia axonal confirmada por estudo eletrofisiológico estudo eletrofisiológico com velocidade de condução do nervo mediano > 38 m/s
- Paciente com mutação patogênica documentada (classe 4 ou classe 5) no MFN2 ou paciente com uma variante de significado incerto, conforme determinado pelo laboratório que realiza o teste, se a variante de significado desconhecido foi encontrada em vários indivíduos afetados em um família e não encontrado em membros da família não afetados em membros da família não afetados.
Assunto de controle:
- Cada controle é pareado em idade e sexo com um caso previamente incluído no estudo.
Critério de exclusão:
Para todos os participantes:
- Mulher grávida, amamentando ou parturiente
- Pessoa privada de liberdade por decisão judicial ou administrativa
- Pessoa sujeita a cuidados psiquiátricos forçados
- Sujeito a medida de proteção legal
- Pessoa incapaz de dar consentimento
Pacientes Charcot-Marie-Tooth:
- Paciente com neuropatia diferente de CMT2A (como neuropatia diabética ou qualquer outra causa de neuropatia adquirida), neuropatia ou qualquer outra causa de neuropatia adquirida), histórico médico de cálculos renais, cálculos renais ou fatores de risco cardiovascular (dislipidemia, diabetes, obesidade grave (IMC > 35 kg/m²))
- Paciente tratado com Idebenona no momento da inclusão. (É possível incluir um paciente tratado com Idebenone se o tratamento foi interrompido pelo menos 5 dias antes)
Assunto de controle:
- Pessoa com neuropatia, histórico médico de cálculos renais ou fatores de risco cardiovascular fatores de risco cardiovascular (dislipidemia, diabetes, obesidade grave (IMC >35 kg/m²))
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Assuntos de controle
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amostra de sangue
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Outro: Pacientes Charcot-Marie-Tooth
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amostra de sangue
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Comparar a metabolômica e lipidômica de pacientes com CMT2A em comparação com testemunhas usando espectrometria de massa de alta resolução
Prazo: na inscrição
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Compararemos a metabolômica e lipidômica de pacientes com CMT2A em relação aos controles usando espectrometria de massas de alta resolução, comparando a presença ou não dos metabólitos procurados graças à tecnologia desenvolvida pela empresa Biocrates (kit MxP-Quant-500), permitindo testar 630 metabólitos polares e lipídicos, em condições próximas à biologia médica.
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na inscrição
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de janeiro de 2022
Conclusão Primária (Real)
10 de junho de 2024
Conclusão do estudo (Real)
10 de junho de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de abril de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de maio de 2021
Primeira postagem (Real)
11 de maio de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
13 de dezembro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de dezembro de 2024
Última verificação
1 de dezembro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças estomatognáticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças Neurodegenerativas
- Anomalias congénitas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Polineuropatias
- Doenças de dente
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Síndromes de Compressão Nervosa
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- 2021-A00834-34
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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