MFN2 関連 CMT2A (MetaDLM_CMT2A) における調節不全の脂質代謝のメタボローム調査

包含基準:

参加者全員 :

• 成年者
• 封入時に空腹の人
• 研究参加同意書に署名した者
• 社会保障制度の加入者または受給者

シャルコー＝マリー＝トゥースの患者：

• 臨床検査でシャルコー・マリー・トゥース病の症状がある患者 臨床検査
• 電気生理学的研究によって確認された軸索神経障害の患者 正中神経伝導速度> 38 m / sの電気生理学的研究
• -MFN2に病原性変異（クラス4またはクラス5）が記録されている患者、または検査を実施する検査室によって決定された、重要性が不明なバリアントを有する患者。家族であり、影響を受けていない家族の中で影響を受けていない家族には見られません。

制御対象 :

• 各対照は、以前に研究に含まれていた症例と年齢と性別が一致しています。

除外基準:

参加者全員 :

• 妊娠中、授乳中または出産中の女性
• 司法上または行政上の決定により自由を奪われた者
• 強制精神科医療の対象者
• 法的保護措置の対象者
• 同意いただけない方

シャルコー＝マリー＝トゥースの患者：

• -CMT2A以外の神経障害（糖尿病性神経障害または後天性神経障害のその他の原因など）を有する患者 神経障害または後天性神経障害のその他の原因）、腎結石の病歴 腎結石または心血管危険因子（脂質異常症糖尿病、重度の肥満（BMI>） 35kg/㎡))
• -組み入れ時にイデベノンで治療された患者。 （少なくとも5日前に治療が中断された場合、イデベノンで治療された患者を含めることができます）

制御対象 :

• 神経障害、腎結石​​または心血管危険因子の病歴のある人 心血管危険因子 (脂質異常症、糖尿病、重度の肥満 (BMI >35 kg/m²))