Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Metabolomické zkoumání dysregulovaného metabolismu lipidů u CMT2A související s MFN2 (MetaDLM_CMT2A)

9. prosince 2024 aktualizováno: University Hospital, Angers

Metabolomické zkoumání dysregulovaného metabolismu lipidů u CMT2A souvisejícího s MFN2 (CMT2A) spojeného s mitofusinem 2

Charcot-Marie-Tooth (CMT) nemoc je nejběžnější senzitivně-motoricky dědičná periferní neuropatie s prevalencí asi 10-30 na 100 000. K dnešnímu dni bylo nalezeno více než 80 genů odpovědných za CMT. Některé z těchto genů kódují mitochondriální proteiny, jako je mitofusin 2 (MFN2).

V posledních několika letech naše laboratoř vyvinula silné odborné znalosti v oblasti metabolomiky. Projekt MetaDLM_CMT2A navrhuje vytvořit metabolomické a lipidomické mapy v plazmě CMT2A od kohorty geneticky a klinicky charakterizovaných pacientů s národním náborem.

V perspektivě budoucích klinických studií by tyto biomarkery a lepší pochopení poruch metabolismu lipidů u CMT2A byly hlavním zájmem při sledování vývoje onemocnění a vývoji specifických terapeutických přístupů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

47

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, Francie, 49933
        • CHU

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pro všechny účastníky:

  • Dospělá osoba
  • Osoba nalačno v době zařazení
  • Osoba, která podepsala formulář souhlasu s účastí ve studii
  • Osoba přidružená k systému sociálního zabezpečení nebo příjemce systému sociálního zabezpečení

Pacienti Charcot-Marie-Tooth:

  • Pacient s příznaky choroby Charcot-Marie-Tooth při klinickém vyšetření klinické vyšetření
  • Pacient s axonální neuropatií potvrzenou elektrofyziologickou studií elektrofyziologická studie se střední rychlostí nervového vedení > 38 m/s
  • Pacient s prokázanou patogenní mutací (třída 4 nebo třída 5) v MFN2 nebo pacient s variantou nejistého významu, jak určila laboratoř provádějící test, pokud byla varianta neznámého významu nalezena u více postižených jedinců v rodiny a nenachází se u nepostižených členů rodiny u nepostižených členů rodiny.

Kontrolní předmět:

  • Každá kontrola odpovídá věku a pohlaví případu dříve zahrnutému do studie.

Kritéria vyloučení:

Pro všechny účastníky:

  • Těhotná, kojící nebo rodící žena
  • Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím
  • Osoba podléhající nucené psychiatrické péči
  • Osoba, na kterou se vztahuje opatření právní ochrany
  • Osoba neschopná dát souhlas

Pacienti Charcot-Marie-Tooth:

  • Pacient s jinou neuropatií než CMT2A (jako je diabetická neuropatie nebo jakákoli jiná příčina získané neuropatie), neuropatií nebo jinou příčinou získané neuropatie, anamnézou ledvinových kamenů, ledvinových kamenů nebo kardiovaskulárních rizikových faktorů (dyslipidémie, těžká obezita (BMI > 35 kg/m²))
  • Pacient léčený Idebenone v době zařazení. (Je možné zařadit pacienta léčeného Idebenone, pokud byla léčba přerušena alespoň 5 dní předtím)

Kontrolní předmět:

  • Osoba s neuropatií, anamnézou ledvinových kamenů nebo kardiovaskulárních rizikových faktorů kardiovaskulárních rizikových faktorů (dyslipidémie, diabetes, těžká obezita (BMI >35 kg/m²))

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Kontrolní předměty
Postup: krevní vzorek
krevní vzorek
Jiný: Pacienti Charcot-Marie-Tooth
Postup: krevní vzorek
krevní vzorek

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Porovnejte metabolomiku a lipidomiku pacientů s CMT2A ve srovnání se svědky pomocí hmotnostní spektrometrie s vysokým rozlišením
Časové okno: při zápisu
Porovnáme metabolomiku a lipidomiku pacientů s CMT2A ve srovnání s kontrolami pomocí hmotnostní spektrometrie s vysokým rozlišením, a to porovnáním přítomnosti či nepřítomnosti hledaných metabolitů díky technologii vyvinuté společností Biocrates (souprava MxP-Quant-500), umožňující testování 630 polárních a lipidových metabolitů, za podmínek blízkých lékařské biologii.
při zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Angers

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. ledna 2022

Primární dokončení (Aktuální)

10. června 2024

Dokončení studie (Aktuální)

10. června 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. května 2021

První zveřejněno (Aktuální)

11. května 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

13. prosince 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. prosince 2024

Naposledy ověřeno

1. prosince 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2021-A00834-34

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A

Klinické studie na krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Taiwan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit